Seglcelletræk (seglcelle bærer) og seglcelle screeningstest

Hvad er seglcelletræk?

Seglcelletræk (seglcelle bærer) og seglcelle screeningstest. Hvad er seglcelletræk?

Seglcelletræk betyder at have et gen for en tilstand kaldet seglcelleanæmi (SCD). Dette i sig selv forårsager normalt ikke problemer og seglcelletræk ikke betragtes som en sygdom. Det er yderst sjældent, at det at forårsage problemer eller komplikationer, som primært opstår under forhold med alvorlig fysisk stress (forklares nedenfor).

Seglcelletræk er vigtigt, fordi dine børn kan arve seglcelle-genet. Hvis begge forældre har seglcelletræk, kunne deres børn få en dobbelt dosis af den seglcelle-genet, hvilket ville give dem alvorlig tilstand kaldet SCD. Dette er relevant, hvis du er gravid eller ønsker at starte en familie.

Hvad er seglcelle anæmi og SCD?

Seglcelleanæmi (SCA) er en alvorlig tilstand, som er genetisk (arvelig). Det påvirker de røde blodlegemer i blodet. Med SCA, har de røde blodlegemer en tendens til at gå ud af form og blive segl-formet (som en halvmåne) - i stedet for deres normale doughnut / skiveform. Dette kan forårsage forskellige problemer såsom episoder af smerte, infektioner og forskellige komplikationer. I mellem episoder af sygdom, føler folk med SCA godt.

SCD er en gruppe af tilstande, der forårsager røde celler til at blive segl-formet. Langt den mest almindelige er SCA. Faktisk er de vilkår seglcelle anæmi og seglcelleanæmi ofte brugt i flæng. Der er imidlertid forskellige andre lidelser, der er klassificeret som undertyper af seglcellesygdom med hver har en lidt anderledes genetiske makeup. Eksempler er seglcelle / beta-thalassæmi og seglcelle / HbC. Symptomerne, diagnose og behandling af disse betingelser svarer til SCA.

Hvem får seglcelletræk eller seglcelleanæmi?

Alle kan have seglcelletræk, men det er mest almindelig hos mennesker, hvis familie oprindelse er Black African, sort Caribien eller Black britisk. Det forekommer også hos mennesker, der stammer fra Mellemøsten, Indien og østlige Middelhav områder. I andre populationer, er seglcelletræk usædvanligt, men kan forekomme.

I England, bære omkring 240.000 mennesker en seglcelle-genet. Omkring 1 i 2.400 nyfødte har SCD, men dette er et gennemsnitstal. Nogle byområder såsom London har meget højere priser - for eksempel: 6 ud af 100 gravide kvinder bærer et gen for en hæmoglobin lidelse (for det meste seglcelletræk) og 1 i 300 nyfødte har SCD.

Hvad er årsagen seglcelletræk og seglcelleanæmi?

Du arver hæmoglobin gener fra begge forældre. Én seglcelle-genet giver dig seglcelletræk, to seglcelle gener giver dig SCD.

Det betyder, at: Hvis begge forældre har seglcelletræk, deres børn har: en 1 i 2 chance for at have seglcelletræk, en 1 i 4 chance for at få SCD, og ​​en 1 i 4 chance for at få nogen segl gener (som vist i diagrammet ovenfor).

Hvis den ene forælder har SCD og den anden har seglcelletræk, deres børn har: en 1 i 2 chance for at have seglcelletræk, og en 1 i 2 chance for at få SCD.

Hvis den ene forælder har seglcelletræk og den anden har ingen segl gener, deres børn har: en 1 i 2 chance for at have seglcelletræk, og en 1 i 2 chance for at have normale hæmoglobin gener.

Faktisk arv af SCD er lidt mere kompliceret end som så. Dette er fordi der er andre hæmoglobin gener, som kan interagere med seglcelletræk. Hvis du har en af ​​disse gener plus en segl gen, får du også SCD (kombinationen opfører sig som to seglcelle gener). Eksempler på disse interagerende gener er HbC, beta-thalassæmi, Hb Lepore og HBO Arab.

Resultatet af disse gener er, at et vigtigt kemikalie i kroppen kaldet hæmoglobin ændres. Dette er, hvad der påvirker de røde blodlegemer og gør dem skifte til en seglform. Med seglcelletræk, har du kun små mængder af ændret hæmoglobin, så de blodlegemer ikke påvirkes meget (medmindre betingelserne er meget ekstrem). Med seglcelleanæmi, er der mere ændret hæmoglobin og røde blodlegemer let ændre i seglform, som forårsager forskellige problemer (som nævnt ovenfor).

Hvordan seglcelletræk og seglcelleanæmi diagnosticeret?

Diagnosen stilles af en blodprøve. Blodprøven analyseres for at se, hvilken type af hæmoglobin er til stede i blodet. (Dette gøres ved hjælp af test, såsom elektroforese eller andre metoder.) Denne kan diagnosticere de fleste tilfælde af seglcelletræk og SCD. Undertiden er resultatet uklart og en yderligere blodprøve er nødvendig.

Seglcelle test for gravide kvinder, spædbørn og par

Politikker for screening af gravide og babyer varierer hele Storbritannien - se 'seglcelle & thalassæmi screening hele Storbritannien' linket nedenfor.

Tests for gravide kvinder

Hvis resultatet viser, at du bærer et seglcelle-genet, så en test også tilbudt at barnets far (hvis muligt). Resultaterne af begge forældres tests vil hjælpe med at afgøre, om dit barn kan blive påvirket af SCD. Resultaterne vil blive forklaret til dig.

Hvis der er en chance for, at barnet kunne arve SCD, vil du blive tilbudt rådgivning til at diskutere, om du gerne vil have en yderligere test for det ufødte barn (en prænatal test). En prænatal test finder ud af, om det ufødte barn har faktisk SCD. Hvis ja, vil du blive tilbudt rådgivning til at drøfte, hvordan dette kan påvirke barnet, og om du ønsker at fortsætte med graviditeten.

Ville seglcelleanæmi gøre min baby syg under graviditeten Nej,? Det ikke påvirker barnet, mens i livmoderen. Symptomerne starter fra omkring alderen tre måneder og behandling for SCD bør begynde med denne alder.

Hvornår er det bedste tidspunkt at have en test? Hvis du er gravid, til det ideelle tidspunkt have en seglcelle blodprøve for dig selv er, før du er 10 uger henne. Dette giver mere tid til at teste din partner eller dit barn, hvis det er nødvendigt. Du kan bede din læge om en test tidligt i graviditeten, hvis det ikke allerede er tilbudt til dig på det tidspunkt. Dog kan prøver stadig kan gøres på et senere tidspunkt.

En prænatal test (på det ufødte barn) kan ske fra 10 uger henne frem, afhængigt af den anvendte type test. De sædvanlige udbudte test er chorion villus prøvetagning (CVS) eller fostervandsprøve.

Skal jeg og min partner har tests, før du starter en familie?

Hvad er seglcelle anæmi og SCD? Hvem får seglcelletræk eller seglcelleanæmi?

Kvinder eller par ønsker måske at blive testet for seglcelletræk før du starter en familie, især hvis deres familiemæssige rødder gør seglcelletræk mere sandsynligt. Den britiske seglcelle Samfund og mange sundhedsprofessionelle fremme bevidstheden om seglcelletræk og tidlig test. Du kan bede din læge til en seglcelle test.

Fordelen ved at have prøver, før du bliver gravid, er, at du vil vide, om ikke der er en mulighed for, at dit barn kan arve SCD. Dette kan være nyttigt, når der træffes beslutninger om graviditet. For eksempel kan du ønsker at have en prænatal test under graviditet, hvis der er risiko for SCD til baby.

De nuværende anbefalinger er, at kvinder, der gennemgår test for infertilitet og kvinder, der får behandling for barnløshed bør testes for seglcelletræk.

Tests for nyfødte

I Storbritannien er alle nyfødte tilbudt en bloodspot test på 5-8 dage efter fødslen. Hermed testes for en række medicinske tilstande, der anses for vigtige, fordi tidlig behandling gør en forskel. Testen udføres ved at tage en lille smule blod fra barnets hæl. I England, nu bloodspot Testen omfatter testning for SCD. Du vil blive givet de resultater, omkring seks uger senere. Politikker for screening nyfødte for SCD varierer hele Storbritannien - se 'seglcelle & thalassæmi screening hele Storbritannien' linket nedenfor.

Hvis barnet har seglcelletræk, ingen handling eller behandling er nødvendig. Hvis barnet har en SCD, vil resultatet blive forklaret. Du får en klinik udnævnelsen at kontrollere diagnose og til at starte behandling. Behandlingen bør begynde med den tid, barnet er tre måneder gammelt.

Resten af ​​denne indlægsseddel er ca seglcelletræk alene.

Er der nogen komplikationer af seglcelletræk?

Det er yderst ualmindeligt for folk med seglcelletræk at have nogen symptomer. Komplikationer af seglcelletræk er ikke almindelige. De fleste af de komplikationer, der opstår skyldes ekstreme fysiske betingelser og så er normalt forebygges. De mulige komplikationer er:

Komplikationer af svære lave iltforhold eller svær dehydrering

Disse kan forekomme i forhold, hvor ilt er meget lav - såsom flyvning i en ikke-trykreguleret fly, meget stor højde eller problemer under en generel anæstesi. Også, hvis du bliver alvorligt dehydreret (manglende vand i kroppen).

I disse situationer kan seglceller danne og kan blokere de små blodkar. Dette kan forårsage episoder med smerte i knogler, muskler eller milten. Hvis i milten, kaldes det milten infarkt og kan forårsage smerte i underlivet (maven) eller brystet. Disse problemer kan være alvorlige nok til at gøre dig meget syg og har brug for behandling på hospitalet. De vil normalt rydde op med behandlingen, og når ilt og hydrering niveauer er tilbage til normal.

Komplikationer af alvorlig fysisk træning

Sommetider mennesker kan blive alvorligt syg som følge af ekstrem fysisk træning, især hvis det er en tvungen tempo, under meget varme forhold, hvis de er ubrugte til træning, eller hvis de ikke drikker nok væske. Alle kan blive syg under disse forhold, men folk med seglcelletræk er formentlig større risiko.

I disse betingelser, kan folk med seglcelletræk få episoder eller smerter i milten (som forklaret ovenfor).

Hvordan kan komplikationer af svær øvelse skal forebygges Det følgende er et par anbefalinger, som kan være nyttig til at forhindre komplikationer opstår?:

• Fortæl din træner, idrætsforening, læge og sygeplejerske, at du har seglcelletræk, og sørg for de er klar over retningslinjerne.
• Undgå ekstrem såsom varme, meget stor højde, anstrengelse til det punkt af sammenbrud, eller pludselig stigning i motion uden ordentlig træning. Du kan stadig deltage i sport, hvis du tager forholdsregler. Der er professionelle atleter, der har seglcelletræk.
• Ved motion, drikke nok væske. Har pauser for drikkevarer, hvile og køling.
• Sport, hvor du kan pace selv er sikrere end en tvungen tempo.
• Hvis du har symptomer såsom smerte eller vejrtrækningsbesvær, stop, rapportere dine symptomer, hvile og rehydrere. Søg læge, hvis symptomerne ikke forbedres hurtigt.
• Opbyg din træning gradvist. Hvis der går til en stor højde, tage tid at akklimatisere.
• Hvis du også har astma, sørg for at det bliver behandlet og velkontrollerede.
• Ekstreme aktiviteter (såsom at flyve i trykløs fly eller besøger meget høje højder) må ikke være egnet - du får brug for lægehjælp.
• Som med enhver tilstand, der påvirker blodet, er det sundere ikke at ryge.

Andre komplikationer

Der er nogle andre forhold, som synes lidt mere almindelig hos mennesker med seglcelle træk. Men der er stadig usikkerhed om hvor vidt disse betingelser er knyttet til seglcelletræk. Muligvis, kan du være mere tilbøjelig til (sammenlignet med folk uden træk) til:

• Hæmaturi (blod i urinen) - dette kan være mærkbar, eller i en lille mængde kun findes på urinprøver. Det kan påvirke omkring 1 i 50 personer med seglcelletræk. Hvis du har blod i urinen, bør det undersøges (tests udført) for at se, om der er nogen særlig grund. Behandling er nødvendig i nogle tilfælde.
• Urinvejsinfektioner (blære eller nyre infektioner).
• Lungeemboli eller dyb venetrombose (DVT) (en blodprop i lungen eller ben).

For at undgå disse problemer, råd er at undgå dehydrering (drikke nok væske). For at forhindre en lungeemboli eller DVT, holde mobil og flytte dine ben, når på en lang rejse eller flugt. Se separat foldere kaldes "dyb venetrombose", "dyb venetrombose - Forebyggelse Når Rejs 'og' lungeemboli 'for flere detaljer.

Yderligere information og støtte

Seglcelle samfund

54 Station Road, London, NW10 4UA
Tlf: 020 8961 7795 Web: www.sicklecellsociety.org

Seglcelle & thalassæmi screening hele Storbritannien

Oplysninger om den aktuelle tilstand af seglcelle-og thalassæmi screening hele England, Skotland, Wales og Nordirland.
Web: www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

NHS seglcelle og thalassæmi screeningsprogram

Denne hjemmeside indeholder oplysninger om seglcelleanæmi og træk, og omkring de test, der tilbydes på forskellige stadier af livet.
Web: www.sct.screening.nhs.uk

Brent segl og thalassæmi center

Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

Liste af specialiserede centre for thalassæmi og seglcelleanæmi

Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx

Royal College of Obstetricians og gynækologer

Hjemmeside har information om prænatal test (chorion villus prøvetagning og fostervandsprøve).
Web: www.rcog.org.uk