Marfan syndrom

Forståelse kromosomer og gener

Marfan syndrom er en genetisk lidelse. Det betyder, at du er født med det, og den genetiske information er videregivet gennem familierne af særlige koder i celler, der kaldes gener. Mange gener slutte sig sammen for at gøre kromosomer, som findes i midten (kerne) i hver celle i kroppen.

I almindelighed indeholder hver celle i kroppen 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Et kromosom fra hvert par er arvet fra din mor, og den anden er arvet fra din far.

En af disse kromosomparrene er kendt som kønskromosomernes fordi dette par bestemmer vores køn. Hunner har to af samme slags kønskromosomer (XX). Hannerne har to forskellige kønskromosomer (XY). Y-kromosomet indeholder de mandlige bestemmende gener. Så en normal kvinde er 46, XX og en normal mandlige er 46, XY.

Hvad er Marfan syndrom og hvor almindeligt er det?

Marfan syndrom er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at du er født med det, og den genetiske information er videregivet gennem familierne af særlige koder i celler, kaldet gener. Der er et problem med bindevævet i kroppen. (Dit bindevæv understøtter binder eller adskiller andre væv og organer i din krop og kan også være en slags "pakning" væv i kroppen.) I Marfan syndrom, din bindevæv bliver svag og "floppy".

Marfan syndrom kan påvirke bindevæv i forskellige dele af din krop, herunder dit hjerte, blodkar, øjne og skelet. Det kan påvirke forskellige mennesker på forskellige måder og i forskellige grader. Nogle mennesker med Marfan syndrom er kun mildt ramt, mens andre er hårdere ramt.

Marfan syndrom menes at påvirke omkring 1 i 3.300 personer. Det påvirker både mænd og kvinder lige. Det er den mest almindelige problem, der påvirker bindevæv.

Hvad er årsagen til Marfan syndrom?

Marfan syndrom er normalt forårsaget af en ændring eller fejl (mutation) i det genetiske materiale i fibrillin 1 (FBN1) gen på en af ​​dine kromosomer (kromosom 15). Dette gen er ansvarlig for at gøre en særlig protein kaldet fibrillin. Fibrillin er en vigtig del af bindevæv i kroppen. Det hjælper til at styrke bindevæv og gøre det elastisk. Så hvis ikke nok fibrillin er foretaget, kan det føre til »floppy 'og svage bindevæv. Fibrillin findes i bindevæv i mange dele af kroppen, herunder øjnene, dine blodkar og dine knogler.

Tre ud af fire mennesker, der har Marfan syndrom har en forælder, der også har Marfan syndrom. Du kan arve Marfan syndrom fra blot en af ​​dine forældre. Det er kendt som en autosomal dominant lidelse - kun én af dine forældre skal have den defekte gen at give det videre til dig.

1 person i 4 har Marfan syndrom på grund af en ny ændring i genetiske materiale ("ny mutation"). Ingen af ​​deres forældre har den betingelse. Af en eller anden grund, sker ændringen i fibrillin genet for første gang i æg eller sædceller af en af ​​deres forældre.

Hvad er kendetegnene for Marfan syndrom?

Marfan syndrom. Marfan foreningen Storbritannien.

Marfan syndrom kan påvirke forskellige dele af din krop. Ikke alle dele af kroppen påvirkes på alle. Nogle mennesker med Marfan syndrom kan kun have et par symptomer eller problemer, mens andre er hårdere ramt. Symptomerne har tendens til at blive værre, når du bliver ældre.

Nedenstående tabel angiver de mest almindelige problemer og symptomer, der kan udvikle sig.

De hjerte og blodkar

Se også separat folder kaldet The hjerte og blodkar.

• Hjerte-og blodkar problemer er de mest alvorlige i mennesker med Marfan syndrom.
• Marfan syndrom kan svække væggen af ​​de vigtigste blod arterie i kroppen (kaldet »aorta), som løber fra dit hjerte, gennem midten af ​​dit bryst, og derefter gennem midten af ​​din mave (underliv). Fordi væggene i aorta bliver svage, kan det udvide eller »bule ud. Dette er kendt som en aorta aneurisme.
• Ca. 7 eller 8 ud af 10 mennesker med Marfan syndrom har udvidelse af hovedpulsåren. I alvorlige tilfælde kan den udvidede arterie rive eller brud. Dette kan forårsage alvorlig blødning og eventuelt død. Udvidelse af hovedpulsåren kan diagnosticeres i en tidlig alder, og blive værre med tiden. Det synes at være mere almindelig hos mænd end hos kvinder.
• Nogle mennesker med Marfan syndrom har mitralklapprolaps. Det er her, en af ​​de ventiler, der adskiller kamrene i dit hjerte bliver diskette. Din læge kan høre en mislyd, når de lytter til dit hjerte.

Skelettet

• Hvis du har Marfan syndrom, vil du normalt være højere og tyndere end andre medlemmer af din familie, der ikke har Marfan syndrom.
• Dine arme og ben kan blive længere end andres.
• Dine fingre kan være lang og tynd. Dette kaldes arachnodactyly.
• Dit brystben kan være deprimerede indad og dine ribben vil kurve indad med det. Dette kaldes tragt brystet (pectus excavatum). Dette kan blive værre med tiden og forårsage brystsmerter og vejrtrækningsproblemer.
• Undertiden brystbenet skubbes udad, så brystet er mere afrundet. Dette kaldes pigeon brystet (pectus carinatum). Det er normalt smertefri og forårsager ingen sundhedsmæssige problemer.
• Mere end 6 ud af 10 personer med Marfan syndrom har en sidelæns kurve af rygraden ( skoliose ). Det kan forårsage rygsmerter. I svære tilfælde kan det lægge pres på dit hjerte og lunger og forårsage åndedrætsbesvær.
• Flade fødder er også almindelige.
• Der kan være problemer med hofteleddene, hvilket fører til hofte smerter, stivhed og problemer med at gå. Dette kan i sidste ende medføre slidgigt i din hofteled.
• Du har måske fuger, som er løs og mere fleksible end normalt.
• Tænder og mund problemer kan omfatte en høj, buet tag (ganen) i din mund, en lille bund kæbe og fortrængning af dine tænder.

Øjnene

Se også separat folder kaldet Øjnene og vision.

• I omkring halvdelen af ​​mennesker med Marfan syndrom, linsen i øjet flytter eller falder i en unormal position (kaldet en linse dislokation). Det kan være til stede ved fødslen, eller det kan udvikle sig, når man er barn eller teenager.
• En del af foring af øjet (nethinden), kan rive eller skaller væk fra bagsiden af ​​øjet. Dette kaldes en nethindeløsning.
• Andre mulige øjenproblemer omfatter nærsynethed (myopi), uklarhed af linsen i din øje ( en grå stær ), og en stigning i trykket i øjet (grøn stær).
• Øjenproblemer hos mennesker med Marfan syndrom kan forårsage problemer med syn, hvis de ikke behandles tidligt nok.

Andre funktioner

• En luft lækage fra fra en af dine lunger kan gøre lungekollaps ( spontan pneumothorax ). Dette vil medføre pludselige smerter i brystet og åndenød.
• Du kan også se strækmærker, hvis du har Marfan syndrom. Strækmærker er rød / pink eller hvide stribet linjer på din hud. De er almindelige under graviditet eller hos mennesker, der har fået eller mistet en masse vægt. Hos mennesker med Marfan syndrom, fordi huden er svagere end det burde være kan strækmærker forekomme lettere. De findes normalt på dine skuldre, ryg og lår.
• Din hjerne og rygmarv er omgivet af en særlig membran kaldet dura. Hos mennesker med Marfan syndrom kan dura bliver svage og ballon udad. Dette kaldes dural ectasia, som oftest optræder i den nedre ryg-området. Den ballooning dura kan trykke på rygraden, og også de nerver, da de forlader rygmarven. Dette kan forårsage rygsmerter og også svaghed og følelsesløshed i benene. Det kan også forårsage hovedpine.

Hvordan Marfan syndrom diagnosticeres?

Diagnosen Marfan syndrom omfatter kigge på din families historie, nogle gange laver nogle genetiske tests, og ser også at se, om de forskellige dele af din krop har nogen af ​​de typiske problemer.

Lægen vil sædvanligvis starte med at spørge dig spørgsmål om din familie og spørge om eventuelle symptomer, som du kan have som tyder Marfan syndrom. De kan derefter undersøge dig for at se på, hvis du har nogen af ​​de typiske træk beskrevet ovenfor.

Marfan syndrom kan undertiden blive diagnosticeret i livmoderen (uterus) før fødslen eller kort tid efter fødslen. For de fleste mennesker er Marfan syndrom ikke diagnosticeres først senere i barndommen eller i voksenalderen. Dette er fordi det kan tage et stykke tid for de typiske symptomer og problemer Marfan syndrom bliver indlysende.

Din læge vil normalt henvise dig til en specialist, hvis de har mistanke om at du kan have Marfan syndrom. Dette vil give yderligere afprøvninger udføres. Disse tests kan omfatte:

• Bryst x-ray til at lede efter tegn på en udvidet hoved blod arterie i kroppen (aorta).
• Ekkokardiografi (en ultralydsscanning af hjertet) for at lede efter hjerteproblemer og enhver udvidelse af aorta.
• CT-scanning eller MR-scanning af brystet til at se på aorta, og også af rygsøjlen for at lede efter tegn på, at membranen omgiver hjernen og rygmarven (kaldet dura) kan være blevet svag og ballooned udad (kendt som dural ectasia ).
• 24-timers EKG for at lede efter hjerterytmen.
• En undersøgelse af dine øjne til at kigge efter linsen dislokation eller problemer med foring på bagsiden af ​​øjet (nethinden).
• Røntgenbilleder af din hofte og bækken, som kan vise en deformitet af hofte.
• Genetiske tests - der er ingen enkelt genetisk test, der kan diagnosticere Marfan syndrom. Undertiden genetiske test er gjort for at lede efter genmutationer, men det meste af tiden, er diagnosen af ​​Marfan syndrom foretaget af de typiske symptomer og problemer, der findes fra andre forsøg.

Læger kan bruge Gent kriterier hjælpe med at diagnosticere Marfan syndrom. Dette omfatter en liste over nogle af de typiske træk ved Marfan syndrom. Der er behov for et vist antal funktioner, der findes til at stille en diagnose af Marfan syndrom.

Hvad er behandlingen for Marfan syndrom?

Der er ingen kur for Marfan syndrom. Men nogle behandlinger er tilgængelige til at hjælpe med de problemer, som Marfan syndrom forårsager. Fordi Marfan syndrom kan påvirke forskellige dele af din krop, kan du blive set af forskellige specialister. Disse specialister kan omfatte et hjerte specialist (kardiolog), øjenlæge (øjenlæge), en knogle og fælles specialist (ortopædkirurg) og en specialist i genetiske problemer (genetiker).

Behandling for hjerte-og blodkar problemer

Hvis du har Marfan syndrom, vil du have regelmæssige check-ups til at kigge efter, og til at overvåge, eventuelle hjerte-og blodkar problemer. For eksempel kan du have regelmæssig ekkokardiografi for at kontrollere for udvidelse af dine vigtigste blod arterie (aorta).

Der er medicin, der kan hjælpe til at bremse enhver udvidelse af din aorta. beta-blokkere er ofte ordineret af denne grund. Andre anvendte lægemidler omfatter calciumantagonister og ACE-hæmmere.

Sommetider hjerteoperation er nødvendig for at reparere eller udskifte en del af hovedpulsåren, hvis det bliver for bred. Dette er fordi der er en risiko for, at arterien kan rive eller briste pludseligt. Under operationen, er den forstørrede del af arterien erstattet med et transplantat. Undertiden ventilen mellem hjertet og vigtigste blod arterie (aortaklappen) erstattes så godt. Hos nogle mennesker er akut kirurgi nødvendig, hvis hovedpulsåren tårer eller brister.

Hjertekirurgi kan også være behov for mitralklap problemer.

Behandling for skelet problemer

Forståelse kromosomer og gener. Hvad er Marfan syndrom og hvor almindeligt er det?

En række af de problemer med dine knogler, der kan opstå med Marfan syndrom kan kræve behandling. Fysioterapi bruges ofte til hofte smerter, rygsmerter eller problemer med at gå.

En unormal kurve af din rygsøjle (skoliose) kan behandles med en back bandage. Ideen er, at bøjlen vil stoppe den unormale kurve fra at få nogen værre. En bandage ikke helbrede unormal kurve af din rygsøjle. Det kan især være nyttigt for børn, der stadig vokser. Hvis alvorlig så unormal kurve af din rygsøjle muligvis kirurgi. Se separat brochure kaldet skoliose (krumning af rygsøjlen).

Hvis dit brystben er deprimeret indad (pectus excavatum), kan dine lunger og vejrtrækning blive påvirket, og du kan være nødvendigt at have kirurgi til at rette op på dette.

Hvis dit brystben er skubbet udad (pectus carinatum) er dette normalt ikke anledning til problemer. Nogle mennesker med deres brystben skubbet udad vælger at få korrigerende operation af kosmetiske årsager. Kirurgi kan også nogle gange være nødvendigt at korrigere hofte problemer.

Behandling for øjenproblemer

• Du vil blive set regelmæssigt af en øjenlæge, hvis du har Marfan syndrom. Behandling for øjenproblemer kan være nødvendig.
• For eksempel kan lasere bruges til at reparere et problem med foring på bagsiden af ​​øjet (villa nethinden).
• Hvis linsen i øjet flytter eller falder i en unormal position (forvredet objektiv), operation for at fjerne linsen fra øjet kan blive nødvendigt.
• Hvis du udvikler uklarhed af linsen i din øje (en grå stær), skal du måske linsen inden dit øje erstattet af en kunstig linse.
• Hvis du udvikler øget tryk i øjet (grøn stær), kan behandlinger omfatter forskellige øjendråber, medicin, laserbehandling, og kirurgi.
• Briller eller kontaktlinser kan være nødvendige, hvis du har kort sigt (nærsynethed).

Livsstilsændringer

De fleste mennesker med Marfan syndrom kan føre relativt normalt liv. Dog kan nogle konkurrencemæssige og kontakt sport ikke være egnet, hvis du har Marfan syndrom.

Du kan også rådes til at undgå dykning, klatring og vægtløftning. Dette er på grund af svagheden i de vigtigste blodet arterie (aorta) og øjet, og eventuelle skelet problemer, du måtte have. Din specialist vil rådgive om du bør undgå specifikke aktiviteter.

Mange aktiviteter og sport som golf, gåture og fiskeri opfordres, hvis du har Marfan syndrom.

Andre behandlinger

Bliver diagnosticeret med Marfan syndrom kan være en vanskelig ting for nogle mennesker at beskæftige sig med. Din højde og udseende kan give nogle bekymringer og påvirke din selvtillid og selvværd. Chancen for, at du måske brug for nogle større operation - for eksempel hjerte kirurgi - kan være en vanskelig ting at beskæftige sig med så godt.

Du kan finde det nyttigt at deltage i en støttegruppe, så du kan komme i kontakt med andre mennesker, der har Marfan syndrom. (Kontaktoplysninger kan findes nedenfor.) Du kan også finde nogle individuel rådgivning nyttigt for både dig selv og også dine familiemedlemmer.

Der kan også være nogle andre specialiserede behandlinger til rådighed for Marfan syndrom. Et eksempel er hormonbehandling for at bringe på puberteten tidligt i børn, så deres voksenhøjde kan reduceres. Din specialist vil være i stand til at rådgive dig om de nyeste behandlinger.

Kan jeg videregive Marfan syndrom til mine børn?

Ja - hvis du har Marfan syndrom, for hvert barn, du har, er der en 50:50 chance for, at de også vil have Marfan syndrom.

Prænatal test hjælp chorion villus prøvetagning eller fostervandsprøve kan være i stand til at vise, om dit barn har det defekte gen. Du bør dog huske på, at Marfan syndrom er en variabel sygdom. Det påvirker forskellige mennesker på forskellige måder. Så et barn, som du har, kan blive påvirket mindre hårdt eller hårdere, end du er.

Hvis du er en kvinde med Marfan syndrom og du bliver gravid, kan graviditeten lægge et øget pres på dit hjerte. Dette kan øge din risiko for hovedpulsåren brister (aorta ruptur). Du får brug for regelmæssig opfølgning med en specialist, hvis du har Marfan syndrom og du bliver gravid.

Hvis du (eller din partner) har Marfan syndrom, og du ønsker at få børn, skal du først søge råd hos en specialist i genetiske problemer (et genetiker).

Hvad er udsigterne (prognose)?

Udsigterne for mennesker med Marfan syndrom er meget varierende. Nogle mennesker med syndromet kun har et par problemer, som ikke forårsager mange vanskeligheder. Andre mennesker med syndromet kan blive alvorligt ramt.

Hvis hjerteproblemer ikke behandles, kan de føre til døden i nogle tilfælde. Af denne grund er det vigtigt, at Marfan syndrom bør anerkendes tidligt, så du kan få løbende overvågning, især om eventuelle hjerteproblemer. Tidlig erkendelse af Marfan syndrom vil også betyde, at behandlingen kan udføres for at undgå alvorlige komplikationer. Øjenproblemer kan give problemer med synet.

Forbedret diagnosticering og behandling af Marfan syndrom er begge bidrager til at forbedre prognosen i Marfan syndrom.