Gen-og kromosom test

En bemærkning om dna, gener og kromosomer

Din krop består af millioner af små celler. Forskellige typer af celler danner de forskellige strukturer i kroppen - hud, muskler, nerver, organer osv. I midten (kerne) i de fleste celler i din krop, du har 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Et kromosom fra hvert par kommer fra din mor og en fra din far. Kromosomer er lavet af DNA. DNA står for deoxyribonukleinsyre. DNA danner din genetiske materiale.

Et gen er den grundlæggende enhed i din genetiske materiale. Det består af en sekvens (eller dele) af DNA og sidder på et bestemt sted på et kromosom. Så et gen er en lille del af et kromosom. Hvert gen styrer en bestemt funktion eller har en særlig funktion i kroppen. For eksempel dikterer din øjenfarve eller hårfarve, der gør alle de forskellige proteiner i kroppen osv. Hvert gen er en del af et par. Et gen fra hvert par er arvet fra din mor, den anden fra din far. Hvert kromosom bærer hundredvis af gener.

Mennesker har mellem 20.000 og 25.000 gener i alt. Summen af ​​alle dine gener kaldes din genom.

Da vores celler er multiplicere hele tiden, vores genetiske oplysninger skal forblive det samme. Normalt er der gode mekanismer til at sikre hver celle får nøjagtig den samme kopi af DNA, det materiale, der gør op vores gener. Men nogle gange kopiering mekanisme gør fejltagelser eller andre problemer kan opstå med din genetiske materiale. Problemer og abnormiteter i gener kan føre til genetiske sygdomme.

Hvad er gentest?

Hvad er gentestning?

Gene tests kigge efter abnormiteter i DNA taget fra en persons blod, kropsvæsker eller væv. Testene kan se for store fejl, såsom et gen, der har en sektion mangler eller tilføjes. Eller test kan kigge efter små ændringer i DNA. Andre fejl, som kan findes omfatter gener, der er for aktive, gener, der er slukket, eller dem, der er tabt helt.

Genetiske tests undersøger en persons DNA i en række forskellige måder. Nogle tests anvender sonder. Disse er korte strenge af DNA, som udgør den anden halvdel af et ændret gen. Prober ser for DNA, der passer sammen med denne ændrede gen i en persons genom. Hvis et ændret gen er fundet, proben binder til det, identificerer ændringen.

En anden type af gentest direkte sammenligner DNA-sekvens i en persons gen til en normal udgave af genet.

Hvad er kromosom test?

Kromosom tests ser på funktioner i en persons kromosomer, herunder deres struktur, nummer og arrangement. Disse tests ser for ændringer, såsom stykker af kromosomer bliver tændt eller er i en anden placering.

Typer af kromosomale Undersøgelserne omfatter:

• Karyotype test - denne test giver et billede af alle en persons kromosomer fra det største til det mindste.
• Fluorescerende in situ hybridisering (FISH)-analyse - dette kan finde små stykker af kromosomer, der mangler, eller har ekstra kopier. Disse små ændringer kan blive savnet af karyotype test.

Gen og kromosom test. En bemærkning om dna, gener og kromosomer.

Der er også test, der kan afsløre lave niveauer af proteiner. Dette kan indikere, at det gen, som gør proteinet er defekt.

Hvorfor er genetisk test udført?

Gentest kan gøres af mange forskellige årsager, herunder til:

• Giv en diagnose, hvis nogen har symptomer, der tyder på en genetisk sygdom.
• Viser, om en person er en bærer for en genetisk sygdom. Bærere har et ændret gen, men ikke har sygdommen. Dog kan de passere det ændrede gen videre til deres børn, som så har en chance for at arve sygdommen.
• Hjælp vordende forældre at vide, om et ufødt barn vil have en genetisk sygdom. Dette kaldes prænatal test.
• Screen nyfødte for unormale eller manglende proteiner, der kan forårsage sygdom. Dette kaldes screening af nyfødte.
• Vise, om en person har en arvelig disposition til en bestemt sygdom, før symptomerne begynder.

Hvordan gentest gjort?

Gentest sædvanligvis indebærer at tage en blodprøve eller væv.

Hos voksne og børn dette normalt indebærer at tage en blodprøve fra en vene.

I graviditeten, kan en prøve tages fra baby af fostervandsprøve eller chorion villus test. I fostervandsprøve en prøve af væsken (fostervand), der omgiver et barn er taget. Det gøres ved at sætte en nål selvom abdomen (maven) i livmoderen. I chorionvillus test en prøve af en del af moderkagen er taget. Dette er enten gøres ved at indsætte en nål ind i underlivet som i fostervandsprøve eller sætte en tynd slange i livmoderhalsen (livmoderhalsen). Begge test indebærer en lille risiko for, at man kan lide en abort som et resultat af at have testen. Hvis du får tilbudt disse tests læger vil diskutere de risici, for at hjælpe dig med at træffe et valg om, hvorvidt man skal have testen eller ej.

I nyfødte, sker rutinemæssig screening for sygdomme som fenylketonuri som en del af et barns nyfødt check-up.

Efter at prøven er taget den sendes til laboratoriet for testning. Det kan tage lidt tid for resultaterne af alle de test til at komme tilbage. Din læge bør rådgive dig, hvor længe resultaterne vil være.

Hvad genetisk rådgivning?

Oplysningerne fra gentest kan have en dybtgående indvirkning på dit liv. Genetisk rådgivning er tilgængelig for alle gennemgår, eller tænker på at undergå enhver form for gentest. Genetisk rådgivning er ikke en psykologisk terapi. Formålet er at give dig al den information du behøver for at træffe en beslutning om, hvorvidt du skal have en genetisk test.

Dette kan omfatte oplysninger om:

• Risikoen for at arve eller videregive en genetisk sygdom.
• Konsekvenserne af at teste positiv for den tilstand, herunder de psykologiske konsekvenser og andre konsekvenser.
• Hvorvidt at informere pårørende til din hensigt at teste eller ikke at teste.
• Det sædvanlige mønster af progression af sygdommen du bliver testet for og dens potentielle behandlinger.

Post-test rådgivning er også tilgængelig til at hjælpe dig med at håndtere resultaterne af testen.