Muskeldystrofier - en oversigt

Hvad er muskelsvind?

Muskelsvind (MD) er navnet givet til en gruppe af sygdomme, der forårsager muskelsvaghed. Der findes mange forskellige typer af MD. De forskellige typer varierer med hensyn til hvordan mild eller alvorlig de er, og hvilke muskler de påvirker.

Hvad er årsagen til muskelsvind?

Årsagen er en unormal eller »defekt« gen. Gener er fremstillet af et biologisk materiale, som kaldes DNA. Genernes »kontrolcenter« i hver celle i kroppen, herunder muskelceller. Generne styrer kemikalier (proteiner) at cellen gør. Nogle gener styrer de proteiner, der er nødvendige for muskelfibre til at arbejde ordentligt. Det er disse gener, som er involveret i MD.

Den "defekte" gen i MD betyder, at et af de proteiner, der kræves af muskelceller der ikke kan foretages korrekt - det protein vil enten mangle eller vil være en "defekt" protein, der ikke fungerer godt. Dette fører til beskadiget muskelfibre og muskelsvaghed. Afhængig af den nøjagtige type genfejl og defekte protein, forskellige typer af muskelsvaghed resultat. Det er derfor, der er forskellige typer af MD.

Er muskelsvind arvet?

Sommetider. Fordi MD har en genetisk årsag, kan det være arvet - hvilket betyder, at den defekte gen kan overføres fra forældre til barn. Men i mange tilfælde sker det defekte gen kun i et individ, med resten af ​​familien har normale gener.

I nogle typer af MD, kan familiemedlemmerne 'bære' det defekte gen uden at have muskelsvaghed selv.

Hvis du eller et familiemedlem har MD, vil du normalt blive tilbudt test og rådgivning fra en læge, der har specialiseret sig i at diagnosticere genetiske forhold (a genetiker). Dette kan give mere information om den særlige 'defekt gen', og den nøjagtige type MD, at du har, eller at din slægtning har. Denne information kan derefter bruges til at bistå med at arbejde ud af, om den "defekt gen« kunne påvirke andre familiemedlemmer.

Hvad er symptomerne på muskelsvind?

Det vigtigste symptom på MD er muskelsvaghed. Dette varierer meget mellem de forskellige typer af MD.

Symptomerne kan starte hvor som helst mellem fødsel og midaldrende, afhængigt af, hvilken type muskelsvind er involveret. Hos unge babyer, kan muskelsvaghed blive bemærket som "slaphed" af barnet. I ældre babyer og små børn, kan svagheden vise sig som, at barnet har en forsinkelse i motoriske milepæle, hvilket betyder en forsinkelse i at lære at holde hovedet, sidde op, kravle eller gå. (Men bemærk, at der er mange andre årsager til forsinkede motoriske milepæle bortset fra MD.)

Der er også forskelle med hensyn til, hvilke dele af kroppen er berørt. Forskellige typer af MD påvirker forskellige muskelgrupper områder (kaldet muskelgrupper) i kroppen - se billedet nedenfor.

Den muskelsvaghed selv kan være mild, moderat eller svær. De forskellige typer af MD varierer med hensyn til hvor hurtigt eller langsomt svaghed skrider frem.

Muskeldystrofier - et overblik. Muskelsvind kampagnen.

Nogle gange kan der være symptomer end muskelsvaghed. Disse er:

• Muskelsvind - hvor musklerne bliver tynde.
• Muskel hypertrofi - hvor musklerne fylder mere end normalt, selvom de arbejder mindre godt.
• Ømhed eller smerter i musklerne.
• Kontrakturer - hvor leddene er stramme, på grund tæthed af musklerne eller nedsat bevægelse af leddene.
• Forsinket udvikling i et barn (det betyder, at barnets milepæle for udvikling er senere end normalt).
• Nogle typer af MD kan påvirke hjertet. I nogle tilfælde kan der være symptomer på hjertesygdom uden meget i vejen for muskelsvaghed.

Hvad er de forskellige typer af muskelsvind?

Duchenne muskeldystrofi

De mest almindelige og mest alvorlige form for MD er en type kaldet Duchennes muskeldystrofi (DMD). Dette får musklerne svaghed hovedsagelig i benene og overarme. Svagheden starter tidligt i barndommen og stiger gradvist, påvirker barnets evne til at gå.

DMD normalt påvirker drenge end piger. Kvinder og piger kan bære den "defekte" Duchenne gen, men normalt ikke har muskelsvaghed eller nogen symptomer. Men i sjældne tilfælde kan piger eller kvinder med Duchenne genet udvikle muskelsvaghed.

Generelt drenge med DMD nødt til at bruge en kørestol fra omkring en alder af tolv år. Fra deres sene teenageår kan der være komplikationer, såsom svaghed i vejrtrækning eller hjerte muskler, der har brug for behandling. Sjældent kan hjertemusklen svaghed forekomme hos kvinder, der bærer DMD-genet.

Hjerte-og vejrtrækningsproblemer i sidste ende blive mere alvorlige og forkorter livet. Mænd med DMD normalt lever i slutningen af ​​20'erne, eller nogle gange længere.

Hvad er muskelsvind? Hvad er årsagen til muskelsvind?

Se separat brochure kaldet Duchenne muskeldystrofi for mere information.

Beckers muskeldystrofi

Beckers MD (BMD) ligner på mange måder til DMD, men er mindre alvorlige. Symptomerne starter i teenage år eller begyndelsen af ​​20'erne. Svagheden skrider langsomt, således at der i 40'erne og 50'erne, kan mænd med denne betingelse har gangbesvær. Svækkelse af hjertet og vejrtrækning muskler kan forekomme, og kan have brug for behandling.

Som med Duchenne typen, normalt BMD påvirker kun drenge. Piger og kvinder kan bære genet, men normalt ikke har symptomer. Sjældent kan kvinder eller piger med Becker-genet har muskelsvaghed eller hjerteproblemer.

Limb bælte muskelsvind

Lemmet hofteholder MD'er (LGMDs) forårsager svaghed i musklerne omkring toppen af ​​arme og ben, hvilket er hvorfor 'lemmer hofteholder «anvendes i navnet på denne tilstand. Der findes mange forskellige typer af LGMDs. De kan påvirke mænd eller kvinder. De symptomer og muskelsvaghed variere meget, afhængigt af hvilken særlig form for LGMD du har.

Nogle typer af LGMD kan forårsage en unormal hjerterytme eller svaghed af hjertet og vejrtrækning muskler. Disse kan være behov for overvågning og behandling.

For flere detaljer om de forskellige typer af LGMD, se Muskelsvindfonden Campaign hjemmeside under 'Yderligere hjælp og information ", nedenfor.

Facioscapulohumeral muskelsvind

Facioscapulohumeral MD (FSHD) kaldes også Landouzy-Dejerine eller facioscapuloperoneal MD. FSHD kan påvirke både mænd og kvinder.

FSHD påvirker musklerne i ansigtet, skulder og overarm. Undertiden benene kan påvirkes også. Symptomerne starter som regel omkring alderen 40-50 år. Graden af ​​muskelsvaghed varierer meget fra person til person. Ca. 3 ud af 10 personer med FSHD ikke mærke nogen symptomer. Omkring 1 ud af 10 personer med FSHD med tiden kræve en kørestol. De fleste mennesker med FSHD har symptomer et sted i mellem disse to yderpunkter. Samlet set er udsigterne er god og FSHD normalt ikke påvirke en persons levetid.

FSHD kan opleves som svaghed ansigtsmusklerne. For eksempel kan persons øjne fortsat en anelse åben, når søvn, eller de kan være ude af stand til at lukke øjnene stramt. De kan have svært ved at forfølger læberne, som i sprænge balloner eller spille på et blæseinstrument. Teenagere eller voksne med FSHD kan have ømme skuldre, afrundede skuldre og tynde overarme.

Sjældent kan folk med FSHD har en unormal hjerterytme, som kan have brug for overvågning eller behandling.

Emery-Dreifuss muskelsvind

Emery-Dreifuss MD starter i barndommen eller ungdomsårene. Det kan påvirke musklerne i skuldre og overarme, hvilket gør det vanskeligt at løfte tunge genstande. Desuden er musklerne i underbenet påvirkes, hvilket kan forårsage snuble over når du går. Tæthedsgrad (kontrakturer) i muskler og led kan også forekomme. Emery-Dreifuss MD normalt stiger (skrider) meget langsomt. Folk, der har denne betingelse kan have brug for en kørestol senere i livet.

Smergel-Dreifuss MD undertiden påvirker en del af hjertet, som styrer puls. Dette kan medføre en langsom hjerterytme (kaldet 'hjerte block'), og symptomer som træthed, svimmelhed eller besvimelse. Dette kan behandles med pacemaker. Af denne grund er regelmæssige hjerte kontrol anbefales til folk med Emery-Dreifuss MD.

Medfødte muskelsvind

Er muskelsvind arvet? Hvad er symptomerne på muskelsvind?

Medfødt MD (CMD) er sjælden (påvirker omkring 1 ud af 50.000 spædbørn). Det forårsager muskelsvaghed tidligt i livet - inden for de første seks måneder efter fødslen. De første symptomer er dårlig kontrol over hoved og svage muskler, som gør barnet synes diskette. Der kan være stive led (»kontrakturer«) på grund af barnet ikke er i stand til at bevæge leddene nok.

Der findes forskellige typer af CMD, som varierer fra person til person, hvordan alvorlige de er, og i, hvorvidt de bliver værre (fremskridt). I mange tilfælde er CMD ikke progressiv, således at selv om barnet fortsat har vanskeligheder deres muskelstyrke forbedrer med tiden, og barnet kan have en normal levetid.

Nogle typer af CMD er mere alvorlige eller progressiv. I disse tilfælde er muskelsvaghed mere alvorlige, og barnet kan have andre problemer såsom kramper, indlæringsvanskeligheder, vejrtrækningsproblemer, og en dårligere udsigter.

Oculopharyngeal muskelsvind

Oculopharyngeal MD (OPMD) normalt starter omkring 50'erne eller 60'erne. Det forårsager en svaghed i øjnene og hals muskler. De første symptomer er hængende øjenlåg og synkebesvær. Senere, efter mange år, kan mild lemmer svaghed omkring skuldre og hofter også udvikle.

Der findes forskellige typer af behandling, der kan hjælpe med øjenlåget og synkebesvær.

Hvordan muskelsvind diagnosen?

Normalt er det først mistanke på grund af symptomer: en muskel svaghed er bemærket af patienten, familie eller en læge. Også, hvis et barn har forsinket motoriske milepæle (som nævnt ovenfor), kan en læge råde testning for MD, selvom problemet kunne være på grund af en anden årsag.

MD kan diagnosticeres ved hjælp af en eller flere af de følgende test:

• En blodprøve for kreatinkinase (CK) - i mange typer af MD, blodniveauet af CK er meget høj.
• En muskel biopsi - det indebærer at tage en lille prøve af muskel under lokalbedøvelse. Prøven undersøges under mikroskop og muskel kemikalier (proteiner) kan testes.
• Genetisk analyse - dette indebærer teste en persons DNA ved hjælp af en blodprøve. Den kan registrere mange (ikke alle) tilfælde af MD.
• En electromyogram (EMG) - dette er en optagelse af den elektriske aktivitet i en muskel.
• Muskel ultralyd bruges til at lede efter mistanke CMD.

Hvad kunne det være?

Der er andre medicinske tilstande, som forårsager muskelsvaghed. Disse er:

• Betingelser kaldet »myopatier '- hvor der er muskelsvaghed. Nogle myopatier er midlertidige problemer og er ikke genetisk.
• Andre tilstande kaldet 'neuromuskulære lidelser'. Dette er betegnelsen for en gruppe af tilstande, der påvirker nerver, muskler eller begge. (Mere information om disse betingelser er tilgængelig fra Muskelsvindfonden kampagne i 'Yderligere hjælp og information ", nedenfor).
• Myotonic dystrofi. Dette kan betegnes som en form for MD eller som en neuromuskulær lidelse. Det påvirker den 'lille' muskler, som dem i ansigtet, kæbe, hals og hænder. Myotonic dystrofi kan begynde på alle alderstrin fra fødsel til alderdom. Det kan påvirke både mænd og kvinder. (Mere information om denne betingelse er tilgængelig fra Muskelsvindfonden Campaign - se 'Yderligere hjælp & oplysninger «nedenfor).
• Distale myopathies. Disse er meget sjældne former for muskelsvaghed, der påvirker de "distale" muskler, som er dem af hænder og fødder. Der findes forskellige typer. De fleste er meget mild.

Hvordan muskelsvind behandles?

Der er ingen kur for MD, selv om der er behandlinger, der kan hjælpe. Den tilbydes behandling vil afhænge af, hvilken type MD du (eller dit barn) har.

For det første vil du normalt blive henvist til en specialist, for test og diagnose. Dette kan være en specialist i muskel og nerve betingelser (en neurolog) og / eller en læge, der har specialiseret sig i genetiske forhold (a genetiker). I nogle tilfælde kan specialist tyder på, at andre familiemedlemmer testes for at se, om de bærer en MD-gen.

På nuværende tidspunkt kan md'erne ikke helbredes. Men der er mange typer af behandling og hjælpemidler, der kan hjælpe med virkningerne af muskelsvaghed. Behandlingen skal monteres på de behov, den enkelte og de problemer, de har fra deres MD. Som en generel vejledning, kan behandlingen omfatte:

• Fysioterapi - for at hjælpe med at holde leddene mobile.
• For nogle typer MD såsom Duchenne type og LGMD, behandling med steroid medicin kan hjælpe med at bevare muskelstyrke.
• Praktisk hjælpemidler eller hjælp kan være nødvendig, for eksempel en skinne, kørestol eller udstyr til hjemmet.
• For nogle typer MD, er regelmæssige check-ups for at kunne vurdere og behandle eventuelle komplikationer.
• Behandling af eventuelle specifikke problemer, såsom ledstivhed (kontrakturer), hjerte eller vejrtrækningsproblemer.

Der er en masse forskning i MD i øjeblikket, og nye behandlinger kan være til rådighed i fremtiden.