Chorion villus prøvetagning

En bemærkning om dna, gener og kromosomer

I de fleste celler i din krop, du har 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Et kromosom fra hvert par kommer fra din mor og en fra din far. Kromosomer er lavet af DNA. DNA står for deoxyribonukleinsyre. Det er din genetiske materiale og findes i kernen af ​​cellerne i din krop.

Hver af dine kromosomer bærer hundredvis af gener. Et gen er den grundlæggende enhed i din genetiske materiale. Det består af en sekvens (eller dele) af DNA og sidder på et bestemt sted på et kromosom. Så et gen er en lille del af et kromosom. Hvert gen styrer en bestemt funktion eller har en særlig funktion i kroppen. For eksempel dikterer din øjenfarve eller hårfarve. Hvert gen er en del af et par. Et gen fra hvert par er arvet fra din mor, den anden fra din far. Mennesker har mellem 20.000 og 25.000 gener i alt.

Hvad er chorion villus prøvetagning?

Chorion villus prøvetagning (CVS) er en procedure, der udføres under graviditeten for at diagnosticere eller udelukke forskellige kromosom eller genetiske forhold i det ufødte ufødte barn. En meget lille vævsprøve fra en del af moderkagen kaldet chorionvilli tages. Cellerne i chorionvilli indeholder nøjagtig samme genetiske materiale (kromosomer og DNA) som celler ufødte barn. Så kan tests gøres på placentavæv i laboratoriet for at se på den genetiske sammensætning af udviklingslandene baby.

CVS er normalt udføres ved at passere en fin nål gennem huden på maven og ind i din livmoderen (livmoderen) til at tage prøve af moderkagen. Dette er kendt som transabdominal CVS. Nogle gange på grund af placeringen af ​​din livmoder eller positionen af ​​moderkagen kan transabdominal CVS ikke være mulig. CVS kan også udføres ved at føre en fin plastrør eller biopsi pincet gennem din livmoderhals (halsen af ​​livmoderen). Dette er kendt som transcervical CVS.

CVS er en diagnostisk test i graviditeten. I de fleste tilfælde fortæller en diagnostisk test dig for konkret, hvorvidt dit barn har en bestemt betingelse. Kontrast dette med en screeningsundersøgelse i graviditeten (for eksempel blodprøver og / eller ultralyd screening test for Downs syndrom). Screeningsundersøgelser give dig et estimeret risiko eller sandsynlighed, at barnet har en vis tilstand. De behøver ikke give dig et klart ja eller nej svar. Hvis du har en screeningsundersøgelse, der viser en høj risiko for en bestemt tilstand, vil du normalt blive tilbudt en diagnostisk test.

En alternativ diagnostisk test til CVS er fostervandsprøve. Kort fortalt fostervandsprøve indebærer at tage en prøve af fostervandet inde i din livmoder, der omgiver udviklingen baby. Denne væske indeholder barnets celler og så undersøgelse af væsken tillader gentest af barnet. Fostervandsprøve udføres efter 15 uger af graviditeten. (Se separat brochure kaldet "fostervandsprøve ', som diskuterer denne procedure i flere detaljer.)

Fordelen ved CVS løbet fostervandsprøve er, at CVS kan udføres tidligere i graviditeten. Det betyder, at beslutninger om, hvordan du gerne vil fortsætte med graviditeten kan gøres hurtigere. Dog kan der være en let øget risiko for komplikationer med CVS (se nedenfor).

Hvorfor tilbydes gravide kvinder chorion villus prøvetagning?

CVS udføres ikke som en rutinemæssig test i graviditeten. Det tilbydes, hvis du menes at have en øget chance for at få et barn med en vis genetisk sygdom. Du er ikke forpligtet til at have CVS. Det er et valg, som du kan gøre. Du bør drøfte testen fuldt ud med din læge, herunder potentielle risici eller komplikationer, før du beslutter, om ikke at gå videre.

En almindelig årsag til en gravid kvinde, der skal tilbydes CVS er at se, om deres ufødte barn har en kromosom lidelse såsom Downs syndrom. (Nogen med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom nummer 21 i cellerne i deres krop. Dette forårsager typiske ansigtstræk og andre funktioner. Se separat brochure kaldet 'Down syndrom "for yderligere oplysninger.) Screening test for Downs syndrom bliver tilbudt til alle gravide kvinder i Storbritannien. Hvis denne screening test viser en højere risiko resultat, det er en almindelig grund til, CVS er tilbudt.

Andre grunde til CVS kan tilbydes under graviditet kan nævnes:

• Hvis du tidligere har haft en baby med en kromosom eller genetiske tilstand.
• Hvis du har, eller din partner har en genetisk sygdom, eller er bærere for en genetisk sygdom, der kunne overføres til barnet. Eksempler indbefatter seglcelleanæmi, thalassæmi, cystisk fibrose eller Duchenne muskeldystrofi.
• Hvis der er en historie af visse genetiske forhold i din familie.
• Hvis andre forsøg under graviditeten (f.eks scanninger) har rejst den mulighed, at barnet har en kromosom lidelse såsom Downs syndrom.
• Hvis et barn har en øget risiko for en kromosomal lidelse på grund af din alder.

I hvilken fase af graviditeten er chorion villus sampling tilbydes?

CVS er normalt udføres mellem begyndelsen af ​​det 11. og i slutningen af ​​det 13. uge af graviditeten. Mest almindeligt, dette er transabdominal CVS foretaget mellem 11. og 12. uge af graviditeten. Lejlighedsvis er transabdominal CVS foretages efter den 13. uge.

Tidlige CVS er CVS, der er udført før 10 uger. Dette er ikke rutinemæssigt gjort, fordi der kan være en øget risiko for komplikationer (se nedenfor), og også CVS er vanskeligt at gennemføre på dette stadium af graviditeten, fordi livmoderen (livmoderen) er stadig lille og moderkagen er stadig ganske tynde.

Hvordan chorion villus prøvetagning udført?

Lægen udfører proceduren vil beslutte, om transabdominal eller transcervical CVS er bedst i din situation. Dette vil afhænge af placeringen af ​​din livmoder og placeringen af ​​din placenta. Som nævnt ovenfor, for de fleste kvinder transabdominal CVS sker.

Hvis du ikke allerede har testet for HIV og hepatitis B, vil du blive tilbudt denne test, før CVS. Du kan også blive tilbudt test for hepatitis C. Dette er så, at hvis du har en af ​​disse infektioner, risikoen for at du overføre det til barnet under CVS kan holdes på et minimum.

Du vil måske foretrække at have en vis støtte under proceduren. Hvis du føler dig tryg ved det, overveje at bede din partner, en ven eller et familiemedlem til at ledsage dig. Hele proceduren vil formentlig tage omkring 10 minutter, men din udnævnelse vil normalt vare længere end dette, fordi du får brug for lidt tid til at hvile bagefter.

Transabdominal CVS

Først kan du forvente at have en ultralydsscanning ligner andre scanninger under graviditeten. Til dette er gel sættes på huden af ​​maven og ultralyd sonden er gået over huden for at kontrollere placeringen af ​​barnet og moderkagen. Den bedste position til at tage en prøve af placentavæv er fundet.

Transabdominal CVS udføres under konstant ultralyd kontrol. Det betyder, at hele proceduren, lægen udfører CVS holder ultralydsonden på huden af ​​din mave til at tillade dem at se en ultralyd billede kontinuerligt. Det giver dem mulighed for at holde et vågent øje med din livmoder, baby og positionen af ​​nålen bruges til at tage prøven.

Du kan få en lokalbedøvelse til følelsesløs et område af huden på maven. Når den bedste position er identificeret, bliver huden på maven og derefter rengøres og en fin nål er passeret gennem huden, ind i din livmoder og ind i moderkagen. En sprøjte er fastgjort til enden af ​​nålen tillader en prøve af væv fra placenta at blive trukket (suget) op i sprøjten. En ultralydsscanning er normalt udføres efter CVS til at kontrollere barnet.

Transcervical CVS

Chorion villus prøvetagning. En bemærkning om dna, gener og kromosomer.

Du vil først have en ultralydsscanning for at tjekke barnet og se på moderkagen. Transcervical CVS udføres også under konstant ultralyd kontrol.

Et speculum (det samme instrument, der bruges, når du har lavet en celleprøve) er indsat i vagina, så lægen kan se din livmoderhals (halsen af ​​livmoderen). De vil derefter rense indersiden af ​​din vagina og livmoderhalsen med en antiseptisk udrensning løsning. En fin rør eller nogle fine biopsitang ledes derefter gennem din livmoderhals, ind i din livmoder, så en prøve af moderkagen kan tages. Som før en ultralydscanning udføres sædvanligvis efter CVS at kontrollere barnet.

Hvilke tests udføres på placentavævet?

Der er to primære tests, der kan gøres for at se på barnets kromosomer. Den første kaldes en hurtig test. Denne regel giver resultater inden for tre dage. Det kan kigge efter den kromosom lidelser Downs syndrom, Edward syndrom og Patau syndrom. Nogle gange kan det afsløre sex kromosom lidelser såsom Turners syndrom.

Den anden test kaldes en fuld karyotype test. Det ser på alle barnets kromosomer i detaljer. Det tager længere tid at få resultaterne af denne test, sædvanligvis to til tre uger. Undertiden kun en hurtig test udføres. Din læge eller jordemoder vil drøfte med dig, hvilke tests er bedst i din situation.

Indimellem de kromosom testresultaterne er usikre. Hvis dette er tilfældet, kan du blive tilbudt en gentagelse CVS eller en fostervandsprøve. Dette er imidlertid sjældne og i de fleste tilfælde, er bestemte mulige resultater. Der er også en meget lille chance for, at testresultaterne for den hurtige test er normale, men at den fulde karyotype test viser et problem. Meget sjældent, kan en kvinde fulde karyotype resultat skal indberettes som normalt, men hun vil stadig have et barn født med en kromosom lidelse eller andet problem. Dette skyldes, at nogle kromosom ændringer kan være så små, at de er meget svære at se. CVS kan ikke udelukke alle mulige lidelser.

Desuden bør det forstås, at kromosom resultatet ikke give oplysninger om den fysiske udvikling af barnet. Den fosterskade ultralydsscanning, der er gjort på omkring 18-20 uger af graviditeten kan hjælpe med at lede efter disse fysiske problemer. Men det er heller ikke muligt for denne scanning at dukke op alle abnormiteter.

Du bør spørge din læge eller jordemoder til at forklare, hvor lang tid det vil tage for resultaterne af dine CVS. Du bør også spørge dem, hvordan du vil modtage resultaterne. For eksempel kan du få en anden aftale eller undertiden resultater er givet telefonisk.

Er der nogen komplikationer af chorion villus sampling?

De fleste kvinder, der har CVS under graviditeten har ingen komplikationer. Men CVS ikke bære nogle små risici for komplikationer. Du er nødt til at balancere disse små risici mod at have de ekstra oplysninger om barnet og deres genetiske make-up. Komplikationer kan omfatte følgende.

Abort

Der er en lille risiko for abort med hver graviditet. Dette er baggrunden risiko for at få en abort. Men for kvinder, der har haft CVS, menes det, at der er en ekstra (eller »ekstra«) risiko for, at de vil have en abort.

Der er også en ekstra risiko for abort efter fostervandsprøve. For kvinder, der har haft fostervandsprøve efter 15 uger af graviditeten, er der omkring en 1 til 100 yderligere, eller ekstra, risiko for, at de vil have en abort. (Ud af 100 kvinder, der har fostervandsprøve, vil 1 have en abort, at de ellers ikke ville have haft.) Men den ekstra risiko for abort efter CVS er lidt højere end for fostervandsprøve. Mange videnskabelige undersøgelser har vist, at dette lidt højere risiko efter CVS til at være omkring den samme for begge transabdominal CVS og transcervical CVS.

Årsagen til dette lidt højere risiko for abort efter CVS sammenlignet med fostervandsprøve kan skyldes CVS udføres tidligere i graviditeten. (Der er en større risiko for at have en abort tidligere i graviditeten, uanset om du har CVS / fostervandsprøve eller ej.) Også, CVS normalt udføres på grund af mistanke om problemer med udviklingslandene baby. På grund af disse problemer, kan der være en større baggrund chance for abort i at graviditet alligevel.

De fleste aborter sker inden for to uger at have CVS. En abort efter tre uger har været mindre sandsynlig. Det er ikke sikker på, hvorfor der er en lille chance for, at CVS kan føre til en abort. Det kan være, at det er forårsaget af infektion, blødning, eller bristning af fostervand membraner (sækken / sæk, der indeholder fostervand, der omgiver barnet) forårsaget af proceduren.

Spørg din læge, hvad abort sats er for CVS i enheden, hvor du vil blive behandlet. Chancen for abort kan være lidt lavere, hvis CVS udføres af en person, der er meget erfarne i proceduren.

Infektion

Hvad er chorion villus prøvetagning? Hvorfor tilbydes gravide kvinder chorion villus prøvetagning?

Infektion er en anden komplikation, der kan forekomme i sjældne tilfælde efter CVS. Mindre end 1 ud af 1.000 kvinder, der har CVS vil udvikle en alvorlig infektion. Infektion kan være forårsaget af en række ting. For eksempel i transabdominal CVS:

• Ved skade på din tarm med den brugte nål, så bakterier, der normalt er indeholdt inde i tarmen flugt.
• Ved bakterier, der er til stede på huden af ​​din mave rejser langs sporet af nålen i maven eller livmoderen.
• Ved bakterier, der er til stede på ultralyd sonde eller i den ultralyd gel rejser langs sporet af nålen i maven eller livmoderen.

Og i transcervical CVS kan smitte være muligt, hvis bakterier ind med biopsi pincet eller fine rør, der er passeret gennem din livmoderhals. Symptomer på infektion kan inkludere feber, ømhed i maven og sammentrækninger i din livmoder. Men infektion er meget usandsynlig, hvis korrekte procedurer for at reducere infektion følges.

Limb abnormiteter i ufødte barn

Tilbage i 1990'erne bekymring blev rejst efter en lille undersøgelse rapporterede, at fem babyer havde lemmer abnormiteter såsom manglende fingre og tæer efter deres mor havde CVS. Men i alle tilfælde CVS blev udført før 10 fulde uger af graviditeten. Også senere undersøgelser viste, at risikoen for sådanne problemer efter CVS var højere end den risiko, i den almindelige befolkning (dvs. i de graviditeter, hvor kvinden ikke havde haft CVS).

Alligevel er CVS før 10 fulde uger af graviditeten nu ikke anbefales. Dette er på grund af den teoretiske risiko for, at en midlertidig afbrydelse af blodforsyningen til barnet når placentale celler taget kan føre til lemmer og andre defekter, og også på grund af det faktum, at CVS er mere vanskeligt at udføre på dette stadium af graviditet (som beskrevet ovenfor).

Rhesus sygdom i udviklingslandene barnet

Hvis dit blod gruppe er rhesus negativ og barnets blodtype er rhesus positiv, er der en risiko for, at du kan udvikle antistoffer mod barnets blod celler efter CVS. Disse antistoffer kan angribe de røde blodlegemer af baby. Barnet kan udvikle blodmangel, gulsot og i alvorlige tilfælde kan døden af ​​barnet forekomme. Så hvis du er rhesus negativ, vil du blive rådet til at have en særlig indsprøjtning med anti-D immunglobulin at hjælpe med at forhindre dette.

Hvordan kan jeg forvente at føle efter chorion villus prøvetagning?

Selve proceduren kan være lidt smertefuldt. Mange kvinder beskriver ubehaget som værende lidt ligesom menstruationssmerter. Nogle beskriver at have en transcervical CVS som føler en smule som at have en celleprøve.

Det er bedst hvis du kan sørge for nogen til at køre dig hjem efter CVS, hvis muligt. Du bør også tage tingene let i løbet af de efterfølgende par dage, men total sengeleje er ikke nødvendig. Nogle milde, periode-lignende kramper mavesmerter med en lille mængde lys spotting af blod fra skeden kan være normal umiddelbart efter CVS. Paracetamol kan tages for at hjælpe smerten.

Men hvis du udvikler noget af følgende, skal du søge lægehjælp omgående, da de kan være tegn på komplikationer: Alvorlige mavesmerter, sammentrækninger, vedvarende rygsmerter, kontinuerlig blødning fra skeden, en vandig væsketab fra din vagina, en ildelugtende udflåd fra skeden, feber, influenza-lignende symptomer.

Hvad er mine valg, hvis resultater er unormale?

Beslutter at have CVS kan være en meget vanskelig beslutning og en meget ivrig tid. Dog vil de fleste kvinder, der har en CVS har en normal resultat. Det er, vil barnet ikke har den genetiske problem, at testen var på udkig. Men før du går igennem CVS, er det vigtigt for dig at tænke grundigt igennem hvilken forskel en unormal testresultat ville gøre for dig. Hvordan ville det være sandsynligt, at påvirke din beslutning om, hvorvidt eller ikke at fortsætte med graviditeten?

Når du kender resultaterne, og hvis resultaterne viser et problem, er du nødt til at træffe en beslutning om, hvad der er bedst for dig og baby. Denne afgørelse kan være meget vanskeligt at foretage. Du kan finde det nyttigt at tale tingene igennem med din læge, din jordemoder, din fødselslæge, en børnelæge, en genetisk specialist, rådgiver, osv. Du kan også ønske at tale tingene igennem med din partner eller familie, hvor det er muligt.

Der er stadig tid til at afslutte graviditeten (få en abort), efter CVS, hvis du vælger at. En fordel ved CVS er, at du plejer at få de resultater, tidligere i graviditeten. Det betyder, at hvis du vælger at afslutte graviditeten, er det sandsynligt, at du bare har brug for en mindre operation for at fjerne indholdet af din livmoder. Hvis du har en fostervandsprøve (hvilket sker senere) og vælger at afslutte graviditeten på et senere tidspunkt, kan det betyde en induceret arbejdskraft. Men i begge tilfælde vil den type opsigelsen afhænge af, hvor mange uger henne du er, når du beslutter dig for at afslutte graviditeten. Du bør diskutere dette med din læge eller jordemoder.

Ligeledes hvis resultaterne af CVS gør viser et problem, kan du vælge at fortsætte med graviditeten. Med den viden af ​​resultaterne, kan du begynde at forberede sig til fødslen og pleje af barnet, som er tilbøjelige til at have særlige behov. Barnet kan have brug for særlig pleje umiddelbart efter de er født. For eksempel kan de have behov for kirurgi eller anden procedure. Forudgående kendskab, at barnet har en bestemt betingelse betyder, at du kan planlægge at føde på et hospital, hvor alle de nødvendige faciliteter er til rådighed.

I sjældne situationer kan CVS viser, at barnet har en tilstand, der kan behandles. Indimellem kan der være mulighed for, at behandling kan gives, mens barnet stadig er i livmoderen.

Yderligere hjælp og information

ARC (fødselsforberedelse resultater og valg)

73 Charlotte Street, London W1T 4PN
Helpline: 0207 631 0285 Web: www.arc-uk.org
Tilbyder information og støtte til forældre går gennem prænatale test.

Downs syndrom forening

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Helpline: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk
En national velgørenhedsorganisation, der udelukkende arbejder for mennesker med Downs syndrom og deres familier.