Wilsons sygdom

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er en tilstand, hvor alt for meget kobber hober sig op i kroppen. Det er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker omkring 1 30.000 mennesker. Det er opkaldt efter Dr. Samuel Wilson, der først beskrev sygdommen i 1912.

Hvis du arver den genetiske fejl i Wilsons sygdom, er din krop ikke er i stand til at slippe af kobber. Kobber er et spor metal, der er i mange fødevarer. Du har brug for små mængder af kobber til at forblive sunde. Normalt kroppen slipper af overskydende kobber. Mennesker med Wilsons sygdom kan ikke slippe af med overskydende kobber, og så det hober sig op i kroppen, hovedsageligt i leveren, hjernen, hornhinden (det lag på forsiden af ​​øjet) og nyrer.

For meget kobber i leveren celler (hepatocytter) er skadeligt og fører til leverskader. Skader på hjernevæv hovedsagelig forekommer i et område kaldet lenticular kerne. Derfor er Wilsons sygdom undertiden også kaldet hepatolentikulær degeneration.

Hvad er årsagen til Wilsons sygdom?

I Wilsons sygdom, ikke et bestemt gen på kromosom 13 ikke virker. Genet kaldes ATP7B. Dette gen normalt styrer den måde leverceller slippe af med overskydende kobber. Normalt leverceller passere ud overskydende kobber i galden. Hvis denne proces ikke virker, så kobber ophobes i leverceller. Når kobber lagerkapacitet af leverceller er opbrugt, kobber udslip ind i blodbanen og indskud i andre dele af kroppen, især hjernen.

Hvordan Wilsons sygdom arvet?

Wilsons sygdom. Wilsons sygdom støttegruppe Storbritannien.

Wilsons sygdom er en autosomal recessiv sygdom. Det betyder, at for at udvikle Wilsons sygdom, er du nødt til at arve to unormale ATP7B gener - en fra din mor og en fra din far.

Hvis du arver kun en unormal gen, er du kaldes et luftfartsselskab. Luftfartsselskaber ikke har lidelsen, da de har et normalt gen, som er nok til at kontrollere funktionen af ​​kobber i kroppen. Dog kan luftfartsselskaber passere unormale genet videre til deres børn. Omkring 1 ud af 100 mennesker er bærere af ATP7B genet. Når to mennesker, der bærer den unormale genet har et barn, der er en:

• 1 ud af 4 chance for, at barnet vil have Wilsons sygdom (ved at arve unormale ATP7B genet fra begge forældre).
• 2 i 4 chance for, at barnet ikke vil have Wilsons sygdom, men vil være en transportør (ved arve unormale ATP7B genet fra den ene forælder, men det normale gen formular den anden forælder).
• 1 i 4 chance for, at barnet ikke vil have Wilsons sygdom, og vil ikke være en transportør (ved arve det normale gen fra begge forældre).

Hvad er symptomer og problemer af Wilsons sygdom?

Selvom den genetiske defekt er til stede ved fødslen, det tager år for kobber til at bygge op til det niveau, hvor det er skadeligt. Symptomerne starter typisk med at udvikle i alderen mellem 6 og 20, oftest i teenage årene. Men du kan først udvikle symptomer i midaldrende.

Leverproblemer

Symptomer på leverproblemer udvikler ofte først. Den toksiske effekt på leveren celler kan forårsage hepatitis (betændelse i leveren), hvilket kan forårsage gulsot, mavesmerter og opkastning. Hvis venstre ubehandlet, beskadigelse leverceller forårsager ardannelse i leveren (skrumpelever). Til sidst, svær skrumpelever og leversvigt udvikle sig i ubehandlede tilfælde med alvorlige problemer.

(Bemærk: der er forskellige årsager til skrumpelever Wilsons sygdom er en meget sjælden årsag til skrumpelever..)

Hjernen problemer

Hvad er Wilsons sygdom? Børns leversygdom fundament.

Som kobber aflejringer i hjernen kan det forårsage forskellige symptomer:

• Fysiske symptomer såsom en mærkelig form for rysten i arme, langsomme bevægelser, talebesvær, skrive problemer, synkebesvær, en usikker gang, hovedpine, anfald.
• Psykiske symptomer såsom depression, humørsvingninger, manglende evne til at koncentrere sig. Ramte mennesker kan blive meget argumenterende og følelsesmæssige og kan synes at have en ændring i personligheden.
• Hvis venstre ubehandlet, kan ophobning af kobber i hjernen føre til alvorlige problemer såsom svær muskelsvaghed, svær stivhed, og demens.

Andre problemer

Kobber kan bygge op i hornhinden i øjet. Dette medfører en karakteristisk kaldet Kayser-Fleischer ringe - en brunlig pigmentering af hornhinden.

Andre funktioner, der kan udvikle inkluderer anæmi, nyreskader, hjerteproblemer, pancreatitis (betændelse i bugspytkirtlen), menstruationsproblemer og gentagne abort hos kvinder, og for tidlig osteoporose (udtynding af knoglerne).

Hvordan Wilsons sygdom diagnosticeret?

Hvis Wilsons sygdom er mistanke, kan det diagnosticeres ved forskellige tests:

• En blodprøve for at måle caeruloplasmin. Dette er et protein der binder kobber i blodbanen. Niveauet er lavt i næsten alle mennesker med Wilsons sygdom.
• Andre blodprøver kan også udføres. Disse kan gøres for at måle dine kobber niveauer, og for at teste din nyre-og leverfunktion.
• En urintest for at måle mængden af ​​kobber i urinen. Dette er normalt testet på alle de urin, du producerer i løbet af en 24-timers periode. Beløbet er typisk højere end normalt.
• En undersøgelse af hornhinden med en optometrist eller øjenlæge kan vise Kayser-Fleischer ringe, hvis de har udviklet (ikke til stede i alle tilfælde).
• En biopsi (lille prøve) i leveren kan tages til at se på under mikroskop. Dette kan vise den overskydende kobber i leveren og omfanget af eventuelle skrumpelever. Se særskilt folder kaldet "Biopsi - Lever '.
• Din specialist kan også anmode andre tests - for eksempel en MR-scanning af din hjerne og en scanning af dine nyrer.

Hvis Wilsons sygdom er bekræftet så jeres brødre og søstre bør kontrolleres for at se, om de har den betingelse. Brødre og søstre af en person med Wilsons sygdom har en 1 i 4 chance for også at have den betingelse.

Hvordan Wilsons sygdom behandles?

Hvad er årsagen til Wilsons sygdom? Hvordan Wilsons sygdom arvet?

Det er vigtigt at behandle Wilsons sygdom. Jo tidligere behandlingen starter, jo bedre chance for at forhindre langsigtede permanente skader på lever eller hjerne.

• Penicillamin er et lægemiddel, der anvendes til at fjerne kobber fra kroppen (det kaldes en chelatdanner). Den penicillamin forårsager overskydende kobber fra kroppen skal bestås ud i urinen. Dosis kan reduceres til en vedligeholdelsesdosis efter ca et år, hvor den indledende opbygning af kobber er blevet ryddet.
• Trientin er et alternativ til penicillamin. Det er også et chelateringsmiddel og fjerner kobber fra kroppen.
• Zink er en mulighed under visse omstændigheder. Zink virker ved at blokere tarmen fra absorbere kobber fra fødevarer. Derfor er det ikke klart overskydende kobber fra kroppen, men forhindrer enhver yderligere opbygning af kobber. Zink er langt mindre tilbøjelige til at forårsage bivirkninger end penicillamin eller trientin. Det kan være en mulighed for folk, der er diagnosticeret på de meget tidlige stadier af sygdommen og har ingen symptomer. Desuden kan et skift til zink være en mulighed for folk, der har været i første omgang behandlet med penicillamin eller trientin når den indledende opbygning af kobber er blevet ryddet fra kroppen. Zink kan også tages, hvis du er gravid.

Bemærk: du har brug for behandling for livet. For det første at fjerne den overskydende kobber og derefter at forebygge fremtidige ophobning af kobber. Undladelse af at tage medicin kan føre til en tilbagevenden til en ophobning af kobber, som kan være alvorlige - selv dødelige.

For de få mennesker, der ikke responderer på behandling med medicin, eller er diagnosticeret i sene fase af sygdommen med alvorlig skrumpelever eller leversvigt, kan en levertransplantation være en mulighed og kan være livreddende. Den langsigtede udsigter efter en levertransplantation er normalt meget god.

Kost

Fødevarer med en høj koncentration af kobber generelt bør undgås, i det mindste i det første år af behandlingen, når den overskydende kobber bliver fjernet fra kroppen. Disse omfatter: lever, chokolade, nødder, svampe, bælgfrugter og skaldyr, især hummer.

Hvad er prognosen (outlook)?

• Hvis behandlingen påbegyndes i de tidlige stadier af sygdommen, er det normalt fungerer meget godt. Du kan forvente en normal længde og livskvalitet.
• Men uden nogen behandling, er Wilsons sygdom sædvanligvis fatal - typisk før 40 års alderen.
• Hvis symptomerne har udviklet, før behandlingen er startet, er nogle af de symptomer forbedres med behandlingen, men nogle kan forblive permanent. For eksempel er nogle af de hjernesymptomer permanent, når de udvikler. Din specialist vil være i stand til at rådgive om hvilke symptomer kan gå, og som kan være permanent, er, når behandlingen startes.