Seglcelleanæmi og seglcelleanæmi

Hvad er seglcelleanæmi?

Seglcelleanæmi (SCD) er en alvorlig gruppe af betingelser, som er genetisk (arvelig). Det påvirker de røde blodlegemer i blodet. Seglcelleanæmi er navnet på en særlig form for SCD i hvilken der er to seglcelle gener (se nedenfor).

Med SCD, har de røde blodlegemer en tendens til at gå ud af form og blive segl-formet (som en halvmåne) - i stedet for deres normale skiveform. Dette kan forårsage forskellige problemer - som beskrevet senere. I mellem episoder af sygdom, føler folk med SCD godt.

SCD er derfor en gruppe af tilstande, der forårsager røde celler til at blive segl-formet.

Seglcelletræk er ikke det samme som SCD eller seglcelleanæmi. Seglcelletræk betyder, at du bærer et seglcelle-genet, men det forårsager normalt ikke sygdom. Se særskilt folder kaldet "seglcelletræk (seglcelle Carrier), og seglcelle Screening Tests 'for mere information.

I resten af ​​denne indlægsseddel vil diskutere SCD, som omfatter seglcelleanæmi og de andre mindre almindelige lidelser.

Hvem får seglcelleanæmi?

Seglcelleanæmi og seglcelleanæmi. Hvad er seglcelleanæmi?

I Storbritannien har omkring 12.500 mennesker SCD. Det er mere almindeligt hos mennesker, hvis familie oprindelse er Afrika, Afrika, Vestindien, asiatiske eller Middelhavet. Det er sjældent i mennesker i North europæisk oprindelse. I gennemsnit har 1 i 2.400 babyer født i England SCD, men er meget højere i nogle byområder - omkring 1 ud af 300 i nogle steder.

SCD er nu en af ​​de mest almindelige arvelige forhold i babyer født i Storbritannien.

Hvad er årsagen til seglcelleanæmi?

Årsagen er nedarvet. Det er en ændring i generne, der fortæller kroppen, hvordan man laver en vigtig protein kaldet hæmoglobin. For at få SCD, er du nødt til at have to ændrede hæmoglobin gener, en fra hver forælder. Hvis du kun har én af disse gener, vil du have seglcelletræk, som er meget mildere.

Den mest almindelige form for SCD er, hvor du har to seglcelle gener (seglcelleanæmi). Den medicinske forkortelse for dette er hæmoglobin SS eller HBSS. Andre typer af seglcelleanæmi involvere en seglcelle-genet plus en anden unormal hæmoglobin gen af ​​en anden type. Heriblandt: hæmoglobin SC, hæmoglobin S / beta-thalassæmi, hæmoglobin S / Lepore, hæmoglobin SO Arab.

Den symptomer, diagnose og behandling er ens for alle de seglcelle betingelser.

Hvordan seglcelle gener forårsage SCD?

Hvem får seglcelleanæmi? Hvad er årsagen til seglcelleanæmi?

Seglcelle gener påvirke produktionen af ​​et vigtigt kemikalie kaldet hæmoglobin. Hæmoglobin er placeret i de røde blodlegemer, som er en del af blodet. Hæmoglobin transporterer ilt og giver blod dets røde farve.

Seglcelle gener gøre kroppen producerer unormalt hæmoglobin kaldet HbS. (Normal hæmoglobin kaldes HbA.) HbS opfører sig forskelligt fra HbA. Under visse betingelser, gør HbS den røde blodlegemer ændrer form - i stedet for den normale doughnutform, bliver de segl-formet, ligesom en halvmåne. Dette kaldes sickling. Betingelser, som udløser sickling er: kold, infektion, dehydrering (manglende kropsvæske), lavt iltindhold, og syre (syre produceres i hård fysisk motion).

Hvad sker der med seglceller?

De seglceller hovedsageligt indeholder HbS er sværere og mindre fleksibel end normale røde blodlegemer. Så kan de sætte sig fast i små blodkar og blokere dem. Dette kan ske ganske pludseligt, forårsager forskellige symptomer, der er kendt som en seglcellekrise (forklares nedenfor). Gentagne blokeringer kan også føre til komplikationer forekommer.

De seglceller ødelægges lettere end normale røde blodlegemer. Dette betyder, at personer med SCD tendens til at være kort af røde blodlegemer og har en moderat og vedholdende anæmi. En moderat anæmi er normalt ikke et problem, fordi HbS (de forskellige hæmoglobin) transporterer ilt godt, og kroppen kan kompensere. Men du kan få anfald af svær anæmi af forskellige årsager. For eksempel gælder, hvis for meget blod til milten, hvis for mange røde blodlegemer nedbrydes på samme tid, eller på grund af visse infektioner som stopper blodlegemer gøres. En svær anæmi kan gøre dig meget syg.

Hvordan seglcelleanæmi diagnosticeret?

Diagnosen stilles ved en blodprøve. Blodprøven analyseres for at se, hvilken type af hæmoglobin er til stede i blodet (ved hjælp af en test kaldet hæmoglobin elektroforese eller andre metoder).

I England er der et screening program til at teste gravide kvinder og nyfødte til SCD og andre hæmoglobin lidelser.

Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?

Symptomer på SCD kommer og går. Normalt er der episoder (anfald) af symptomer, men i mellem episoder, du føler dig godt. Grunden til, at symptomerne kommer og går, er, at de røde blodlegemer kan opføre sig normalt for meget af den tid, - men hvis noget gør for mange af dem segl, de seglceller forårsage symptomer. Hvis der er alvorlige og pludselige symptomer på grund segldannelse, dette kaldes en seglcelle krise.

Der er en masse af individuel variation i symptomer - hvor mange og hvor ofte du får dem. Nogle mennesker med SCD har hyppige symptomer, mens andre har meget få og deres SCD er næppe mærkbar. For de fleste mennesker, er symptomer et sted i mellem disse to yderpunkter. De fleste mennesker med SCD har et par episoder af seglcellekrise hvert år.

Symptomerne begynder normalt efter 3-6 måneders alderen. (Før den alder, har barnet en anden hæmoglobin, kaldet føtal hæmoglobin, der ikke er berørt af seglcelle-genet.)

De forskellige symptomer, der kan opstå, hvis du har SCD omfatter:

Episoder af smerte

Disse kaldes også en smerte krise eller en vasookklusive krise. De opstår, når seglceller blokerer små blodkar i knogler, som forårsager smerte. Smerter forekommer normalt i knogler og led. Smerterne kan variere fra mild til svær, og kan komme pludseligt.

En fælles symptom på babyer og små børn er, når små knogler i fingre og tæer bliver hævede og smertefulde - dette er kendt som dactylitis.

Episoder med abdominal (mave) smerter kan opstå, hvis seglceller blokere blodkarrene i maven.

Akut lungesvigt

Hvordan seglcelle gener forårsage SCD? Hvad sker der med seglceller?

Dette sker, når der er blokeret blodkar i lungerne og kan undertiden forekomme med en lungeinfektion.

Symptomerne kan omfatte brystsmerter, feber og åndenød. Babyer og småbørn kan have mere vage symptomer og ser generelt utilpas, være sløv, rastløs eller har hurtig vejrtrækning. Akut lungesvigt er meget alvorlig, og hvis der er mistanke om, skal du blive behandlet hurtigst muligt på hospitalet.

Akut lungesvigt kan starte et par dage efter en smertefuld segl krise. Det er mest almindeligt hos kvinder, der er gravide, eller som for nylig har haft en baby.

Infektioner

Mennesker med SCD er mere tilbøjelige til alvorlige infektioner, navnlig fra visse typer af bakterier, som kan forårsage lungebetændelse, meningitis, sepsis eller knogle infektioner. (Disse omfatter pneumokok, Haemophilus influenzae type b og meningokokken, og salmonellabakterier, der kan inficere knogler.) Symptomer på infektion omfatter feber, generel følelse syg, og smerte i den berørte del af kroppen.

Børn med SCD har en høj risiko for at få alvorlige eller livstruende infektioner. Det er vigtigt at se en læge hurtigt, hvis du har mistanke om en infektion eller ildebefindende.

Bemærk: feber kan forekomme i en seglcelle krise uden at have en infektion.

Blodmangel episoder

Anæmi er en mangel af hæmoglobin i blodet. Som nævnt ovenfor, vil folk med SCD normalt har en moderat anæmi, som ikke normalt forårsager problemer. Men til tider kan folk med SCD få en alvorlig anæmi, som kan være alvorlige. Det kan komme på meget pludseligt eller gradvist. Akut behandling kan være nødvendig.

Symptomer på svær anæmi er:

• Følelse træt, svag, åndenød, svimmelhed, kvalme (utilpashed) eller har hurtig vejrtrækning - værre med fysisk aktivitet.
• Babyer og små børn kan være sløv, ikke fodre meget eller generelt utilpas.
• En bleg hudfarve (nemmest at se i læberne, tungen, fingernegle eller øjenlåg).
• Med børn, undertiden milten forstørrer hurtigt og forårsager pludselige svær anæmi. Den forstørret milt er i maven (maven) og kan mærkes. Forældre kan blive vist, hvordan man kan føle deres barns milten. Hvis milten forstørrer hurtigt, er det et tegn på, at akut behandling er nødvendig.

Hvad er behandlingen for seglcelleanæmi?

I mange tilfælde kan SCD ikke helbredes, så livslang behandling og overvågning er nødvendige. Der er en række forskellige behandlinger, som hjælper med at forebygge sickling episoder, eller forebygge problemer såsom infektion.

Principper for behandling

• Du bør behandles af en speciallæge eller team, med erfaring i behandling af patienter med SCD. Hvis specialist er en lang vej fra dit hjem, så nogle af din behandling kan være med en mere lokalt hospital eller læge - men de lokale læger bør få rådgivning fra din specialist.
• Fordi symptomerne på SCD kan starte pludseligt, skal du være i stand til at se en læge og få hospitalsbehandling hurtigt, når og hvis det er nødvendigt.
• Du kan blive vist, hvordan man genkender symptomerne (i dig selv eller dit barn), så behandlingen kan startes hurtigt.
• Behandlingen bør tilpasses til dine individuelle behov.
• Det er vigtigt at træffe forebyggende behandlinger mod infektioner, og til at overvære din check-ups.

Sund og rask

• En daglig antibiotika er normalt anbefales (penicillin eller erythromycin, hvis du er allergisk over for penicillin). Dette er især vigtigt at beskytte mod alvorlige infektioner hos børn under fem år.
• Immuniseringer: alle de sædvanlige børnevaccinationer rådes, PLUS du skal have vaccinationer mod meningitis og hepatitis B, PLUS en influenza (influenza) vaccination en gang om året. Disse vacciner anbefales til både voksne og børn med SCD.
• Vitamintilskud: ekstra folinsyre anbefales normalt. Dette hjælper kroppen til at gøre nye røde blodlegemer.
• Rejser: hvis du går til et land, hvor der er malaria, så være ekstra omhyggelig med at tage malaria forebyggelse medicin og for at forebygge myggestik (mennesker med SCD kan få meget syge af malaria).
• Undgå rygning (som er dårlig for blodkar), og overskydende alkohol.

Undgå faktorer, der kan udløse sickling

Faktorer, som kan udløse sickling omfatter: koldt, iltmangel, dehydrering, hård motion, feber og infektion. Så det kan være med til at:

• Drik masser af væske.
• Tag regelmæssig motion (men undgå overanstrengelse), og spise en sund, afbalanceret kost.
• Undgå at få kolde, wrap op godt. Undgå overanstrengelse.
• Behandle infektioner og feber hurtigt. Du vil normalt blive givet detaljerede råd om, hvordan man kontrollere for tegn på feber eller infektion i dig selv eller dit barn, og hvordan man får behandling hurtigt.
• Se en læge hurtigt, hvis du føler dig utilpas. Fortæl læger og sygeplejersker, som du har SCD.

Behandling af sickling episoder

Det store flertal af mennesker, der har en seglcelle krise behøver ikke at blive indlagt på hospitalet til behandling. Hvis smerten er mild, og der er ingen feber, så det kan være muligt at blive behandlet derhjemme. Behandlingen omfatter normalt:

• Smertestillende. Afhængigt af mængden af ​​smerte, kan du tage forskellige former for smertestillende medicin. Mild smertestillende medicin er paracetamol eller ibuprofen. Moderat dem er kodein eller dihydrocodein. En stærk smertestillende såsom morfin kan være behov for svære smerter - det er normalt gives på hospitalet.
• God hydrering. Det betyder normalt, at drikke ekstra væske, eller nogle gange et drop i en af ​​dine blodårer, som er nødvendige, hvis du er mere utilpas eller ikke kan drikke.
• Oxygen. Dette er normalt gives til dig via en ansigtsmaske på hospitalet. Hvis du ikke får nok ilt, så flere af dine røde blodlegemer kan blive segl-formet.
• Antibiotika. Disse bruges, hvis du har en infektion, eller når infektionen er mistænkt for. (Du vil normalt tage en regelmæssig forebyggende antibiotika allerede som forklaret ovenfor. Men hvis en aktiv infektion er mistanke, skal du bruge et andet antibiotikum i en højere dosis.)

Mennesker med seglcelleanæmi bør forsøge at undgå eventuelle udløser for en seglcelle krise så meget en muligt. For eksempel: prøv at holde varmen i koldt vejr, så prøv at undgå at blive dehydreret og tage forholdsregler, hvis du gennemgår ekstreme øvelse.

Blodtransfusioner

Blodtransfusion er en nyttig behandling for nogle situationer, såsom akut lungesvigt eller svær anæmi. Det kan også bruges til at hjælpe med at forhindre eller behandle visse komplikationer. Transfusion hjælper fordi det tilføjer normale røde blodlegemer til blodet. Det korrigerer anæmi og reducerer effekten af ​​sickling. Der er potentielle bivirkninger fra blodtransfusioner. Derfor er transfusioner givet for et specifikt behov, snarere end rutinemæssigt.

Behandling af akut lungesvigt

Hvordan seglcelleanæmi diagnosticeret? Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?

For akut lungesvigt, er nogle af behandlingen den samme som for sickling episoder (ovenfor) - smertestillende, hydrering og antibiotika. Også, kan du bruge en blodtransfusion og ilt. En type lungefysioterapi kaldet incitament spirometri hjælper også.

Hydroxycarbamide

Hydroxycarbamid (også kaldet hydroxyurea), tages regelmæssigt, kan bidrage til at reducere mængden af ​​symptomer såsom smerter episoder og akut lungesvigt. Hydroxycarbamid kan have alvorlige bivirkninger og behov overvågning med blodprøver. Det kan være en mulighed, men du og din læge har brug for at tænke på de fordele og ulemper ved at tage det.

Kvinders sundhed

Prævention Valget af præventionsmetode skal overvejes nøje. Den intrauterine enhed (spole) kan forårsage særligt tunge smertefulde perioder. Brugen af ​​injicerbare præventionsmidler (såsom Depo-Provera ®) er blevet rapporteret at give en vis beskyttelse mod sickling episoder.

Planlægger en baby og graviditet Under SCD øger risikoen for visse problemer i graviditeten, såsom forhøjet blodtryk eller for tidlig fødsel. Også, kan dine SCD symptomer stige, mens du er gravid. Vær opmærksom på, at nogle medikamenter såsom hydroxycarbamid bør undgås, hvis du prøver at blive gravide eller bliver gravid. Du vil også rådes til at tage en højere dosis af folinsyre (5 mg), hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid. Så når man planlægger en graviditet eller når gravide, se din læge tidligt. Du vil normalt have ekstra overvågning fra en specialist under din graviditet.

Du ønsker måske at have test for din partner og ufødte barn, for at finde ud af, om dit barn kan arve SCD.

Anæstesi og operationer

En operation eller bedøvende er en af ​​de ting, der kan udløse sickling. Derfor altid fortælle anæstesilægen, kirurg og andet sundhedspersonale, at du har SCD, så forholdsregler kan tages for at reducere risikoen for sickling. For eksempel kan en blodtransfusion før operationen eller bedøvende undertiden kan rådes.

Hvad er de mulige komplikationer af seglcelleanæmi, og hvordan er de forebygges eller behandles?

Mulige komplikationer hos børn

Vækst, udvikling og ernæring Som med enhver langvarig sygdom, kan et barn med SCD vokser langsommere end normalt, eller skal underernærede, hvis sygdommen påvirker deres appetit. Dit barns vækst, udvikling og ernæring skal kontrolleres regelmæssigt, og kosttilskud kan gives, hvis nødvendigt.

Nogle børn med SCD tage længere tid end sædvanligt at få kontrol over deres blære natten, så kan tisser i sengen. (Den medicinske navn for dette er natlig enuresis.) Forskellige behandlinger kan hjælpe.

For teenagere, kan puberteten begynder omkring 2-3 år senere end gennemsnittet.

Væksten af ​​knogler kan også blive påvirket. For eksempel kan der være ændringer i hofte eller skulder leddene på grund blokerede blodkar i den del af knoglen. Hvis et led alvorligt påvirket, kan kirurgi være nødvendig.

Slagtilfælde eller hjerneskade Dette er en alvorlig komplikation, og påvirker omkring 1 ud af 10 børn eller teenagere med SCD. Hvis seglceller blokerer blodkarrene i hjernen, kan det forårsage et slagtilfælde. Der kan være symptomer på slagtilfælde, såsom svaghed i ansigt eller lemmer eller talebesvær. For nogle børn, kan der ikke være nogen tydelige symptomer. Dog kan mange små slag forårsage en subtil hjerneskade og gøre læring mere vanskeligt.

Slagtilfælde behandles med blodtransfusion, som forbedrer blodstrømmen til hjernen. Også nyere forskning fundet, at regelmæssige blodtransfusioner bidrage til at forebygge slagtilfælde. En ultralydsundersøgelse kaldet en transkraniel Doppler kan bruges til at se på blodtilførslen til hjernen. Dette hjælper lægerne til at afgøre, om dit barn har brug blodtransfusioner for forebyggelse. Børn i alderen tre år bør tilbydes disse scanninger.

Spleen problemer Milten er et organ placeret i underlivet (maven), i øverste venstre side. Dens funktion er at hjælpe immunsystemet. Seglceller kan blokere blodkarrene i milten. Dette kan gøre milten svulmer op pludselig med blod - i kraft, er det som at miste blod ind i milten. Dette er en årsag til pludselig og svær anæmi, når dit barn bliver pludselig syg. Den medicinske betegnelse er milten binding. Der er behov for akut behandling med en blodtransfusion.

Hvis dette problem sker mere end én gang, så en mulighed er operation for at fjerne milten. Men ved voksenalderen problemet normalt løser fordi milten bliver fibrosed (hårdt) og kan ikke svulme.

Parvovirus infektion Parvovirus er en almindelig infektion i barndommen. Normalt det forårsager en mild sygdom med feber, blussende kinder og udslæt. Med SCD, kan virus forstyrre knoglemarven, som derefter holder op med at blod for et stykke tid. Dette medfører en alvorlig anæmi og behov behandling med blodtransfusioner indtil knoglemarven bedres.

Komplikationer af blodtransfusioner Transfusioner kan forårsage blod reaktioner. Disse er mindre sandsynlig, hvis blodet nøje er tilpasset din blodtype. Infektioner såsom hepatitis B og C kan overføres ved transfusion. Det er mindre sandsynligt i Storbritannien og de lande, hvor donorblod testes for infektioner. Hepatitis B-vaccination er også anbefales.

Gentagne blodtransfusioner kan overbelaste kroppens væv med jern. Du kan få brug for at måle jern-niveau i kroppen. Hvis jern niveauer får højt, kan du brug for behandling kaldet kelation, som hjælper kroppen med at slippe af med overskydende jern.

Mulige komplikationer hos ældre teenagere og voksne

Skader på forskellige organer kan udvikles gradvist i løbet af teenage og voksne år, på grund af gentagne, små blokeringer af små blodkar. Mængden af ​​komplikationer varierer fra person til person.

Lunger, hjerte og nyrer Enhver af disse organer kan lide nogle skader. Derfor vil du normalt blive tilbudt regelmæssig kontrol på dit hjerte, lunger og nyrer funktion. Forskellige behandlinger kan hjælpe.

Øjne regelmæssig øjet kontrol er vigtige. SCD kan forårsage ændringer i blodkar i ryggen af ​​øjet (nethinden), dette kaldes retinopati. For retinopati er laserbehandling gives for at forhindre yderligere skader.

Desuden kan seglceller forårsage pludselig blokering af et blodkar i øjet. Hvis dette sker, vil du have en pludselig reduktion i din vision. Dette kræver øjeblikkelig behandling. Så altid se en læge hurtigt, hvis din vision reducerer pludselig på nogen måde.

Uønskede erektioner Nogle teenage drenge og mænd med SCD kan få uønskede erektioner af penis, som kan være smertefulde. Det medicinske navn for dette er priapisme. Dette kan være ret kort, men hvis en erektionen ikke aftager inden for en time, så akut behandling er nødvendig. Der er forskellige behandlinger for at lindre eller forhindre uønskede erektioner.

Galdesten Sten i galdeblæren er mere almindelige hos personer med SCD, og kan forårsage anfald af smerter i øverste højre side af maven (maven). De kan have brug for behandling, som er normalt en operation for at fjerne din galdeblæren.

Bensår Bensår kan forekomme med SCD, men er ikke almindelige. Behandlingen er med forbindinger og zink kosttilskud kan hjælpe.

Komplikationer af blodtransfusioner Disse er forklaret ovenfor for børn, og også for voksne.

Hvad er udsigterne?

SCD er en alvorlig tilstand, som kan forkorte livet. Uden behandling, kan folk med SCD dør i barndommen, fra problemer såsom infektion. God behandling gør en stor forskel. Forbedringer i behandlingen betyder, at den forventede levetid er steget.

Selv med moderne behandling, kan SCD stadig forårsage alvorlige eller livstruende problemer. Farlige problemer er svær infektion, akut lungesvigt og pludselige alvorlig anæmi. Bevidsthed om symptomer og tidlig behandling er vigtige.

Der er en masse af individuel variation i sværhedsgrad og udsigterne for SCD. Nogle mennesker får meget få problemer fra deres SCD, andre har flere symptomer eller flere komplikationer.

Behandlingen af ​​seglcelle anæmi er en voksende område af medicin. Nye behandlinger fortsat udvikles og oplysningerne om udsigterne ovenstående er meget generelt. Den specialist, der kender din sag kan give mere præcise oplysninger om udsigterne for netop din situation.

Yderligere oplysninger og hjælp

Seglcelle samfund

54 Station Road, London, NW10 4UA
Tlf: 020 8961 7795 Web: www.sicklecellsociety.org
Fremmer bevidstheden og information om seglcelleanæmi.

Seglcelle & thalassæmi screening hele Storbritannien

Oplysninger om den aktuelle tilstand af seglcelle-og thalassæmi screening hele England, Skotland, Wales og Nordirland.
Web: www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

NHS seglcelle og thalassæmi screeningsprogram

Denne hjemmeside indeholder oplysninger om seglcelleanæmi og træk, og omkring de test, der tilbydes på forskellige stadier af livet.
Web: www.sct.screening.nhs.uk

Brent segl og thalassæmi center

122 High Street, Harlesden
London NW10 4SP
Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

Liste af specialiserede centre for thalassæmi og seglcelleanæmi

Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx