Duchenne muskeldystrofi

Hvad er Duchenne muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk sygdom, der påvirker musklerne, der forårsager muskelsvaghed. Det er en alvorlig tilstand, som starter i den tidlige barndom. Den muskelsvækkelse hovedsageligt i 'proksimale' muskler, hvilket er dem nær stammen af ​​kroppen, omkring hofter og skuldre. Dette betyder, at fine bevægelser, såsom dem, der bruger hænder og fingre, er mindre påvirket end bevægelser som walking.

Den muskelsvaghed er ikke mærkbar ved fødslen, selvom barnet er født med genet, der forårsager det. Svagheden udvikler sig gradvist. Det er normalt viser sig i den tidlige barndom. Symptomerne er milde i starten, men stige, efterhånden som barnet bliver ældre.

Navnet Duchenne kommer fra den læge, der studerede først denne betingelse.

Hvor almindeligt er Duchenne muskeldystrofi?

Omkring 1 i 3.500 drenge i England er født med DMD. Der findes andre typer af muskelsvind også, som er sjældnere. Se separat brochure kaldet »muskeldystrofier - Et overblik" for flere detaljer om andre typer muskelsvind.

Hvad er årsagen til Duchenne muskeldystrofi?

Årsagen er en genetisk ændring, der påvirker musklerne. Muskler indeholder et protein (kemisk) kaldet dystrofin, som er nødvendig for muskler til at fungere ordentligt. Mennesker med DMD har en mangel på dystrofin i deres muskler. Den manglende dystrofin fører til fibersprængningen og en gradvis svækkelse af musklerne. Manglen på dystrophin er forårsaget af en defekt gen.

Hvordan et defekt gen forårsage Duchennes muskelsvind?

Kroppen er lavet af celler, og hver celle har en "kontrolcenter", som indeholder gener. Generne er lavet af DNA. Generne styrer hvordan cellerne lave proteiner (kemikalier). Hver celle indeholder mange forskellige gener og gør mange forskellige proteiner. Et af disse proteiner er dystrophinprotein, som er involveret i DMD.

I Duchennes muskeldystrofi, er der en fejl i genet, der gør dystrofin. Så muskelcellerne ikke kan foretage dystrophin (eller lave kun lidt af det). Dette fører til muskelskader som forklaret ovenfor.

Hvordan Duchennes muskelsvind arvet?

Hver person arver et sæt af gener er fra deres far og et andet sæt fra deres mor. Generne er blevet kopieret fra forældrenes celler i barns celler.

Gener er fundet på 'kromosomer', lidt ligesom huse på en gade. DMD-genet er placeret på et kromosom, der kaldes X-kromosom. Drenge har et X-kromosom og et Y-kromosom, piger har to X-kromosomer.

DMD er nedarvet i et mønster kaldet 'X-bunden arv ". Den DMD gen 'udføres' af kvinder, men normalt ikke give problemer i piger eller kvinder (med sjældne undtagelser, nedenfor). Dette er på grund af at der er to X-kromosomer hos kvinder: et X-kromosom har »defekt« DMD-genet, og det andet X-kromosom har en normal gen, som kompenserer for den defekte én.

I modsætning hertil drenge med DMD-genet ikke have en anden X-kromosom, og så de ikke kan kompensere for den defekte gen. Derfor drenge med DMD-genet har altid symptomer på sygdommen.

Den DMD-genet kan overføres fra forældre til barn. For en kvinde, der bærer DMD-genet, er der en 1 i 2 chance for, at hendes sønner vil have DMD, og ​​et 1 i 2 chance for, at hendes døtre vil bære genet.

Hvis mit barn har dmd, betyder det, at andre familiemedlemmer har DMD-genet?

Duchennes muskeldystrofi. Hvad er Duchenne muskeldystrofi?

Ikke nødvendigvis. I omkring halvdelen af ​​DMD tilfælde har fejl i barnets genet kommer ikke fra moderselskabet. I stedet har fejl opstået mens barns celler blev dannet. Dette kan ske, hvis en 'fejltagelse' sker, når forældrenes gener er kopieret ind i cellerne, som vil gøre barnet.

Omkring halvdelen af ​​børn med DMD vil ikke have familiemedlemmer, der bærer genet. DNA-test og specialist genetiske rådgivning kan hjælpe dig med at finde ud af, om Duchenne genet bæres af andre medlemmer af familien.

Hvad er symptomerne på Duchenne muskeldystrofi?

Symptomerne starter som regel omkring alderen 1-3 år. Forældre kan mærke:

• Besvær med at gå, løbe, hoppe og klatre trapper. Gåture kan se anderledes med en vraltende 'type gåtur. Drengen kan være sent at begynde at gå (selv om mange børn uden DMD også gå sent).
• Når du tager barnet op, kan du føler som om han glider gennem dine hænder ', på grund af løshed af musklerne omkring skulderen.
• Den lægmuskler kan se voluminøse, selv om de ikke er stærke.
• Da han bliver ældre, kan barnet bruge sine hænder til at hjælpe ham med at komme op, ser som om han 'klatre op benene «. Dette kaldes "Gower s tegn«.
• Nogle drenge med DMD har også en indlæringsvanskeligheder. Normalt er dette ikke alvorlige.
• Nogle gange kan en forsinkelse i udvikling være det første tegn på DMD. Barnets taleudvikling kan også blive forsinket. Derfor, hvis du har en dreng, hvis udvikling er forsinket, kan du blive tilbudt en screening test for DMD. Men DMD er kun én af de mulige årsager til forsinket udvikling - der er mange andre årsager ikke er relateret til DMD.

Hvordan Duchennes muskelsvind diagnosen?

Diagnosen kan mistænkes på grund af barnets symptomer (ovenfor). Når man ser efter tegn på DMD, er det vigtigt at se barnet løb og komme op fra gulvet - det muskelsvaghed er mere mærkbart under disse aktiviteter.

Tests er nødvendige, før DMD kan diagnosticeres. Det første trin i at stille diagnosen er en blodprøve. Dette test for kreatinkinase. Børn med DMD altid har et meget højt niveau af kreatinkinase (ca. 10-100 gange normal). Derfor, hvis et barns kreatinkinaseniveau er normal, så DMD er udelukket. Hvis kreatinkinase er højt, er yderligere undersøgelser nødvendige for at se, om dette skyldes DMD eller til et andet tilstand.

Det næste skridt i at diagnosticere DMD indebærer enten en muskel biopsi og / eller genetiske test:

• En muskel biopsi indebærer at tage en lille prøve af en muskel, under lokalbedøvelse. Prøven undersøges under et mikroskop ved hjælp af specielle teknikker til at se på de muskelfibre og dystrophinprotein.
• Genetiske tests er udført ved hjælp af en blodprøve. DNA'et i blodet er testet til at se på dystrofingenet. Denne test kan diagnosticere de fleste tilfælde af DMD.

Hvad er behandlingen for Duchenne muskeldystrofi?

Der er ingen kur for DMD på nuværende tidspunkt. Dog kan behandlinger hjælpe. Her er er en oversigt over den behandling du / dit barn kan blive tilbudt. Behandlingen beskrives her efter aldersgruppe, selv om der vil være nogle overlap og aldre givet er kun en grov vejledning.

Førskolealderen

Normalt på dette tidspunkt, vil dit barn være godt og ikke har brug for meget behandling. Hvad vil du normalt blive tilbudt, er:

• Information om DMD. Du kan ønske at være i kontakt med patient støttegrupper eller andre familier med DMD (se yderligere information afsnit).
• Henvisning til en specialist hold (for eksempel en børnelæge eller neurolog, fysioterapeut og specialist sygeplejerske), så dit barns sundhed kan overvåges.
• Rådgivning om det rette niveau af motion for dit barn.
• Genetisk rådgivning til familien. Du ønsker måske at have tests for at se, om nogen andre i familien har den DMD-genet. Det kan være vigtigt at familier, der tænker på at have flere børn.

Alder 5-8 år

I denne alder, kan nogle blive behov for støtte til ben og ankler. For eksempel kaldes ved hjælp af natperiode ankel benskinner eller med en længere bandage en knæ-ankel-fod ortose eller "KAFO".

Behandling med medicin kaldet 'kortikosteroider «(eller» steroider ") kan bidrage til at fastholde barnets muskelstyrke. Dette indebærer at tage medicin såsom prednisolon eller deflazacort som langtidsbehandling, enten kontinuerligt eller i gentagne kurser. Steroid medicin kan have bivirkninger, så fordele og ulemper ved denne behandling skal afvejes op, og behandlingen skal overvåges for bivirkninger. Se separat brochure kaldet "steroidtabletter 'for flere detaljer om steroider.

8 år-sene teenage år

På et tidspunkt efter 8 år, bliver barnets benmusklerne betydeligt svagere. Walking gradvist bliver sværere, og en kørestol er nødvendig. Den alder, hvor det sker, varierer fra person til person. Ofte er det omkring alderen 9-11 år, dog med binyrebarkhormon behandling, kan nogle drenge gå i længere tid.

Efter barnet begynder behøver en kørestol, det er også den tid, komplikationer tendens til at begynde, så det er vigtigt at overvåge drengens helbred og for at behandle eventuelle komplikationer tidligt (se nedenfor). Dit barn får brug for regelmæssige check-ups. Dette kan indebære forskellige specialister, for eksempel, hjerte-og lunge-checks. Ortopædisk pleje knogler og led, fysioterapeuter, og diætister

Praktisk støtte og udstyr vil være behov for på dette tidspunkt, for eksempel, kørestole og tilpasninger til barnets hjem og skole. Ergoterapeuter kan rådgive om dette. Forskellige tjenester kan hjælpe med udstyr, pleje, ferie og pauser. Der er normalt bestemmelsen lokale sundheds-og sociale ydelser. Også forskellige velgørende organisationer, som kan hjælpe med udstyr, helligdage og andre former for pleje.

Rådgivning og følelsesmæssig støtte til dig og / eller dit barn kan være nyttig.

Sene teenage år af tyverne

På dette stadium bliver muskelsvaghed mere problematisk. Øget hjælp og tilpasninger er nødvendige. Komplikationer såsom lungeinfektioner sandsynligvis vil stige, er så mere lægelig overvågning og behandling nødvendig.

Hvad er de komplikationer af Duchenne muskeldystrofi, og hvordan bliver de behandlet?

Anæstesiologi

Hvor almindeligt er Duchenne muskeldystrofi? Hvad er årsagen til Duchenne muskeldystrofi?

Mennesker med DMD har brug for ekstra pleje, hvis de har en generel anæstesi. Visse bedøvende medicin kan forårsage en skadelig reaktion for mennesker, der har DMD. Også, ekstra pleje til brystet og vejrtrækning nødvendig. Det er vigtigt at have en præoperativ vurdering og en ledende narkoselæge giver bedøvelsesmiddel pleje. Altid fortælle læger og sygeplejersker, som du / dit barn har DMD.

Osteoporose

Mennesker med DMD kan udvikle osteoporose (udtynding af knoglerne). Dette skyldes mangel på mobilitet og også til steroidbehandling. Det er vigtigt at forhindre osteoporose i videst muligt omfang. En god indtag af D-vitamin og calcium hjælper med at holde knoglerne stærke. Disse kan fås fra visse fødevarer eller fra vitamintilskud, og ved handling af solskin på huden (som gør naturligt vitamin D).

Nogle gange kan en blodprøve for at tjekke dine D-vitamin tilrådes, og D-vitamin kan tilbydes. Se særskilt folder kaldet "D-vitaminmangel" for flere detaljer.

Osteoporose som er problematisk kan også behandles med visse lægemidler, for eksempel med "bisphosphonater".

Fælles og spinal komplikationer

Muskelsvaghed kan resultere i nogle leddene bliver stram - dette kaldes en "kontraktur. I DMD er det ofte ankelleddet og achillessene, som bliver stram. Dette kan behandles enten ved hjælp orthotic enheder (benskinner eller afstøbninger) eller ved kirurgisk frigivelse af senen.

Krumning af rygsøjlen (skoliose) kan forekomme på grund af muskelsvaghed. Normalt dette sker engang efter at barnet har brug for en kørestol. Den skoliose kan forårsage ubehag og er ikke nyttigt for kropsholdning og vejrtrækning. Behandlinger, der kan hjælpe, er en spinal klampe, eller kirurgi på rygsøjlen.

Ernæring og fordøjelse

Nogle børn med DMD er tilbøjelige til at blive overvægtige, især hvis tager steroid behandling. Teenagere og voksne med DMD kan undervægtige, på grund af tab af muskel bulk. Kostråd kan være nyttigt i disse situationer.

Forstoppelse kan være et symptom for alle, der ikke mobile. Dette kan behandles med afføringsmidler og en fiberrig kost.

I de senere stadier af DMD (som en ung voksen og ældre), kan folk med DMD har problemer med at tygge og synke maden. De har måske brug en omhyggelig vurdering og ernæringsmæssige rådgivning eller kosttilskud. Hvis problemet er alvorligt, da en gastrostomi «(en ernæringssonde i maven), kan være nødvendig.

Bryst og vejrtrækning komplikationer

I løbet af teenage årene, svække vejrtrækning muskler og får overfladisk vejrtrækning og en mindre effektiv hoste mekanisme. Dette kan føre til infektioner i brystkassen, fordi slim og bakterier ikke er ryddet så let fra brystet. Det er vigtigt at behandle infektioner i brystet hurtigt, for eksempel ved at få lægehjælp tidligt og tage antibiotika, hvor det er nødvendigt. Desuden vil du blive tilbudt immunisering med influenza og pneumokok-vacciner, for at hjælpe med at forhindre infektioner i brystkassen. Fysioterapi kan bidrage til at klare slim fra brystet.

Da vejrtrækning muskler bliver svagere, kan iltindholdet i blodet blive reduceret, så meget mere, mens du sover. Fordi dette udvikler sig gradvist, kan symptomerne ikke være indlysende. Mulige symptomer er træthed, irritabilitet, hovedpine om morgenen, natten vågner og livagtige drømme.

Vejrtrækningsproblemer kan blive hjulpet på forskellige måder. Der er teknikker til at hjælpe vejrtrækning og hoste, som kan blive undervist af en fysioterapeut. Desuden kan forskellige typer af udstyr anvendes til at bistå vejrtrækning. Ofte hvad der hjælper er en metode kaldet "non-invasiv ventilation. Dette bruger en slidt maske over munden eller næsen og leverer luft, som er under tryk. Den ekstra lufttryk kompenserer for vejrtrækning musklernes svaghed. Non-invasiv ventilation kan ofte bruges på en måde, der ikke blande sig for meget med andre aktiviteter, for eksempel, kan det kun være nødvendigt om natten eller sporadisk. Udstyret kan være bærbar.

Der er forskellige andre metoder til at hjælpe med at forbedre vejrtrækning og ilt levels.The mål er at finde den ene passer bedst til den enkelte.

Det er nyttigt, hvis vejrtrækning problemer opdages og behandles tidligt, så patienter med DMD vil normalt blive tilbudt regelmæssige 'lungefunktionsundersøgelse' når de begynder at have væsentlig muskelsvaghed. Disse er enkle tests, som kan overvåge styrken af ​​vejrtrækningsmuskler og niveauet af ilt i blodet.

I de senere stadier af DMD, skrider muskelsvaghed og mere støtte vil være behov for at trække vejret. Denne form for behandling er blevet bedre i de senere år, hvilket har bidraget til at forbedre livskvaliteten og outlook folk med DMD.

Hjerte (hjerte) komplikationer

Teenagere og voksne med DMD kan udvikle et hjerte problem kaldet kardiomyopati, hvilket betyder svaghed i hjertemusklen. Med DMD, betyder kardiomyopati normalt ikke forårsage meget i vejen for symptomer. Mulige symptomer er træthed, hævede ben, åndenød eller en uregelmæssig hjerterytme. Kardiomyopati kan blive hjulpet af medicin. Denne behandling synes at fungere bedst, hvis startede på et tidligt stadium, før symptomerne er bemærket. Så folk med DMD er normalt tilbydes regelmæssig hjerte check-ups, der starter fra den tidlige barndom. Check-ups normalt indebære en EKG (optagelse af hjerteslag) og "ekkokardiografi 'eller' echo ', hvilket er en ultralydsscanning af hjertet.

Hvad er udsigterne for Duchenne muskeldystrofi?

DMD er en meget alvorlig tilstand, og det gør forkorte livet. Fordi muskelsvaghed øges gradvist over årene, komplikationer i sidste ende udvikle sig. Vejrtrækning eller hjerteproblemer som regel bliver mere alvorlig for ældre teenagere eller folk i tyverne. I fortiden, havde de fleste mennesker med DMD ikke leve over deres tidlige tyverne. Forbedringer i behandlingen har betydet, at den forventede levetid er steget. På nuværende tidspunkt er middellevetiden for mennesker med DMD 27 år. Men der er en masse af individuel variation i sværhedsgraden af ​​DMD og den individuelle forventede levetid. Udsigterne kan forbedres yderligere i fremtiden, med fremskridt i behandlingen.

Den mest alvorlige komplikation, og de sædvanlige dødsårsag for mennesker med DMD, er de respiratoriske komplikationer, såsom en alvorlig infektion i brystet på det stadium, hvor lungefunktionen er allerede fattige.

Kan Duchennes muskelsvind påvirker kvinder, der bærer genet?

Hvordan et defekt gen forårsage Duchennes muskelsvind? Hvordan Duchennes muskelsvind arvet?

Piger og kvinder, der bærer DMD-genet er normalt godt og har ingen symptomer på DMD selv. Men måske bærer DMD-genet påvirke dig på en af ​​følgende måder:

Videregivelse af genet. En kvinde, der har den DMD-genet kan give det videre til sine børn. Normalt vil der være en 1 i 2 chance for, at genet vil blive videregivet til dit barn, som forklaret ovenfor. Det kan være nyttigt at have råd fra en specialist i genetik, som kan diskutere din individuelle situation. I mange tilfælde er prænatal test muligt at finde ud af, om et ufødt barn bærer DMD-genet.

Muskel symptomer. Et lille antal kvinder, der bærer DMD gen kan udvikle nogle muskelsvaghed selv. Dette er sandsynligvis forekommer i omkring 3 i 100 kvinder, der bærer genet. Den muskelsvaghed er normalt mild, men der er en masse variationer. I sjældne tilfælde kan der være en muskelsvaghed ligner drenge med DMD. Hvis der er en svaghed, kan det udvikle sig (stigning) langsomt over tid.

Vi ved ikke, hvorfor nogle kvinder med DMD-genet får muskelsvaghed, mens andre ikke har nogen symptomer. Det kan være på grund af en proces, der kaldes 'X inaktivering', hvor den 'normale' X-kromosom er ikke aktiv, og kan derfor ikke kompensere for den "unormale" X-kromosom, der bærer DMD-genet.

Hjerteproblemer. Nogle kvinder bærer DMD-genet kan udvikle sygdom i hjertemusklen (kardiomyopati), eller en unormal hjerterytme. Hvis dette sker, er det normalt mildere og begynder i en senere alder, sammenlignet med drenge med DMD. På nuværende tidspunkt er der en debat om, hvor sandsynligt dette problem egentlig er. Nyere forskning fra Storbritannien fandt, at de fleste kvinder med DMD-genet kun havde ganske små ændringer fundet på hjerte kontrol-ups. Også denne forskning fandt ingen forskel i levetid mellem kvinder bærer DMD-genet og dem uden. Anden forskning foreslog, at 1 ud af 10 kvinder med DMD-genet kan udvikle en form for kardiomyopati.

Derfor er nogle læger anbefaler regelmæssige hjerte lægeundersøgelser for kvinder, der har DMD-genet. For eksempel kan de foreslå en EKG og ekkokardiografi (forklaret ovenfor) en gang hvert år, fra ca 20 år. Men lægerne er usikre på, hvor meget denne overvågning er nyttigt eller nødvendigt.

Forskning

Der er en masse forskning, der finder sted med henblik på at forbedre behandlingen og måske finde en kur for DMD. Nogle aspekter af aktuel forskning er:

• Hvad er den bedste type og dosis af steroid behandling for at hjælpe med at opretholde muskelstyrke?
• Kan genterapi anvendes til at hærde DMD eller forhindre tab af muskel? Der er en nyere forsøg med en form for genterapi hedder 'exon skipping ". De første resultater er lovende, selv om denne forskning er stadig i en meget tidlig fase.
• 'Celleterapi' kan være muligt, ved hjælp af celler, der producerer normal dystrophin.
• En form af farmakologisk (lægemiddel) behandling kan være muligt, at hjælpe til at producere et protein, der kaldes utrophin «som svarer til den manglende dystrophin.

Yderligere hjælp og information

Den muskelsvind kampagnen

61 Southwark Street, London SE1 0HL
Helpline: 0800 652 6352 Web: www.muscular-dystrophy.org
Dette er en britisk velgørenhedsorganisation for alle muskeldystrofier, neuromuskulære lidelser og relaterede tilstande. Det finansierer forskning, tilbyder støtte og rådgivning, og giver information.

Action Duchenne

Epicentret, 41 West Street, London, E11 4LJ
Tlf: 020 8556 9955
Web: www.actionduchenne.org
En britisk velgørenhedsorganisation beskæftiger sig med forskning i Duchenne muskelsvind.