Hæmokromatose

Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose er en genetisk (arvelig) sygdom få kroppen til at absorbere en stor mængde af jern fra kosten. Den overskydende jern lagres derefter i forskellige organer - hovedsageligt i leveren. Overskud af jern kan også opbevares i bugspytkirtlen, hjerte, testikler / æggestokke, hud og led. "Genetisk" betyder, at du er født med det, og det er gået videre gennem familierne gennem særlige koder inde celler, der kaldes gener. Der er nu en gentest, der kan hjælpe til at diagnosticere de fleste mennesker, der har hæmokromatose.

Hæmokromatose. Hvor recessive arv virker, når begge forældre er bærere.

Normalt leveren lagrer en lille mængde jern. Når store mængder af jern lagret i leveren bliver forstørret og beskadiget. Indskud af jern kan også forekomme i andre organer og led, der forårsager alvorlige vævsskader.

Hvordan er det arvet, og hvor almindeligt er det?

Hvis du har hæmokromatose, er en af ​​dine gener ikke fungerer korrekt. Et par forskellige gener kan være involveret, men 9 ud af 10 mennesker med hæmokromatose har en unormal 'HFE' gen, som er på kromosom 6..

Hæmokromatose er en recessiv 'lidelse. Dette betyder, at hæmokromatose kun vil forekomme, hvis begge kopier af genet er unormale. Hvis kun én kopi er defekt, vil en person være helt sundt, men vil være en "transportør". Det betyder, at han eller hun vil være i stand til at videregive den unormale genet til en søn eller datter.

Hæmokromatose opstår i mennesker fra alle dele af verden, men er mest almindelig hos folk fra Nordeuropa. Nylige undersøgelser har vist, at 1 ud af 250 mennesker af nordeuropæisk oprindelse har den unormale genet og så kan forventes at være i risiko for at udvikle jernophobning. Hæmokromatose er nu anerkendt som værende en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme.

Når to mennesker, der bærer den unormale genet har et barn, der er en:

• 1 ud af 4 chance for, at barnet vil have hæmokromatose (ved arve den unormale genet fra begge forældre).
• 2 i 4 chance for, at barnet ikke vil have hæmokromatose, men vil være en transportør (ved arve unormale genet fra den ene forælder, men det normale gen formular den anden forælder).
• 1 i 4 chance for, at barnet ikke vil have hæmokromatose, og vil ikke være en transportør (ved arve det normale gen fra begge forældre).

Disse andele er gennemsnit for hele befolkningen og i et familie med begge forældre bliver bærere, ville det være muligt for alle børn at blive påvirket, alle til at være bærere eller for alle ikke påvirket at blive eller være bærere.

Hvor recessive arv virker, når begge forældre er bærere (n = normale gen, H = gen for hæmokromatose):

Hvad er hæmokromatose? Den hæmokromatose samfund.

© Det hæmokromatose Society

Hvordan virker det til stede?

Symptomerne starter som regel i alderen mellem 30 og 50 år. De første symptomer er normalt vage og kan omfatte følelse af svaghed og træt, smerter i leddene og smerter i maven.

Som hæmokromatose skrider frem, mere specifikke symptomer, men disse er nu langt mindre udbredt på grund af tidligere diagnose. Der problemer omfatter diabetes, stigning i størrelsen af leveren, skrumpelever, deponering af huden (ligesom en permanent tan), sygdom i hjertemusklen (kardiomyopati) og ledproblemer, især skank og den første fælles af to første fingre.

Advanced hæmokromatose kan medføre tab af sexlyst og mindre hår på kroppen. Impotens kan forekomme hos mænd. Kvinder kan have enten ingen menstruation eller meget lette menstruation. Tidlig overgangsalder kan også forekomme hos kvinder med hæmokromatose. Andre problemer kan omfatte dårlig hukommelse, irritabilitet og depression.

De fleste af disse symptomer er fundet i andre lidelser og så diagnose kan være vanskelig. Gigt findes kun i kno og den første fælles af de første to fingre er meget, der tyder på hæmokromatose.

Behovet for behandling for at fjerne overskydende jern afhænger ikke tilstedeværelse af symptomer. På grund af risikoen for at udvikle en alvorlig komplikation såsom skrumpelever, er behandling for at fjerne overskydende jern fra kroppen meget vigtige, selv om der ikke er nogen symptomer.

Hvordan er det diagnosticeret?

De første forsøg er at se, hvor meget jern er lagret i kroppen. Dette kan gøres ved at have blodprøver for ferritin og transferrin mætninger. Indledende tests vil kontrollere for andre mulige årsager til symptomerne. Tests vil også ske for eventuelle komplikationer af hæmokromatose såsom problemer med leveren.

Testen at diagnosticere hæmokromatose er genet test for HFE genet, der er unormal i 9 ud af 10 personer med hæmokromatose.

En leverbiopsi plejede at være nødvendig, men er langt mindre ofte gjort nu på grund af gentest. Dog kan en leverbiopsi være nødvendig, hvis det jernindholdet i kroppen er meget høj, eller der synes at være andre problemer med leveren.

Hvordan er det arvet, og hvor almindeligt er det? Hvem skal undersøges?

Andre tests kan være nødvendig for at kontrollere for komplikationer af hæmokromatose, såsom en scanning af hjertet ( ekkokardiografi ).

Hvem skal undersøges?

Enhver med symptomer, som indikerer muligt hæmokromatose bør testes for niveauet af jern i kroppen. Genet Testen skal tilbydes, hvis jern er højt.

Brødre, søstre og børn i alle, der har hæmokromatose bør testes for den unormale genet. Testen bør kun ske efter at have talt til en sundhedsperson om de mulige fordele og problemer ved at have testen.

Den klare fordel ved at blive testet er at få behandling tidligt, før nogen komplikationer forekomme. Mulige problemer omfatter de psykologiske konsekvenser af en positiv test, og problemer med at få forsikring, hvis testen er positiv. Se også særskilt artikel kaldet Gen og kromosom tests.

Hvordan skal det behandles?

Den enkle og effektive behandling består af regelmæssig fjernelse af blod, som også er kendt som venesection terapi eller tapning. Dette kan være nødvendigt at gøres hyppigt ved første, afhængigt af niveauet af jern overbelastning i kroppen. Niveauerne af jern i kroppen overvåges nøje under behandling.

Regelmæssig blod fjernelse vil ikke kurere nogle af de komplikationer af hæmokromatose såsom diabetes eller skrumpelever. Derfor tidlig diagnose og behandling er meget vigtig.

Levertransplantation kan lejlighedsvis være nødvendig, hvis leveren er meget hårdt ramt.

Hvad med diæt?

De øgede niveauer af jern i kroppen ikke kan behandles med diæt alene. Fjerne blod har en meget større virkning på at reducere niveauet af jern i kroppen. Men der er nogle anbefalinger:

• Undgå vitamintilskud eller tonics indeholder jern, og morgenmadsprodukter stærkt befæstet med jern.
• Store doser af C-vitamin bør også undgås, fordi det øger mængden af ​​jern absorberes fra mad spist. C-vitamin øger også mængden af ​​jern oplagres i kroppen.
• Reducer indtagelsen af ​​slagteaffald (fx lever og nyre) og rødt kød.
• Reducer alkoholindtagelse, især med måltiderne, da det kan øge jernoptagelsen, og det kan også forårsage leversygdom.
• Te og alle mælkeprodukter taget med et måltid reducere mængden af ​​jern absorberes fra fødevarer.

Hvad er de komplikationer?

De mulige komplikationer hæmokromatose omfatter diabetes, levercirrose og hjertesygdomme. Mennesker med hæmokromatose, der udvikler skrumpelever er også en øget risiko for leverkræft og bør kontrolleres regelmæssigt med ultralydsscanninger eller MRI-scanning.

Hvad er udsigterne (prognose)?

Hvis hæmokromatose diagnosticeres og behandles tidligt, før eventuelle komplikationer udvikler udsigterne er meget godt med ingen reduktion i den forventede levetid. Hvis komplikationer gør opstår så prognosen kan blive meget værre.