Medfødt adrenal hyperplasi

Hvad er de binyrerne, og hvad gør de?

Medfødt adrenal hyperplasi. Hvad er de binyrerne, og hvad gør de?

Du har to små binyrerne, der ligger lige over hver nyre. Hver binyrerne har en ydre del (binyrebarken) og en indre del (binyremarv). Celler i binyrerne lave forskellige hormoner. Et hormon er et kemikalie, som er fremstillet i en del af kroppen, men passerer ind i blodbanen og har virkninger på andre dele af kroppen.

Celler i binyrebarken (den yderste del af binyrerne) gør hormonerne kortisol og aldosteron. Mængden af ​​cortisol, der er lavet styres af et andet hormon kaldet adrenokortikotropt hormon (ACTH). ACTH er lavet i hypofysen (en lille kirtel, der ligger lige under hjernen). ACTH passerer ind i blodbanen, er foretaget til binyrerne, og stimulerer binyrerne til at gøre cortisol.

Celler i binyrebarken også små mængder af kønshormoner såsom testosteron og østrogen, selv om de fleste af disse er lavet i testiklerne og ovarier.

Hvad er medfødt adrenal hyperplasi?

Medfødt adrenal hyperplasi (CAH) er en tilstand, der påvirker cortisol, et hormon, der produceres af binyrerne. Det er en genetisk sygdom, og kan arvet fra dine forældre. Der er forskellige former:

• Classic: Dette er den alvorlige form. Der er to typer - saltudskillende og ikke-saltudskillende.
• Non-klassiker: det er mildere (også kendt som sent debuterende type).

Hvem påvirker det, og hvor almindeligt er det?

Den alvorlige klassiske form påvirker én i 15.000 fødsler på verdensplan. Omkring 7 ud af 10 berørte mennesker har saltudskillende type og resten har de ikke-saltudskillende type.

Den mildere ikke-klassiske form påvirker omkring én ud af 1.000 hvide mennesker. Det er mere almindeligt i visse etniske grupper såsom jøder i Østeuropa, latinamerikanere og jugoslaverne

Hvad er årsagen til CAH?

• Under normale omstændigheder, stimulerer ACTH binyrerne til at producere de kemiske byggesten (forstadier), som gør cortisol.
• Der er et feedback-system, som styrer ACTH produktion. Frigivelseshastigheden af ​​ACTH afhænger af mængden af ​​cortisol i blodet. Som mere cortisol produceres det reducerer frigivelsen af ​​ACTH, og dermed bremse stimulering af binyrer og produktion af cortisol indtil en balance mellem disse to hormoner er opnået.
• I CAH der er en blokering i samlebånd, der gør cortisol fra prækursorer. Så blod niveauet af cortisol er lavt, og der er aldrig nok cortisol produceret til langsom frigivelse af ACTH. Dette betyder binyrerne konstant stimuleres, forårsager en overvækst af binyren (og dermed udtrykket hyperplasi).
• De store mængder af prækursorer fra al denne stimulation opbygge i binyrerne og sive ud i blodbanen. En af disse er testosteron, et mandligt hormon, som forårsager viriliserende (mand-lignende) funktioner ses i tilstanden.
• Blokeringen kan også forårsage aldosteron produktion skal reduceres. Et fald i niveauet af dette hormon kan have en virkning på salt niveau i blodet.

Hvad er symptomerne af ubehandlet cah?

Hvad er medfødt adrenal hyperplasi? Hvem påvirker det, og hvor almindeligt er det?

De typiske symptomer afhænger af typen af ​​CAH og om du er kvinde eller mand.

Klassiske form

Hvad er de typiske symptomer på en pige baby? Girl babyer er normalt diagnosticeres hurtigt efter fødslen på grund af usædvanlige leder kønsorganer. Klitoris kan være større end normalt, og urinrøret (urin rør) og vagina kan fusionere til dannelse af en større hul. Livmoderen (livmoderen) og andre kvindelige organer er normale. Fordi betingelsen er anerkendt så tidligt, baby piger normalt ikke bliver alvorligt syge gennem komplikationer (se nedenfor).

Hvad er de typiske symptomer på en dreng baby?

• Disse babyer ser normale, undtagen deres hud kan være lidt mørkere end normalt. Penis kan udvides. Andre symptomer afhænger af, om drengen har saltudskillende form eller den ikke-saltudskillende formular.
• Drengebørn med saltudskillende formular: Hvis tilstanden er alvorlig, kan barnet opleve en saltudskillende krisen og blive ganske syg. Dette sker, når de er mellem 7-14 dage gamle. De kan få opkastning, vægttab, ekstrem træthed, dehydrering (alvorlig tab af væske) og chok.
• Drenge med den ikke-saltudskillende formular er normalt diagnosticeres, fordi de udvikler tidligt virilisering. Det betyder, at der er tegn på tidlig pubertet, såsom en forstørret penis eller en stigning i hår på kroppen. Dette er ofte anerkendt i alderen 2-4 år.

Ikke-klassiske form

Denne tendens til at få stillet diagnosen senere i barndommen eller som en ung voksen.

Hvilke symptomer gør drenge eller unge mænd får? I svære former, kan drengene bliver kønsmodne i en tidlig alder, med kønsbehåring og armhule hårvækst, forstørret penis og en højde slutspurt. En ung mand kan have en mild form, som forårsager ingen symptomer. Det kan ikke diagnosticeres medmindre han testes senere i livet for nogle andre betingelser.

Hvilke symptomer gør hunner får? Piger kan udvikle seksuelt i en tidlig alder, med kønsbehåring og armhule hår vækst og en højde slutspurt. Virilisering (udvikling af maskuline træk) hos piger, på grund af stigningen i mandlige hormon niveauer, kan tage form af overskydende kropsbehåring (hirsutisme). Du kan også få infertilitet eller oligomenorrhoea (sparsomme perioder). Andre funktioner kan nævnes amenorré (manglende perioder), polycystisk ovariesyndrom (en tilstand, hvor masser af cyster er fundet i æggestokkene), eller acne. Hvis du har en mild form, kan du ikke få nogen symptomer overhovedet.

Med begge formular, kan du finde, at det påvirker din seksualitet. Du kan blive mindre feminine i dit udseende og adfærd.

Hvordan CAH diagnosen?

• Blodprøver er de første test, der skal gøres, og kan vise, at niveauet af kemikalier i blodet er uden for normalområdet. For eksempel kan du have en lav natrium niveau eller et højt kalium niveau. Du kan også få en lavt blodsukker niveau eller et højt niveau af hormonet 17-hydroxyprogesteron.
• Hvis der stadig er tvivl om diagnosen, kan du have en corticotrophin stimulation test. Corticotropin er et hormon, som stimulerer binyrerne. Du vil få en indsprøjtning af dette hormon, og en blodprøve en time senere for at måle, hvordan dine binyrer har reageret.
• En ultralydsskanning af bækken sker på baby-piger, der har usædvanligt udseende kønsorganer. Dette viser, om en livmoder er til stede eller fraværende, og om nyrerne ser usædvanligt.
• Røntgenbilleder af et barns knogler er undertiden gjort for at kontrollere hastigheden af udviklingen af skelettet (knoglerne alder). I CAH denne sats kan være hurtigere end normalt.
• Hvis barnets køn er i tvivl, kan et karyotype test (en blodprøve for at undersøge sex gener i en enkelt celle) udføres.
• Andre tests for at undersøge gendefekter kan også være nødvendigt.
• Et ufødt barn kan blive mistænkt for at have klassiske CAH hvis begge forældre er blevet identificeret som bærere. I dette tilfælde er tests gjort for at kontrollere køn baby, og om det er påvirket. En prøve, kaldet en fostervandsprøve, indebærer at tage en prøve af fostervandet (væsken, der omgiver barnet i livmoderen). En anden test, kaldet villøs prøveudtagning, indebærer at tage en prøve af placentavæv.

Hvad er de behandlinger for klassiske CAH?

Behandlingen kan omfatte:

• Glukokortikoider: Disse er steroid medicin, der ligner cortisol. Cortisol og glukokortikoider har forskellige virkninger på kroppen, herunder at hjælpe til at regulere glukose (blodsukker) niveau. Du har brug for et vist niveau af cortisol eller glukokortikoid at holde godt. En af denne gruppe, hydrocortison, anvendes til børn, fordi det ikke har megen effekt på væksthastigheden. Stærkere steroider, såsom prednisolon og dexamethason kan anvendes til voksne. Hydrocortison er stadig bruges i korte hos voksne under sygdom eller efter skade eller kirurgi.
• Mineralkortikoider: disse er en type af steroid ligner aldosteron. En af disse kan være nødvendig for at styre saltkoncentrationen i blodet og niveauet af en nyre hormon renin. Den mest anvendte almindelige er fludrocortison.
• Babyer med saltudskillende CAH kan have brug for ekstra natriumklorid (salt) for de første seks måneder af livet. Salt udskiftning er særlig vigtigt i varmt vejr.

Hvilke andre forholdsregler bør folk med klassisk CAH tage?

• Ekstra pleje skal tages i løbet af situationer, som lægger ekstra stress på binyrerne. Eksempler indbefatter kirurgi, infektion og skade. Du kan (i samråd med din læge eller hospital specialist) har brug for en højere dosis steroid end du normalt tager. Du kan også brug for ekstra væske administreres gennem et drop ind i en vene.
• Dit blodsukkerniveau kan falde med motion, sygdom eller fastende og du kan være nødvendigt at øge dit indtag af glukose og kulhydrater for at kompensere.
• Du bør bære eller bære medicinsk alarm identifikation, således at enhver sundhedsperson behandler dig i en nødsituation, vil vide, at du har CAH.

Hvad er de behandlinger for ikke-klassiske CAH?

• Behandlingen er ikke nødvendigt, medmindre du har symptomer, i hvilket tilfælde et glukokortikoid steroid anvendes. Drenge eller piger, der har funktioner i androgen overskydende (se ovenfor) kan have brug hydrocortison. En voksen kvinde kan have behov for behandling for at styre androgen virkning, såsom et steroid kaldet flutamid.
• Hvis du er på et glukokortikoid, du måske har brug for ekstra doser af steroid i situationer, hvor binyrerne er stressede, såsom sygdom, operation eller skade.

Hvilken behandling er tilgængelig, hvis min ufødte baby er mistænkt for at være påvirket?

Hvis du og din partner er begge bærere af CAH gen, kan moderen blive tilbudt behandling med dexamethason tabletter. Dette bidrager til at reducere effekten, at betingelsen har på det ufødte barns kønsorganer, hvis det er en pige. Behandlingen er kontroversiel, fordi der kun er en 1 ud af 8 chance for, at barnet vil blive påvirket: specialisten vil diskutere fordele og risici ved denne behandling med dig. Hvis prøverne viser, at barnet er en dreng eller en pige, der ikke påvirkes, bør behandlingen stoppes straks.

Hvilken behandling er tilgængelig for en nyfødt baby, der har klassiske CAH?

Hvad er symptomerne af ubehandlet cah? Hvordan CAH diagnosen?

To tredjedele af de ramte børn med klassiske CAH er salt-tabere. De kan have brug for behandling gennem et drop til at erstatte væske, salt og glukose.

Hvilken kirurgisk behandling er til rådighed?

• Kirurgi for at forbedre udseendet er undertiden tilbydes, når en lille pige har usædvanligt genitalia.This sker som regel mellem 2-6 måneder, fordi det er teknisk lettere end på senere aldre.
• Kirurgi for at fjerne både binyrerne er undertiden udføres. Operationen reducerer androgen virkninger af tilstanden og forhindrer vægtøgning. Men hvis du har denne procedure, du ville have til at være på store mængder af steroid behandling for livet. Der har været rapporter om binyrebarkinsufficiens (en livstruende tilstand, der sker, når der ikke er nok cortisol i blodcirkulationen), dødsfald er indtruffet.

Vil CAH gå væk?

• CAH er en livslang tilstand. Men hvis du har den korrekte behandling, enten medicinsk eller kirurgisk, er udsigterne hovedsageligt gode.
• Hvis du er en kvinde med en genital abnormitet, kan du udvikle maskuline interesser, og har problemer med seksuel justering. Du må ikke vokse meget høj og du kan have infertilitet problemer. Korrekt behandling og rådgivning vil være i stand til at hjælpe med alle disse vanskeligheder.
• Det er vigtigt, at du har en grundig forståelse af din tilstand. Det vigtigste punkt vedrørende din fysiske sundhed er at tjekke med din læge, om du har brug for steroider i perioder med sygdom, tilskadekomst eller operation.

Yderligere hjælp og information

CAH - Medfødt adrenal hyperplasi støtte gruppe

2 Windrush Close, Flitwick, Bedfordshire, MK45 1PX
Tlf: 01525 717536 Web: www.livingwithcah.com

Nationale center for teenagepiger og voksne kvinder med medfødte misdannelser i kønsorganerne

Dronning Charlotte og Chelsea Hospital, Du Cane Road, London, W12 OHS
Tlf: 0203 313 5363 Web: www.imperial.nhs.uk / femgenab