Alfa-1-antitrypsin-mangel

Hvad er alfa-1-antitrypsin?

Alfa-1-antitrypsin-mangel. Alpha-1 UK støttegruppe.

Alfa-1-antitrypsin (A1AT) er et protein, lavet af celler i leveren. Det går ud fra leveren ind i blodbanen og kan rejse til lungerne. Dets vigtigste funktion er at beskytte lungerne mod skader forårsaget af andre typer af proteiner kaldet enzymer. Enzymer er afgørende for den normale funktion og udvikling af kroppen. I lungerne, kaldet visse enzymer proteaser hjælper med at bekæmpe infektion, ved at fjerne bakterier og kan også blive frigivet for at forsøge at beskytte lungerne fra tobaksrøg. Men aktiviteten af ​​disse proteaseenzymer skal være afbalanceret. Hvis balancen tips og der er for meget aktivitet, så vævet i lungerne kan begynde at blive beskadiget af enzymerne. A1AT giver balance mellem de proteaseenzymer i lungerne og stoppe lungeskader.

Hvad er alfa-1-antitrypsin-mangel?

Alpha-1 antitrypsin (A1AT) mangel er en arvelig genetisk sygdom (en tilstand, der kan overføres fra dine forældre gennem dine gener). Det kan føre til lunge og, i nogle mennesker, leverskader. Det blev første gang beskrevet i 1963 af Dr. Sten Eriksson, en dansk læge.

I midten (kerne) i de fleste celler i kroppen der er 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Et kromosom fra hvert par kommer fra en persons mor og en fra en persons far. Kromosomer er lavet af DNA. DNA står for deoxyribonukleinsyre. DNA danner en persons genetiske materiale. Et gen er den grundlæggende enhed i denne genetiske materiale. Det består af en sekvens (eller dele) af DNA og sidder på et bestemt sted på et kromosom. Så et gen er en lille del af et kromosom. Hvert gen styrer en bestemt funktion eller har en særlig funktion i kroppen.

Nogen med A1AT mangel har en fejl i et gen på kromosom nummer 14. Denne fejl betyder, at de stadig gøre A1AT men det er mis-formet. Det sidder fast i deres lever, og kan ikke passere ud i deres blodbanen og så at deres lunger. Der er ikke nok A1AT i deres lunger at afbalancere proteaseenzymer og beskytte deres lunger fra enzym-skader. Væggene i de små luftsække i lungerne (alveolerne) kan begynde at blive beskadiget og ødelagt af de enzymer, der fører til en tilstand kaldet emfysem. Alveolerne har en god blodforsyning og ilt fra luften, at en person indånder overføres til blodet fra alveolerne. Hvis alveolerne er beskadiget (som i emfysem), denne ilt overførsel bliver påvirket.

Emfysem er en af ​​de lungesygdomme, der kommer under det generelle udtryk kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL). KOL omfatter de betingelser kronisk bronkitis og emfysem. (Kronisk betyder vedvarende og bronkitis er betændelse i bronkier - luftvejene i lungerne.) Nogen med KOL kan have kronisk bronkitis eller emfysem, eller begge.

Hos nogle mennesker, fordi den unormale A1AT sidder fast i leveren, kan også skade leverceller, der forårsager ardannelse og leversygdom. Men ikke alle med A1AT mangel udvikler leversygdom. Det er ikke fuldstændigt forstået, hvorfor dette er tilfældet.

Hvordan alfa-1-antitrypsin-mangel arvelig?

For at udvikle A1AT mangel, en person har til at have to kopier af det defekte gen på kromosom 14 - de har at have arvet en kopi af det defekte gen fra begge deres forældre. Hvis de bare arve en kopi af det defekte gen fra en af ​​deres forældre, de ikke udvikler A1AT mangel. De kan stadig tjene nok normal A1AT at beskytte deres lunger mod skader. Men de er bærer af A1AT mangel - de kan videregive det defekte gen til eventuelle børn, de har.

Der er mange variationer af A1AT defekt gen. Mennesker med visse gen variationer kan være mere alvorligt berørt end andre. Det har alt at gøre med mængden af ​​normale A1AT at de stadig er i stand til at producere. Kun folk med de laveste niveauer af A1AT i blodet vil udvikle symptomer. En særlig test kendt som en fænotype testen kan vise gen variation, at en person har. Folk, der har to kopier af det Z-typen genfejl (mennesker, der har ZZ fænotype) producerer den mindste mængde af normal A1AT og hårdest ramt.

Hvor almindeligt er alfa-1-antitrypsin-mangel?

Hvad er alfa-1-antitrypsin? British lunge fundament.

Mellem 1. i hver 3.000 til 5.000 mennesker i Storbritannien har A1AT mangel. Omkring 1 ud af 25 mennesker bære en A1AT defekt gen. Dette gør A1AT mangel en af ​​de mest almindelige arvelige forhold i Storbritannien.

Hvad er symptomerne af alfa-1-antitrypsin-mangel?

På grund af variationer i A1AT defekt gen nævnt ovenfor, er der en lang række symptomer, som folk med A1AT mangel kan have. Nogle mennesker med A1AT mangel har meget få eller ingen symptomer, mens andre hårdere ramt. Også variationerne i defekte gen betyder, at symptomerne kan gå hurtigere i nogle mennesker end andre. Nogen med A1AT mangel kan udvikle lungesymptomer eller lever symptomer, eller nogle gange begge dele.

Lungesymptomer

Disse er de mest almindelige. Hvis lungesymptomer udvikle sig, er det normalt ikke, før en person er i 40'erne. Men mennesker, der ryger, og som også har A1AT mangel tendens til at udvikle symptomer meget tidligere, nogle gange så tidligt som i 20'erne. Symptomerne kan omfatte:

• Åndenød - i første omgang, kan det bare være følelse af åndenød ved anstrengelser, men åndenød gradvist kan blive værre (over flere år), og nogle mennesker kan i sidste ende udvikle alvorlige vejrtrækningsproblemer.
• Hoste - det er en anden almindelig symptom. Nogle mennesker med A1AT mangel kan bringe en masse spyt, når de hoster.
• Hvæsende vejrtrækning.
• Lungeinfektioner - folk med emfysem tendens til at udvikle mere hyppige lungeinfektioner. Deres andre symptomer (åndenød, hoste, hvæsen) har tendens til at blive værre, eller blusse op, i løbet af en infektion i brystet.

Lever symptomer

I sjældne tilfælde kan et barn med A1AT mangel udvikler gulsot og leverbetændelse (hepatitis) kort tid efter de er født. Det menes at skyldes en ophobning af A1AT i barnets leveren, mens de var ved at udvikle i deres mors mave. Det meste af tiden, vil barnet vokse ud af deres leverproblemer, således at den tid, de når puberteten, kan de kun har milde lever abnormiteter. Men i nogle sjældne tilfælde kan en baby eller lille barn udvikler leversvigt.

Mange voksne med A1AT mangel vil vise nogle tegn på mild leverskade. Men i et par stykker, kan mere alvorlige leverskader forekomme, hvilket fører til ardannelse (kendt som skrumpelever) og kronisk leversygdom, hvor deres leveren ikke fungerer meget godt.

Hvordan alfa-1-antitrypsin-mangel diagnosen?

• En simpel blodprøve kan diagnosticere A1AT mangel. Niveauer af A1AT i blodet vil være lav i mennesker med A1AT mangel.
• En fænotype blodprøve er normalt foreslået for folk, der er fundet at have et lavt niveau af A1AT. Dette kan vise, hvilken variant af A1AT genfejl en person har. Det kan derfor vise, hvor hårdt ramt de sandsynligvis vil være.

Fordi A1AT mangel kører i familier, hvis en person er fundet at have A1AT mangel, bør andre familiemedlemmer også testes.

Forskellige andre tests kan foreslå at afgøre, hvor alvorligt en person er påvirket. De kan gentages med mellemrum for at overvåge udviklingen af ​​sygdommen. Tests kan omfatte:

• Lungefunktionsundersøgelse - disse er tests for at se på, hvor godt lungerne arbejde. Spirometri er den mest almindelige af de lungefunktionsundersøgelse. Det måler mængden (volumen) og / eller hastighed (flow) af luft, der kan indåndes og udåndes. For yderligere oplysninger, se separat folder Spirometri.
• Bryst X-ray - emfysem producerer typiske forandringer på røntgen af thorax.
• CT-scanning af brystet - det kan blive foreslået for at få yderligere oplysninger om, hvordan alvorligt lungerne er berørt.
• Blodprøver for at se, hvor godt leveren fungerer.

Hvad er behandlingen for alfa-1-antitrypsin-mangel?

På nuværende tidspunkt er der ingen helbredelse for A1AT mangel. De fleste mennesker er diagnosticeret med den betingelse, efter at de har udviklet lunge eller leversygdom. Behandlingen sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen.

For dem, der udvikler emfysem, er behandlingen den samme som for KOL, som ikke er forårsaget af A1AT mangel. (For yderligere oplysninger om behandling af KOL, se særskilt folder 'Kronisk Obstruktiv Lungesygdom.)

Kort fortalt, kan behandling for A1AT mangel omfatte følgende.

Rygestop

Rygning fremskynder udviklingen af ​​lungesygdom hos personer med A1AT mangel, så rygestop er meget vigtigt.

Medicin

• Medicin givet via inhalatorer. Den medicin inden inhalatoren er i en pulverform, som du indånder (inhalerer). Den medicin kan være:
  • En bronkodilaterende medicin. Disse lægemidler afslappe musklerne i luftvejene (bronkierne) for at åbne dem op (spile dem) så bredt som muligt.
  • En steroid medicin. Steroider reducere inflammation. En steroid inhalator kan ikke have megen effekt på de sædvanlige symptomer på emfysem, men kan bidrage til at forebygge opblussen.
• Steroidtabletter. En kort forløb steroidtabletter (kaldet prednisolon) er undertiden ordineret under en dårlig opblussen af ​​hvæsende vejrtrækning og åndenød (ofte i løbet af en lungeinfektion). Steroider hjælper ved at reducere inflammationen i luftvejene som er forårsaget af infektioner.
• Antibiotika. Disse er normalt ordineres i løbet af en infektion i brystet, eller under en opblussen af ​​symptomer, som kan skyldes en infektion i brystet.
• Theophyllin tabletter. Theophyllin er en bronkodilatator medicin (det åbner luftvejene), der undertiden anvendes.

Kirurgi

Dette er en mulighed i et meget lille antal sager. Sommetider store luftfyldte sække (kaldet bullae) udvikle sig i lungerne hos mennesker med KOL. En enkelt stor bulla kunne være egnet til fjernelse med en operation i nogle mennesker. Dette kan forbedre symptomer hos nogle mennesker. Lungetransplantation kan også være en mulighed i nogle tilfælde.

Andre behandlinger

Heriblandt:

• Skære ned på alkohol. Overdreven alkoholforbrug bør undgås, da det kan fremskynde leverskader hos en person med A1AT mangel.
• Immuniseringer. To immuniseringer rådes til mennesker med emfysem:
  • En årlig influenza jab hvert efterår beskytter mod mulig influenza og enhver infektion i brystet, der kan udvikle på grund af dette.
  • Immunisering mod pneumokokker (en bakterie, der kan forårsage alvorlige lungeinfektioner). Dette er en one-off indsprøjtning og ikke årligt som influenza jab.
• Pulmonal rehabiliteringsprogrammer. Disse programmer, der tilbyder uddannelse og rådgivning om at leve med emfysem og KOL samt psykologisk støtte efter behov. Undersøgelser har vist, at personer med KOL, der motionerer regelmæssigt har tendens til at forbedre deres vejrtrækning, lette deres symptomer, og har en bedre livskvalitet. Så disse programmer omfatter også øvelser og råd til at forsøge at hjælpe en person til at holde sig så fit som muligt.
• Hjem iltbehandling. Nogle mennesker med meget svær emfysem grund A1AT mangel kan drage fordel af dette. Ilt kan gives med en ansigtsmaske eller gennem små rør (nasal kanyler eller nasal specs), der sidder lige under næseborene. Bærbar ilt fås i flasker, men hvis nogen har brug for langvarig oxygenbehandling (Ltot), i lange perioder af dagen, er en ilt koncentrator kræves. Dette er en stor maskine (omkring to meter firkantet og to og en halv meter høj), der sættes i en normal stikkontakt. Koncentratoren tager ilt fra luften i rummet, og koncentrerer den, hvilket betyder, at den er adskilt fra andre gasser i luften, så den person har kun ren ilt til at ånde i.

Intravenøs alfa-1-antitrypsin-mangel udskiftning

Det er muligt at behandle mennesker med A1AT mangel ved at give dem A1AT at de mangler i deres blodbanen, i medicin-formular. Det kan gives intravenøst ​​(i en vene). Men der er et spørgsmål om fordelene ved denne behandling. Der er ingen veldesignede undersøgelser der absolut bevist, at give denne behandling hjælper til at forbedre overlevelsen eller bremse hastigheden af ​​progression af lungesygdom. Det Nationale Institut for Sundhed og Clinical Excellence (NICE) i Storbritannien anbefaler ikke behandling ved at erstatte A1AT på nuværende grund af manglende beviser for sin fordel. Imidlertid er denne beslutning blevet kritiseret af nogle mennesker. Medicinen er tilgængelig og anvendes i nogle andre lande.

Hvad er prognosen (outlook)?

Fordi forskellige mennesker med A1AT mangel kan have forskellige grader af symptomer, og fordi sygdommen skrider langsommere i nogle mennesker og hurtigere i andre, prognosen (outlook) er meget varierende. Nogle mennesker med A1AT mangel kan bare have milde hvæsen og mild åndenød i 70'erne, kan mens andre har alvorlig lungesygdom i 20'erne eller 30'erne.

Selv om der er ingen helbredelse for A1AT mangel, tidlig diagnose og behandling kan bidrage til at bremse hastigheden af ​​progression af sygdommen. Og med regelmæssig overvågning og omhyggelig forvaltning af deres tilstand, kan mange mennesker med A1AT mangel bo godt og sundt.