Gilberts syndrom

Hvad er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en tilstand, hvor leveren ikke behandler bilirubin meget godt. Det er undertiden kaldes Gilberts sygdom, selv om det ikke forårsager 'sygdom' som sådan. Leveren selv er normal, og tilstanden er som regel harmløse. Betingelsen er opkaldt efter den læge, der først beskrev det i 1901.

Hvad er bilirubin og hvad der sker i Gilberts syndrom?

Bilirubin er konstant bliver gjort. Det er et nedbrydningsprodukt af hæmoglobin. Hæmoglobin er et kemikalie, der er i de røde blodlegemer og transporterer ilt til væv. Mange røde blodlegemer og hæmoglobin nedbryde hver dag, og bilirubin er et af affaldsprodukter. Bilirubin bæres i blodbanen til leveren, hvor den er taget i af leverceller. Levercellerne behandle bilirubin, som derefter ledes ud fra leveren til tarmen med galden.

Et enzym (kemisk) i leverceller kaldes uridin-diphosphat glucuronosyltransferase (UGT) hjælper leverceller til at behandle bilirubin. Mennesker med Gilberts syndrom har et reduceret niveau af dette enzym, og så en pukkel af bilirubin kan bygge op i blodbanen. Et højt niveau af bilirubin forårsager gulsot (gulfarvning af hud og det hvide i øjnene). Hos mennesker med Gilberts syndrom, kan koncentrationen af ​​bilirubin gå op og ned. Ofte niveauet er inden for normalområdet. På andre tidspunkter er højere end normalt, men ikke meget høj.

Hvem får Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en meget almindelig arvelig tilstand. Omkring 1 i 20 personer har dette syndrom - men 1 ud af 3 mennesker, der har det vil ikke være klar over det. Det er mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Det er ofte først diagnosticeres i de sene teenageår eller begyndelsen af ​​tyverne.

Hvad er symptomerne på Gilberts syndrom?

Normalt ingen

Niveauet af bilirubin i blodet går op og ned. Men det betyder ikke normalt medføre nogen problemer som niveauet ikke går meget højt.

Gulsot

Hvis niveauet af bilirubin går over et vist niveau, du bliver jaundiced (gulfarvning af huden og det hvide i øjnene). Dette er fordi bilirubin er en orangy-gul farve. Nogle mennesker med Gilberts syndrom bliver mildt jaundiced fra tid til anden. Dette kan synes alarmerende, men er af ringe bekymring, hvis årsagen er Gilberts syndrom. Gulsot tendens til at forekomme hyppigst hvis du er syg med et andet problem som en infektion, sult, gentagen opkastning efter operation eller i tider med anstrengelse eller stress.

Hvis du har Gilberts syndrom er der nogle lægemidler, som du bør undgå, hvis der findes alternativer. Heriblandt:

• Atazanavir og indinavir (bruges til behandling af HIV-infektion).
• Gemfibrozil (en kolesterolsænkende middel).
• Statiner (en gruppe af kolesterolsænkende lægemidler), når der er taget med gemfibrozil.
• Irinotecan (bruges til behandling af fremskreden tarmkræft).

Andre symptomer er ualmindelige

Gulsot ikke selv normalt medføre nogen problemer. Men nogle mennesker med Gilberts syndrom rapportere andre symptomer - oftest: træthed, mild svaghed, milde mavesmerter og mild kvalme. Det er ikke klart, om disse symptomer faktisk er relateret til Gilberts syndrom. Det er muligt, at de kan udvikle sig fra tid til anden på grund af ubegrundet angst om tilstanden. Der synes ikke at være nogen sammenhæng mellem disse symptomer og niveauet af bilirubin i blodet. Der er, kan disse symptomer udvikle uanset om niveauet af bilirubin er høj eller normal.

Har jeg brug for en test?

Gulsot (et højt niveau af bilirubin) kan forårsages af mange forskellige sygdomme i lever og blod. Derfor, hvis du udvikler gulsot du sandsynligvis brug for test for at klarlægge årsagen og for at udelukke alvorlig sygdom. En blodprøve kan normalt bekræfte diagnosen Gilberts syndrom, da det viser en mildt hævet niveau af bilirubin, men med alle de øvrige levertal er normal. Sjældent kan andre tests såsom en leverbiopsi gøres for at udelukke leversygdomme, hvis diagnosen er i tvivl. Du kan også blive tilbudt gentest.

Gilberts syndrom er også almindeligt diagnosticeret tilfældigt, når rutinemæssige blodprøver, der er gjort for andre problemer viser et hævet niveau af bilirubin.

Hvad er behandlingen for Gilberts syndrom?

Ingen behandling er nødvendig. Mennesker med Gilberts syndrom normalt leve et sundt liv. Middellevetiden er ikke påvirket og livsforsikring er ikke påvirket. Mild gulsot kan vende fra tid til anden i korte perioder, men normalt forårsager ingen sundhedsmæssige problemer.

Den tager hjem budskab er - Gilbert syndrom er virkelig en mild abnormitet af, hvordan leveren behandler et kemisk stof kaldet bilirubin. Det er egentlig ikke en 'sygdom', og forårsager normalt ikke problemer.