Fostervandsprøve

En bemærkning om dna, gener og kromosomer

I de fleste celler i din krop, du har 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Et kromosom fra hvert par kommer fra din mor og en fra din far. Kromosomer er lavet af DNA. DNA står for deoxyribonukleinsyre. Det er din genetiske materiale og findes i kernen af ​​cellerne i din krop.

Hver af dine kromosomer bærer hundredvis af gener. Et gen er den grundlæggende enhed i din genetiske materiale. Det består af en sekvens (eller dele) af DNA og sidder på et bestemt sted på et kromosom. Så et gen er en lille del af et kromosom. Hvert gen styrer en bestemt funktion eller har en særlig funktion i kroppen. For eksempel dikterer din øjenfarve eller hårfarve. Hvert gen er en del af et par. Et gen fra hvert par er arvet fra din mor, den anden fra din far. Mennesker har mellem 20.000 og 25.000 gener.

Hvad er fostervandsprøve?

Fostervandsprøve. En bemærkning om dna, gener og kromosomer.

Fostervandsprøve er en procedure, der udføres under graviditet. Det er normalt gøres for at diagnosticere eller udelukke forskellige kromosom eller genetiske forhold i det ufødte, udvikle baby. Under fostervandsprøve er en prøve af fostervandet inde i din livmoderen (livmoderen), der omgiver ufødte barn taget med en fin nål. Denne væske indeholder celler, der er blevet kastet fra barnets hud samt affaldsprodukter (urin fra nyrerne i udviklingslandene baby). Disse celler indeholder barnets genetiske materiale (kromosomer). Forskellige test kan udføres på fostervandet i laboratoriet for at kigge efter en række kromosom eller genetiske sygdomme.

Fostervandsprøve er en diagnostisk test i graviditeten. I de fleste tilfælde fortæller en diagnostisk test dig for konkret, hvorvidt dit barn har en bestemt betingelse. Kontrast dette med en screeningsundersøgelse i graviditeten (for eksempel blodprøver og / eller ultralyd screening test for Downs syndrom). Screeningsundersøgelser give dig et estimeret risiko eller sandsynlighed, at barnet har en vis tilstand. De behøver ikke give dig et klart ja eller nej svar. Hvis du har en screeningsundersøgelse, der viser en høj risiko for en bestemt tilstand, vil du normalt blive tilbudt en diagnostisk test.

En alternativ diagnostisk test til fostervandsprøve er chorion villus prøvetagning (CVS). Kort fortalt CVS indebærer at tage et meget lille udsnit af væv fra moderkagen, der er knyttet til din livmoderen (livmoderen). De placentale celler indeholder det samme genetiske materiale som cellerne i det ufødte barn. CVS er normalt udføres mellem begyndelsen af ​​det 11. og i slutningen af ​​det 13. uge af graviditeten. Fordelen ved CVS løbet fostervandsprøve er, at CVS kan udføres tidligere i graviditeten. Det betyder, at beslutninger om, hvordan du gerne vil fortsætte med graviditeten kan gøres hurtigere. Dog kan der være en let øget risiko for komplikationer, såsom abort med CVS. (Se separat brochure kaldet "Chorion villus prøvetagning", som diskuterer denne procedure i flere detaljer.)

Hvorfor tilbydes gravide kvinder fostervandsprøve?

Fostervandsprøve udføres ikke som en rutinemæssig test i graviditeten. Det tilbydes, hvis du menes at have en øget chance for at få et barn med en bestemt tilstand.

Du er ikke forpligtet til at have fostervandsprøve. Det er et valg, som du kan gøre. Du bør drøfte testen fuldt ud med din læge, herunder potentielle risici eller komplikationer, før du beslutter, om ikke at gå videre.

Den mest almindelige årsag til en gravid kvinde at blive tilbudt fostervandsprøve er at se, om deres ufødte barn har en kromosom lidelse såsom Downs syndrom. (Nogen med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom nummer 21 i cellerne i deres krop. Dette forårsager typiske ansigts-og andre fysiske funktioner. Se separat brochure kaldes, 'Down syndrom "for yderligere oplysninger.) Screening test for Downs syndrom er tilbydes alle gravide kvinder i Storbritannien. Hvis denne screening test viser en højere risiko resultat, kan du blive tilbudt fostervandsprøve.

Andre grunde til fostervandsprøve kan tilbydes under graviditet kan nævnes:

• Hvis du har haft et barn med et kromosom, genetisk sygdom eller andet sygdom (for eksempel en neuralrørsdefekt) i en tidligere graviditet.
• Hvis du har, eller din partner har en genetisk sygdom, eller er bærere for en genetisk sygdom, der kunne overføres til barnet. Eksempler indbefatter seglcelleanæmi, thalassæmi, cystisk fibrose og Duchennes muskeldystrofi.
• Hvis der er en historie af visse genetiske forhold i din familie.
• Hvis andre forsøg under graviditeten (f.eks scanninger) har rejst den mulighed, at barnet har en kromosom lidelse såsom Downs syndrom.
• Hvis barnet har en øget risiko for en kromosomal lidelse på grund af din alder.

I de senere stadier af graviditeten, kan fostervandsprøve også blive tilbudt til en række årsager. Heriblandt:

• At lede efter tegn på infektion, hvis dine membraner har bristede tidligt. Her fostervandet testet for bakterier i selve fluidet. Det er ikke barnets kromosomer, der bliver testet.
• For at vurdere modenhed af lungerne i udviklingslandene baby.
• At se på, hvis barnet er i risiko for at udvikle rhesus sygdom. (Hvis dit blod gruppe er rhesus negativ og barnets blodtype er rhesus positiv, kan dit immunsystem producere antistoffer, der angriber de røde blodlegemer i barnet. Barnet kan udvikle blodmangel, gulsot, og i alvorlige tilfælde kan dette medføre døden af barnet.)
• At se på barnets kromosomer hvis et kromosom problem er mistanke senere i graviditeten.

Det menes, at omkring 5 ud af 100 gravide kvinder tilbydes en prænatal diagnostisk test, såsom fostervandsprøve eller CVS. Fostervandsprøve er den mest almindelige prænatal diagnostisk test, der tilbydes til gravide kvinder.

I hvilken fase af graviditeten er fostervandsprøve tilbydes?

Hvad er fostervandsprøve? Hvorfor tilbydes gravide kvinder fostervandsprøve?

Fostervandsprøve tilbydes normalt efter 15 fulde uger af graviditeten (oftest mellem 15-18 uger). Dette er fordi det har vist sig at være sikrest på dette stadium af graviditeten.

Fostervandsprøve før 15 uger anses så tidligt fostervandsprøve. Før 15 ugers graviditet, er mængden af ​​fostervand niveauer lavere, hvilket gør det sværere at få nok fostervand til test. Tidlig fostervandsprøve er normalt ikke anbefales, da det indebærer en højere risiko for spontan abort og også en højere risiko for klumpfod i udviklingslandene baby. (Club fod er en deformitet af den ene eller begge fødder, hvor foden er snoet, således at fodsålen ikke kan placeres fladt på jorden.)

Som nævnt, undertiden fostervandsprøve udføres senere i din graviditet, så andre tests kan gøres for at kigge efter bestemte problemer i udviklingslandene baby.

Hvordan fostervandsprøve udføres?

Under selve proceduren, skal du først kan forvente at have en ultralydsscanning ligner andre scanninger under graviditeten. Til dette er gel anvendes på maven og ultralyd sonden er gået over huden på maven for at kontrollere placeringen af ​​barnet og også moderkagen. Fostervandsprøve er normalt udføres under konstant ultralyd kontrol. Dette betyder, at lægen udfører fostervandsprøve bruger ultralydssonde at give dem mulighed for at se en ultralyd billede kontinuerligt under hele proceduren. Ved at gøre dette, kan de holde et vågent øje med barnet og positionen af ​​nålen bruges til at trække væk fra fostervandet.

Lægen vil anvende scan billede for at hjælpe dem med at finde et klart lomme 'eller' pulje 'af fostervand omkring barnet, så væsken kan trækkes tilbage, uden at nålen rører baby eller navlestrengen. De vil normalt forsøge at undgå at kanylen gennem moderkagen. Men undertiden kan det være den eneste måde at indsamle prøven af ​​væske. Hvis nålen går igennem moderkagen er det usandsynligt, at forårsage nogen skade på hverken dig eller barnet.

Når den bedste position er fundet, er din hud renses omkring det område, hvor nålen skal indsættes. En fin nål er derefter skubbet gennem huden, musklerne i maven og derefter gennem musklen mur af din livmoder i lommen på fostervand. En sprøjte vil blive fastgjort til den anden ende af nålen, således at nogle af fostervand fra omkring barnet kan derefter trækkes ud.

Normalt mellem 10 og 20 ml af fostervand er taget. Nålen tages derefter ud og du vil have en ny scanning for at kontrollere barnet. Barnet vil hurtigt begynde at erstatte den fostervand, der fjernes under proceduren, næste gang de passerer urin. Fostervandet er normalt en strå-lignende farve. Men nogle gange kan farves med blod. Det er ikke farligt, men kan til tider forstyrre testresultaterne og testen kan være nødvendigt at blive gentaget.

Indimellem er det ikke muligt at få nok amnionvæske til afprøvning og nålen skal fjernes og genindsættes. Dette kan skyldes den holdning, at barnet ligger i. Forhåbentlig et andet forsøg på at indsamle væske vil blive en succes. Hvis ikke, vil du normalt blive bedt om at vende tilbage på en anden dag for at prøve igen.

Du vil måske foretrække at have en vis støtte under proceduren. Hvis du føler dig tryg ved det, overveje at bede din partner, en ven eller et familiemedlem til at ledsage dig. Hele proceduren vil formentlig tage omkring 10 minutter, men din udnævnelse vil normalt vare længere end dette, fordi du får brug for lidt tid til at hvile bagefter.

Bemærk: Hvis du ikke allerede er testet for HIV og hepatitis B, vil du normalt blive tilbudt test, før fostervandsprøve. Du kan også blive tilbudt test for hepatitis C. Dette er så, at hvis du har en af ​​disse infektioner, risikoen for at du overføre det til barnet under fostervandsprøve kan holdes på et minimum.

Hvilke tests udføres på fostervandet?

Der er to primære tests, der kan gøres for at se på barnets kromosomer. Den første kaldes en hurtig test. Det kan kigge efter den kromosom lidelser Downs syndrom, Edward syndrom og Patau syndrom. Sommetider kønskromosomer lidelser såsom Turners syndrom kan også påvises på en hurtig test. Denne test giver som regel resultater inden for tre dage efter fostervandsprøve. Resultaterne er som regel meget præcise i bekræfter, hvorvidt udviklingslandene barnet har disse kromosom problemer. Så nogle gange kun en hurtig test gennemføres.

Den anden test er en fuld karyotype, der ser på alle barnets kromosomer i detaljer. Det kan vise sig andre kromosom lidelser og unormale gener. Det tager længere tid at få resultaterne - som regel to til tre uger. En fuld karyotype test kan foreslå din læge, hvis andre genetiske betingelser er mistænkt for.

Forskellige andre tests kan også udføres på fostervand afhængigt af din særlige situation. Disse kan omfatte test til at måle niveauet af visse proteiner i fostervandet at lede efter forhold såsom neuralrørsdefekter og phenylketonuri. Som nævnt ovenfor, at prøverne søge rhesus sygdom, fostervand infektion, osv., kan også udføres. Din læge vil rådgive om, hvilke test er bedst for dig.

Indimellem de kromosom testresultaterne er usikre. Hvis dette er tilfældet, kan du blive tilbudt en gentagelse fostervandsprøve. Dette er imidlertid sjældne og i de fleste tilfælde klare resultater er mulige. Der er også en meget lille chance for, at testresultaterne for den hurtige test er normale, men at den fulde karyotype test viser et problem. Meget sjældent, kan en kvinde fulde karyotype resultat skal indberettes som normalt, men hun vil stadig have et barn født med en kromosom lidelse eller andet problem. Dette skyldes, at nogle kromosom ændringer kan være så små, at de er meget svære at se. Fostervandsprøve kan ikke udelukke alle mulige lidelser.

Det skal også forstås, at fostervandsprøve resultaterne ikke give oplysninger om den fysiske udvikling af barnet. Den fosterskade ultralydsscanning, der er gjort på omkring 18-20 uger af graviditeten kan hjælpe med at lede efter fysiske problemer. Men det er heller ikke muligt for denne scanning at dukke op alle abnormiteter.

Du bør spørge din læge eller jordemoder til at forklare, hvor lang tid det vil tage for resultaterne af din fostervandsprøve. Du bør også spørge dem, hvordan du vil modtage resultaterne. For eksempel kan du få en anden aftale eller undertiden resultater er givet telefonisk.

Er der nogen komplikationer af fostervandsprøve?

De fleste kvinder, der har fostervandsprøve under graviditeten har ingen komplikationer. Men fostervandsprøve bærer risikoen for visse komplikationer. Du er nødt til at balancere den lille chance for disse komplikationer mod at have de ekstra oplysninger om barnet og deres genetiske make-up. Komplikationer kan omfatte følgende.

Abort

Der er en lille risiko for abort med hvert graviditet, uanset om du har fostervandsprøve eller CVS. Dette er baggrunden risiko for at få en abort. Men er det tænkt, at for kvinder, der har haft fostervandsprøve efter 15 uger af graviditeten, er der omkring en 1 til 100 yderligere, eller ekstra, risiko for, at de vil have en abort. (Ud af 100 kvinder, der har fostervandsprøve, vil 1 have en abort, at de ellers ikke ville have haft.) Imidlertid er det generelt troede, at denne ekstra risiko for abort er lavere, hvis fostervandsprøve udføres af en person, der er meget erfarne på procedure. Risikoen for abort er større, hvis fostervandsprøve udføres inden 15 uger.

Det er ikke sikker på, hvorfor der er en lille chance for, at fostervandsprøve kan føre til en abort. Det kan være, at det er forårsaget af infektion, blødning, eller bristning af fostervand membraner (sækken / sæk, der indeholder fostervand, der omgiver barnet) forårsaget af proceduren.

Hvis en abort sker, er det mest sandsynligt inden for de første 72 timer efter en fostervandsprøve. Dog kan en abort forekomme op til to uger senere. Procedure-relaterede aborter er ualmindelige tre uger fostervandsprøve.

Den ekstra risiko for abort efter CVS menes at være lidt højere end efter en fostervandsprøve gjort efter 15 uger af graviditeten. Forskellen i abort risiko kan være, fordi CVS udføres tidligere i graviditeten. (Der er en større risiko for at have en abort tidligere i graviditeten, uanset om du har en diagnostisk test eller ej.) Også, CVS normalt udføres på grund af mistanke om problemer med at udvikle barnet, og på grund af disse problemer, kan der være en højere "baggrund 'chance for abort i at graviditet alligevel.

Infektion

Infektion er en anden komplikation, der kan, sjældent, opstå efter fostervandsprøve. Mindre end 1 ud af 1.000 kvinder, der har en fostervandsprøve vil udvikle en alvorlig infektion i deres fostervand. Infektion kan være forårsaget af en række ting. For eksempel:

• Ved skade på din tarm med nålen anvendes under proceduren, således at bakterier, der normalt er indeholdt inde i tarmen flugt.
• Ved bakterier, der er til stede på huden af ​​din mave, rejser langs sporet af nålen i maven eller livmoderen.
• Ved bakterier, der er til stede på ultralyd sonde eller i den ultralyd gel,. Rejser langs sporet af nålen i maven eller livmoderen

Symptomer på en sådan infektion kan være feber, ømhed i maven og sammentrækninger i din livmoder. Men infektion er meget usandsynlig, hvis korrekte procedurer for at reducere infektion følges.

Skade på ufødte barn

Der kan også være en risiko for skade på udviklingen baby med nålen, brugt til at udføre fostervandsprøve. Imidlertid har kontinuerlig ultralyd vejledning under fostervandsprøve reduceret chancen for denne komplikation, og det er nu meget sjælden. Skade til moderkagen er også en mulighed, men det normalt ikke fører til nogen problemer, og normalt heler af sig selv.

Rhesus sygdom i udviklingslandene barnet

Hvis dit blod gruppe er rhesus negativ og barnets blodtype er rhesus positiv, er der en risiko for, at du kan udvikle antistoffer mod barnets blod celler efter fostervandsprøve (som beskrevet ovenfor). Det betyder, at der er en risiko for, at barnet kan udvikle rhesus sygdom. Så hvis du er rhesus negativ, vil du blive rådet til at have en indsprøjtning med anti-D immunglobulin efter fostervandsprøve for at hjælpe med at forhindre dette.

Hvordan kan jeg forvente at føle efter en fostervandsprøve?

Selve proceduren kan være lidt smertefuldt, men de fleste kvinder føler, at ubehag er omtrent det samme som der har oplevet, når der har taget en blodprøve. Ved hjælp af en lokalbedøvelse før nålen er indsat synes ikke at forbedre den smerte, der kan mærkes.

Det er bedst hvis du kan sørge for nogen til at køre dig hjem efter fostervandsprøve, hvis muligt. Du bør også tage tingene let i løbet af de næste par dage, men total sengeleje er ikke nødvendigt. Nogle milde, periode-lignende kramper mavesmerter med en lille mængde lys spotting af blod fra skeden kan være normal umiddelbart efter fostervandsprøve. Du kan tage paracetamol for at hjælpe med at lette smerten.

Men hvis du udvikler noget af følgende, skal du søge lægehjælp omgående, da de kan være tegn på komplikationer: Alvorlige mavesmerter, sammentrækninger, vedvarende rygsmerter, kontinuerlig blødning fra skeden, en vandig væsketab fra din vagina, en ildelugtende udflåd fra skeden, feber, influenzalignende symptomer.

Hvad er mine valg, hvis resultater er unormale?

Beslutter at have fostervandsprøve kan være en meget vanskelig beslutning og en meget ivrig tid. Dog vil de fleste kvinder, der har fostervandsprøve have et normalt resultat. Det er, vil barnet ikke har den genetiske problem, at testen var på udkig. Men før du går igennem fostervandsprøve, er det vigtigt for dig at tænke grundigt igennem hvilken forskel en unormal testresultat ville gøre for dig. Hvordan ville det være sandsynligt, at påvirke din beslutning om, hvorvidt eller ikke at fortsætte med graviditeten?

Når du kender resultaterne, og hvis resultaterne viser et problem, er du nødt til at træffe en beslutning om, hvad der er bedst for dig og baby. Denne afgørelse kan være meget svært. Du kan finde det nyttigt at tale tingene igennem med din læge, din jordemoder, din fødselslæge, en børnelæge, en genetisk specialist, rådgiver, osv. Du kan også ønske at tale tingene igennem med din partner eller familie.

Der er stadig tid til at afslutte graviditeten (få en abort), efter fostervandsprøve, hvis du vælger at. Undertiden efter fostervandsprøve dette kan betyde en induceret arbejdskraft. Dog vil den type opsigelsen afhænger af, hvor mange uger henne du er, når du beslutter dig for at afslutte graviditeten. Du bør diskutere dette med din læge eller jordemoder.

Ligeledes hvis resultaterne af fostervandsprøve gør viser et problem, kan du vælge at fortsætte med graviditeten. Med den viden af ​​resultaterne, kan du begynde at forberede sig til fødslen og pleje af barnet, som er tilbøjelige til at have særlige behov. Barnet kan have brug for særlig pleje umiddelbart efter de er født. For eksempel kan de have behov for kirurgi eller anden procedure. Forudgående kendskab, at barnet har en bestemt betingelse betyder, at du kan planlægge at føde på et hospital, hvor alle de nødvendige faciliteter er til rådighed.

I sjældne situationer kan fostervandsprøve viser, at barnet har en tilstand, der kan behandles. Indimellem kan der være mulighed for, at behandling kan gives, mens barnet stadig er i livmoderen.

Yderligere hjælp og information

ARC (fødselsforberedelse resultater og valg)

73 Charlotte Street, London W1T 4PN
Helpline: 0207 631 0285 Web: www.arc-uk.org
En velgørenhedsorganisation tilbyder information og støtte til forældre går gennem prænatale test.

Downs syndrom forening

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Helpline: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk