Polycystisk nyresygdom

Forståelse nyrer og urin

Nyrerne klart affaldsmaterialer fra kroppen og opretholde en normal væskebalance og kemikalier i kroppen. De to nyrer ligger til siderne af den øvre del af maven, bag tarmene, og på hver side af rygsøjlen. Hver nyre er på størrelse med en stor appelsin, men bønne-formet.

En stor renal arterie tager blod til hver nyre. Arterien deler sig i mange små blodkar (kapillærer) i hele nyren. I den ydre del af nyrerne bittesmå blodkar klynger og udgør strukturer, der kaldes glomeruli.

Polycystisk nyresygdom. Polycystisk nyresygdom.

Hver glomerulus er som et filter. Strukturen af ​​glomerulus tillader affaldsprodukter og noget vand og salt til at passere fra blodet ind i en lille kanal kaldet en tubulus, og samtidig holde blodlegemer og protein i blodet. Hver glomerulus og tubulus kaldes en nephron. Der er omkring en million nefroner i hver nyre.

Som affald, vand og salte passerer langs tubulus der er en kompleks regulering af indholdet. For eksempel kan nogle vand og salte blive absorberet tilbage i blodbanen, afhængig af den aktuelle niveau af vand og salt i blodet. Bittesmå blodkar ud for hvert tubulus aktivere denne finjustering af overførsel af vand og salte mellem tubuli og blod.

Den væske, der forbliver ved afslutningen af ​​hver tubulus kaldes urin. Dette afløb i større kanaler (kanaler), der er afstrømning til nyrebækkenet (den inderste del af nyre). Fra nyrebækkenet urinen passerer ned et rør kaldes en urinleder, der går fra hver nyre til blæren. Urin er gemt i blæren, indtil det er gået ud gennem urinrøret, når vi går på toilettet.

Den rensede (filtreret) blod fra hver nyre samler i en stor nyrevene som tager blodet tilbage til hjertet.

Hvad er polycystisk nyresygdom?

• En cyste er en væskefyldt sæk. Cyster forekomme i forskellige størrelser i forskellige forhold, og i forskellige dele af kroppen.
• Polycystisk betyder mange cyster.
• Polycystisk nyresygdom er en tilstand, hvor mange cyster i nyrerne. Cyster er godartede (non-kræft) og udvikler fra nogle af nyretubuli.

Forståelse nyrer og urin. Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD).

Bemærk: Det er almindeligt for raske mennesker, især ældre mennesker, at udvikle, en, to eller endda et par harmløse cyster i en nyre. Disse normalt giver ingen problemer, og ikke skyldes polycystisk nyresygdom.

Polycystisk nyresygdom er en genetisk sygdom. Det betyder, at en eller flere af dine gener er defekt, hvilket resulterer i dig gøre mange cyster i nyrerne. Der findes forskellige typer af polycystisk nyresygdom:

• Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD). Dette er den mest almindelige type. Dette er en arvelig tilstand forårsaget af en defekt gen, der er nedarvet fra en forælder. Hvis symptomer og problemer udvikler sig, de starter som regel i voksenalderen. Se resten af ​​denne indlægsseddel for yderligere oplysninger.
• Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD). Dette er en sjælden tilstand, der påvirker omkring 1 ud af 20.000 mennesker. Problemer udvikler typisk hurtigt efter fødslen. Du har brug for to defekte gener til at udvikle denne tilstand. Du får én defekt gen fra hver forælder (som vil være godt, men vil være "bærere" af den ene genfejl hver).
• Ikke-arvelige polycystisk nyresygdom. I omkring 1 ud af 10 mennesker, der udvikler polycystisk nyresygdom, er det defekte gen af ​​en ny mutation i den berørte person. Så der er ingen andre familiemedlemmer berørte medlemmer.

Hvem får autosomal dominant polycystisk nyresygdom?

ADPKD påvirker omkring 1 800 mennesker i Storbritannien. Mænd og kvinder er lige påvirket. Det er en arvelig tilstand med en autosomal dominant mønster af arv. Kort fortalt betyder det, at du har et gen, der er defekt, og hvert barn, at du har har en 50:50 chance for at arve defekte gen, og også udvikle tilstanden. Det defekte gen ADPKD skaber et problem i membranen (væg) af celler i visse dele af kroppen, især visse nyreceller. Fejlen i cellerne fører til udvikling af cyster.

I virkeligheden, med ADPKD har to defekte gener er blevet identificeret, som kan forårsage tilstanden. Derfor er ADPKD opdelt i to undertyper - ADPKD I (omkring 17 i 20 tilfælde), ADPKD 2 (ca. 3 i 20 tilfælde). Det er to forskellige genetiske sygdomme, men resultere i det samme problem for at forårsage polycystiske nyrer. Men som hovedregel tendens sværhedsgraden af ​​den tilstand at være værre med ADPKD I sammenligning med ADPKD 2.. Der er muligvis en tredje defekt gen, der tegner sig for et lille antal sager - men det er usikkert.

Hvordan autosomal dominant polycystisk nyresygdom fremskridt?

Sygdommen udvikler sig meget langsomt, og derfor symptomer og problemer normalt ikke udvikle sig, indtil voksenalderen. Flere og flere cyster, undertiden op til flere hundrede, udvikle gennem årene. Størrelsen af ​​de fleste af de cyster varierer fra størrelsen af ​​et knappenålshoved til 2 cm i diameter. Dog kan nogle blive meget større. Cyster trykke på de normale dele af nyren og gradvis erstatte en stor del af det normale nyrevæv. Med tiden vil dette også påvirke funktionen af ​​nyrerne, da mindre og mindre normalt nyrevæv er i stand til at filtrere blodet. I mange tilfælde, efterhånden funktionen af ​​nyrerne bliver så dårlige, at slutstadiet nyresvigt udvikler (se nedenfor).

De berørte nyrer bliver større. Nogle gange er de blevet så stor som tre til fire gange den normale størrelse og kan mærkes, når en læge undersøger maven.

Imidlertid kan omfanget af cyste dannelse og nyreskader variere meget fra person til person. Omkring én ud af tre mennesker med ADPKD komme til en alder af 70 uden nogen seriøs nyresvigt.

Hvad er de første symptomer på dominant polycystisk nyresygdom?

Det er helt almindeligt at have ADPKD årevis uden at udvikle nogen symptomer, eller indse, at du har den betingelse. Faktisk er nogle mennesker med ADPKD aldrig udvikler symptomer eller problemer. Men i de fleste tilfælde udvikler symptomer på et tidspunkt - almindeligt engang i alderen mellem 30 og 50 år. Nogle af de første symptomer og tegn, der kan udvikle omfatte en eller flere af følgende:

• Blod i urinen - hvilket kan komme og gå. Dette skyldes, at en eller flere cyster blødning fra tid til anden.
• Protein i urinen.
• Smerte over den ene eller begge nyrer. Dette skyldes, at de forstørrede nyrer.
• Nyresten. Disse forekommer i omkring 1 ud af 5 personer med ADPKD. Symptomer på en nyresten kan variere fra ingen symptomer overhovedet til svære smerter, hvis en sten bliver blokeret i en ureter.
• Mavesmerter og / eller en opsvulmet mave.
• Højt blodtryk.
• Tilbagevendende nyre infektioner.

Disse symptomer kan advare en læge til at undersøge sagen nærmere, og ADPKD kan så være diagnosticeret. I nogle tilfælde er diagnosen kun først foretages, når en komplikation udvikler såsom nyresvigt (se nedenfor).

Hvordan autosomal dominant polycystisk nyresygdom diagnosticeret?

Tests, der kan ske, hvis ADPKD er mistanke omfatter følgende:

• Ultralydscanning af nyrerne. Dette er en sikker og smertefri test, der bruger lydbølger til at skabe billeder af organer og strukturer inde i din krop. ADPKD i en voksen kan normalt trygt diagnosticeret med denne test.
• CT eller MR scanninger er mere detaljerede scanninger og kan ske, hvis der er tvivl om diagnosen.
• Urinprøver for at kontrollere for blod og protein i urinen.
• Blodprøver for at kontrollere, om funktionen af ​​nyrerne.

Nogle tilfælde er diagnosticeret før nogen symptomer på grund af screening familiemedlemmer ramte mennesker, eller ved chance, hvis en nyre scanning er gjort for en anden grund.

Hvad er de mulige komplikationer af autosomal dominant polycystisk nyresygdom?

Mulige komplikationer omfatter følgende:

Nedgang i nyrefunktionen (svigtende nyrer)

Den medicinske betegnelse for nedsat nyrefunktion er kronisk nyresygdom (CKD). CKD betyder, at dine nyrer er beskadiget. Som et resultat, kan dine nyrer ikke virker så godt som de burde at rydde affaldsstoffer fra kroppen og til at opretholde en normal væskebalance og kemikalier i kroppen. Forskellige forhold kan medføre CKD, herunder ADPKD.

En blodprøve kaldet estimerede glomerulære filtrationshastighed (eGFR) bruges til at diagnosticere CKD. Hvis dine nyrer ikke fungerer ordentligt EGFR er under den normale værdi. CKD er opdelt i fem faser afhængigt af eGFR niveau - Fase 1 (meget mild) til fase 5 (slutstadiet nyresvigt). EGFR gentages fra tid til anden for at overvåge udviklingen af ​​CKD.

De fleste mennesker med mild til moderat CKD (trin 1 til 3) ikke har nogen nyresvigt symptomer. Symptomerne har tendens til at udvikle sig, når CKD bliver svær (stadie 4) eller værre. Symptomerne kan omfatte: træthed, en dårlig appetit, vægttab, kløende hud, muskelkramper, hævede fødder, hævelser omkring øjnene, at være bleg på grund af anæmi, kvalme. Da nyrefunktionen falder fra scenen 4-5, er du sandsynligvis til at føle sig mere utilpas. End-stage nyresvigt (trin 5) er efterhånden dødelig medmindre den behandles med dialyse eller en nyretransplantation.

Omkring halvdelen af ​​mennesker med ADPKD har udviklet etape 5 CKD (slutstadiet nyresvigt) i en alder af 60 år, med omkring 6 ud af 10 udvikle den efter alder 70 år. Det mest almindeligt udvikler alderen 40 og 60 år.

Højt blodtryk

Nyrerne spiller en afgørende rolle i at kontrollere blodtrykket. Under ADPKD øger chancen for, at forhøjet blodtryk vil udvikle sig. Omkring halvdelen af ​​mennesker med ADPKD alderen 20-34 år har forhøjet blodtryk, og de fleste mennesker med ADPKD vil udvikle højt blodtryk på et tidspunkt i deres liv. Højt blodtryk i sig selv normalt ikke forårsage symptomer. Så er det nemt at være uvidende om, at du har forhøjet blodtryk. Dog kan ubehandlet højt blodtryk forårsage yderligere skader på nyrer, og øger risikoen for at udvikle hjertesygdomme og slagtilfælde. Derfor er tidlig påvisning og behandling af forhøjet blodtryk er vigtige.

Cyster i andre dele af kroppen

Selv nyrerne er de vigtigste påvirket site, kan cyster også udvikle sig i andre dele af kroppen. For eksempel almindeligt cyster i leveren. Typisk gør cyster i leveren ikke forårsage nogen symptomer eller problemer. Cyster normalt ikke påvirker funktionen af ​​leveren og så ikke forårsager leversvigt. Men i nogle tilfælde de vokser ganske store og undertiden forårsage smerte eller andre problemer fra trykvirkningerne. Hvis problemerne ikke udvikle sig fra leveren cyster, har de tendens til at opstå senere i livet - i midten eller alderdom. En ultralydsscanning, som diagnosticerer cyster i nyrerne vil normalt også afsløre lever cyster.

Nogle andre dele af kroppen, kan også udvikle cyster, såsom bugspytkirtel, sædblærer (de små kirtler, der gør sæd hos mænd), og araknoid membran (væv ved siden af ​​hjernen). Men selv om disse udvikle de sjældent forårsage nogen problemer.

Aneurisme i en arterie i hjernen

En aneurisme er en lokal hævelse af et blodkar. Op til 1 ud af 10 personer med ADPKD udvikle en aneurisme i en hjerne arterie. I de fleste tilfælde ikke giver symptomer eller problemer. Men der er en risiko for, at en aneurisme kan brud (burst) at forårsage en blødning ud til hjernen (subaraknoidal blødning). Det er ualmindeligt, men alvorlig, hvis den opstår. Nogle læger anbefaler, at folk med ADPKD, der har en familie historie af aneurisme skal have en rutine hjernescanning. Abnormaliteter i andre blodkar lejlighedsvis forekomme.

Hjerteklapabnormaliteter

Omkring 1 ud af 5 mennesker med ADPKD udvikler mitralklapprolaps. Dette bevirker mitralklap i hjertet at blive en smule utæt. Men det betyder ikke normalt medføre alvorlige problemer. Se separat brochure kaldet mitralinsufficiens for detaljer.

Vedvarende smerter

Nogle mennesker med ADPKD udvikler kronisk (vedvarende) smerter over deres forstørrede nyrer.

Graviditet komplikationer

Kvinder med ADPKD som bliver gravide har en øget risiko for at udvikle en komplikation af graviditeten, kaldet præeklampsi. Men de fleste kvinder med ADPKD der bliver gravide har en normal begivenhedsløs graviditet.

Divertikelsygdom

Der kan være en lille stigning i risikoen for at udvikle diverticulae (poser) i tyktarmen. Men i de fleste tilfælde ikke giver nogen problemer. Se separat brochure kaldet Diverticula for detaljer.

Hvad er behandlingen for autosomal dominant polycystisk nyresygdom?

Mange mennesker med ADPKD fortsat godt og fri for problemer i år, efter betingelsen er diagnosticeret. Ingen særlig behandling kan være behov for en tid. Men selv hvis dit blodtryk og nyrefunktion er fint, nogle generelle punkter at bemærke, er:

• En gang om året, vil du normalt tilrådes at have en ultralydsscanning af nyrer, et blodtryk kontrol, og blodprøver for at overvåge Deres nyrefunktion.
• Det er bedst at undgå kontakt sport, hvor du kan få en bash til maven eller siderne af ryggen. De forstørrede nyrer er mere tilbøjelige til at blive beskadiget eller endog bristede af skader, der normalt ikke ville forårsage skader på nyrerne. For eksempel. En hård rugby tackle
• Tag ikke anti-inflammatoriske smertestillende såsom ibuprofen, indometacin, etc, medmindre det sker under ledelse af din læge. Disse kan gøre nyrefunktionen værre i nogle mennesker. Nogle andre lægemidler kan også påvirke nyrerne. Derfor fortæller en læge eller apoteket, at du har ADPKD når du er ordineret eller købe medicin.

Der findes ingen behandling, der kan vende eller påvirke væksten af ​​cyster selv om dette område er under forskning. Er formålet med behandlingen kontrollere symptomer og komplikationer så meget som muligt, hvis og når de opstår. Dette kan omfatte en eller flere af følgende:

Behandling af højt blodtryk

God kontrol af blodtrykket kan bremse progression af nyreskader og så progression af CKD. Se separat brochure kaldet Højt blodtryk (hypertension) for yderligere oplysninger.

Administrerende kronisk nyresygdom

Mennesker med CKD forårsaget af noget (herunder ADPKD) har en øget risiko for at udvikle hjerte-kar-sygdomme som hjertesygdomme og slagtilfælde. Dette er grunden reducere eventuelle andre kardiovaskulære risikofaktorer er så vigtig. Kort fortalt, dette typisk omfatter:

• God kontrol af blodtrykket (og blodsukker niveau, hvis du har diabetes).
• Medicin til at sænke kolesterolniveauet - nødvendig i mange tilfælde.
• Hvor det er relevant, til at tackle livsstilsrelaterede risikofaktorer. Det betyder at:
  • Stop ryge, hvis du ryger.
  • Spis en sund kost, som indeholder et lavt saltindtag.
  • Hold din vægt og talje i skak.
  • Tag regelmæssig fysisk aktivitet.
  • Skær tilbage, hvis du drikker en masse alkohol.

Hvis CKD bliver svær (stadie 4-5), du kan have brug for behandling for at bekæmpe forskellige problemer og symptomer forårsaget af dårlig nyrefunktion. Hvis slutstadiet nyresvigt udvikler (trin 5), er du sandsynligvis brug for dialysebehandling eller en nyretransplantation at overleve. Desuden bør folk med stadie 3 CKD eller værre blive vaccineret mod influenza hvert år, og har en en-off immunisering mod pneumokokker. Mennesker med stadie 4 CKD bør blive vaccineret mod hepatitis B.

Se separat brochure kaldet Kronisk nyresygdom for detaljer.

Behandling af smerte

Hvis du udvikler vedvarende smerter fra de forstørrede nyrer, så du kan have brug for smertestillende medicin. Undertiden en operation for at dræne eller fjerne nogle særligt store cyster kan ske, hvis de menes at være årsag til tryk og smerte. Andre smertestillende teknikker er undertiden nødvendig.

Behandling af andre cyster

Hvis andre cyster udvikle sig i andre dele af kroppen og forårsage symptomer og problemer, så forskellige andre behandlinger kan være nødvendig. For eksempel, hvis en lever cyste forårsager problemer nogle gange er det muligt at tømme eller fjerne det.

Urin og nyre infektioner

Det er bedst at straks behandle enhver urin eller nyre-infektion, der kan udvikle sig. Nogle gange kan en cyste bliver inficeret som kan have brug for langvarig antibiotisk behandling, eller andre behandlinger.

Bør familiemedlemmer blive screenet (testet) for autosomal dominant polycystisk nyresygdom?

Hvis du har ADPKD du måtte ønske at fortælle dine brødre og søstre, at de har en chance for også at have det. Hvis du har nogen børn, kan du også have dem til at blive testet for at se, om de har sygdommen, før det forårsager symptomerne. De væsentligste grunde til at vide, at du har sygdommen, før nogen symptomer udvikler, er:

• Så du kan have regelmæssig blodtryk eftersøgning og behandling af forhøjet blodtryk så tidligt som muligt. Dette kan gøre en forskel for de langsigtede udsigter.
• At vide, at hvis du har ADPKD du har en øget risiko for at udvikle hjerte-kar-sygdom. Derfor kan du ønsker at gøre en endnu større indsats, mens yngre til at afhjælpe eventuelle livsstil spørgsmål såsom rygning, motion, fedme, etc.
• Til at træffe informerede beslutninger om forældrerollen.
• Simply, at være opmærksom på de problemer, der kan opstå i fremtiden.

Men efter at have diagnosen 'hænge over dig', før det forårsager nogen symptomer eller problemer kan medføre angst hos nogle mennesker. Så screening er ikke uden potentielle skade. Genetisk rådgivning kan være relevant i nogle tilfælde.

En ultralydsscanning kan normalt afsløre ADPKD før det forårsager nogen symptomer. Indtil for nylig var screening ved hjælp af en ultralydsscanning tilbudt til familiemedlemmer på omkring 20-års alderen. Men nogle læger anbefaler ultralydsscanninger hvert femte år fra slutningen af ​​barndommen, indtil 30 år. I denne alder, næsten en klar scanning udelukker diagnosen ADPKD.

Et specialiseret genetisk blodprøve er undertiden bruges til at screene for ADPKD hos yngre mennesker, før cyster kan påvises ved ultralyd scanning. For eksempel kan det gøres på en yngre slægtning til en person med ADPKD der har meldt sig til at være en nyre donor. Testen kan udelukke, at de har ADPKD og er derfor egnede til at være en donor.