Familiær hyperkolesterolæmi

Hvad er familiær hyperkolesterolæmi?

Familiær hyperkolesterolæmi er en betegnelse for en arvelig tilstand, hvor lav densitet (LDL) kolesterol (ofte kaldet dårlige kolesterol) er på et højere end normalt niveau i blodet. Se særskilt folder kaldet "Kolesterol" for mere information om kolesterol og de ​​forskellige typer af kolesterol.

Hvad er årsagen familiær hyperkolesterolæmi?

Familiær hyperkolesterolæmi er forårsaget af en defekt i et gen, der styrer den måde kolesterol håndteres i kroppen. Som et resultat af defekten, er LDL-kolesterol ikke nedbrydes ordentligt og hober sig op i blodbanen. I de fleste tilfælde defekte gen er arvet fra den ene forælder (heterozygot arv). Hvis du arver det fra begge forældre (homozygot arv), tilstanden er mere alvorlig. Heterozygot familiær hyperkolesterolæmi påvirker omkring 1 500 personer. Den homozygote tilstand er sjælden.

Hvad er kendetegnene for familiær hyperkolesterolæmi

Det vigtigste element er udviklingen af ​​hjertesygdom i en ung alder. Dette er forårsaget af plaques af atheroma udvikling inden for murene af koronar (hjerte) arterier (se nedenfor). Dette kan føre til et hjerteanfald (myokardieinfarkt) som en ung voksen. Du vil måske også bemærke:

• Xanthomas - fede kolesterol-rige indskud i huden, der normalt findes omkring albuer, knæ, bagdel og sener.
• Xanthelasmas - fede indskud i øjenlågene.
• Arcus senilis - en hvid ring omkring hornhinden (den farvede del af øjet).
• Fedme.

Hvad er atheroma og hjerte-kar sygdomme?

Pletter af atheroma er som små fedtklumper der udvikler inden indersiden i arterier (blodkar). Atheroma er også kendt som åreforkalkning og åreforkalkning. Pletter af atheroma kaldes ofte plaques af atheroma. En væsentlig risikofaktor for at udvikle atheroma er en forhøjet kolesteroltal.

Over måneder eller år pletter af atheroma kan blive større og tykkere. Så i tiden, kan et plaster på atheroma gøre en arterie smallere. Dette kan nedsætte blodgennemstrømningen gennem arterien. For eksempel er forsnævring af koronare (hjerte) arterier med atheroma årsagen til angina.

Nogle gange kan en blodprop (trombose) danner over et plaster på atheroma og helt blokerer blodgennemstrømningen. Afhængig af den påvirkede arterie, kan dette medføre et hjerteanfald, et slagtilfælde eller andre alvorlige problemer.

Hjerte-kar-sygdomme er sygdomme i hjertemusklen eller blodkar. Når lægerne siger hjerte-kar-sygdom, de normalt betyde sygdomme i hjerte og blodkar, som er forårsaget af atheroma.

Sammenfattende omfatter hjerte-kar-sygdomme, der kan være forårsaget af atheroma: angina, hjerteanfald, slagtilfælde, forbigående iskæmisk anfald (TIA eller mini-slagtilfælde) og perifer karsygdom. I Storbritannien er hjerte en væsentlig årsag til dårligt helbred, og den mest almindelige dødsårsag.

Hvordan familiær hyperkolesterolæmi diagnosen?

Du kan diagnosticeres ved en tilfældighed, hvis du går til en sundheds-screening check eller du måske bemærke fedtaflejringer på huden eller omkring øjnene.

Et andet medlem af din familie kan blive diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi eller har et hjerteanfald, før de fylder 50, og du kan rådes til at have en check selv.

Du vil blive rådet til at have taget en blodprøve for at kontrollere dit kolesterol. Familiær hyperkolesterolæmi er mistanke hos voksne, hvis det samlede kolesterol er 7,5 mmol / L eller større, eller LDL kolesterol er 4,9 mmol / L eller større. Hos børn (i alderen mellem 10 og 15) niveauerne er 6,7 mmol / L og 4,0 mmol / L hhv.

Hvad er målet for behandling?

Du er usandsynligt at have nogen symptomer fra heterozygote (mindre alvorlig) form for familiær hyperkolesterolæmi som barn eller ung voksen. Dog bør du blive behandlet for at stoppe symptomer og komplikationer i at udvikle, når du bliver ældre - de vigtigste er hjertesygdom, der kan udvikle sig i en tidligere alder end sædvanligt.

Hvad er de behandlingsmuligheder for familiær hyperkolesterolæmi?

At være en genetisk sygdom, der familiær hyperkolesterolæmi ikke er forårsaget af en usund livsstil. Dog vil holde dig i den bedste fysiske tilstand bidrage til at forebygge fremtidige problemer.

Ting du kan gøre for at hjælpe dig selv er:

• Spise sundt - du vil næsten helt sikkert blive henvist til en diætist til at hjælpe dig med dette, selvom du ikke er overvægtig.
• Kom en rimelig mængde motion.
• Undgå rygning.
• Fastholdelse af en normal vægt.

Familiær hyperkolesterolæmi. Hvad er familiær hyperkolesterolæmi?

Du vil blive tilbudt medicin til hjælpe med at bringe dit kolesteroltal ned. Den sædvanlige medicin til at begynde med, er et statin. Den mest almindelige statin anvendes kaldes simvastatin. Hvis niveauet ikke kommer ned, et andet lægemiddel, kaldet ezetimibe somme tider tilføjet.

Ramte børn starter som regel statin medicin i slutningen af ​​barndommen eller tidlig pubertet. Nogle børn kan have brug aferese (en behandling, som filtrerer LDL-kolesterol ud af blodet). Dette er et tilbud til dem, der har størst risiko for at udvikle problemer. Navnlig. Patienter med det sjældne homozygot form af familiær hyperkolesterolæmi

Din praktiserende læge ønsker måske at diskutere henvise dig til en specialist. En specialist kan rådgive om din behandling og arrangere afprøvning af tætte medlemmer af din familie.

Hvad er udsigterne (prognose)?

Udsigterne for folk med heterozygot familiær hyperkolesterolæmi er normalt godt, hvis du opretholde en sund livsstil, har regelmæssig kontrol og tage din medicin uden at mislykkes. Den væsentligste komplikation er hjertesygdom eller anden kardiovaskulær sygdom, der kan udvikle sig i en yngre alder end sædvanligt. Udsigterne for dem med de mere alvorlige (homozygot) form for tilstand er mindre gode.