Dystoni

Hvad er dystoni?

En dystoni er en varig muskelspasmer, der ofte forårsager gentagne vridebevægelser eller usædvanlige kropsstillinger. Sværhedsgraden af ​​muskelkramper ofte skifter afhængigt af den position personen er i, og om det område af involverede krop gør noget. Undertiden spasmer kan være smertefuldt. Det kan påvirke bare en muskel, en gruppe af muskler som dem i arme, ben eller hals eller hele kroppen.

Der er forskellige måder at beskrive dystonias. De kan beskrives efter hvad der har forårsaget dystoni, alder personen var, da de først havde symptomer, eller ved hvilke dele af kroppen påvirkes.

Hvad der forårsager det?

Årsagen til dystoni er ikke fuldt forstået. Der synes at være en underliggende problem med den region af hjernen kaldet basalganglierne som hjælper koordinere bevægelser.

Årsagerne til dystoni beskrives som primær eller sekundær.

Primær dystoni

Primær betyder dystoni er passeret ned gennem dine gener, og du blev født med det. Mange mennesker vil gerne vide, om deres barn vil arve dystoni. I nogle typer af dystoni de gener, der er ansvarlige er blevet identificeret. Øjeblikket 13 arvelige former af dystoni er blevet identificeret.

De fleste primære eller generaliseret dystonias der udvikler sig i barndommen, er nedarvet i en dominerende måde. Det betyder, at hvis en forælder har denne type dystoni, der er et 1 i 2 chance for at bestå den ramte genet videre til deres barn. Men arve genet ikke altid betyder, at du vil udvikle dystoni. Dette er kendt som reduceret penetrans og det reducerer evnen af ​​genet til at producere en dystoni i den person, der har arvet det. Ca. 3 eller 4 personer ud af 10, der arver genet, udvikler tegn på dystoni. Hvis du får at vide, du har en primær eller generaliseret dystoni, kan det være nyttigt at se en genetisk rådgiver, som vil rådgive dig om de risici i din familie.

Det kan være svært at identificere andre familiemedlemmer, som kan have kun en mild form for dystoni. De har måske aldrig søgt læge.

Sekundær dystoni

Dystoni. Hvor almindelig er dystoni?

Sekundær betyder dystoni er forårsaget af noget, da du blev født. Visse neurologiske tilstande såsom Parkinsons sygdom eller et slagtilfælde kan forårsage dystoni. Når det sker hos børn er det næsten altid på grund af cerebral parese. Nogle medikamenter som dem der bruges i visse psykiatriske tilstande, og nogle giftstoffer kan også forårsage det.

Hvor almindelig er dystoni?

Det vides ikke præcist, men det menes, at mindst 70.000 mennesker i Storbritannien er ramt af dystoni. Det handler om 1 person i 900.

Hvad er symptomerne på dystoni?

Disse kan variere meget alt efter typen af ​​dystoni og hvor mange muskler påvirkes.

Blefarospasme og forfatterens krampe er begge dystonias. Blefarospasme involverer tilbagevendende spasmer i øjet lukning, som kan gøre den person ser ud som de er blinker gentagne gange. Forfatterens krampe er den manglende evne til at skrive (eller bruge nogen håndholdt instrument) på grund af spasmer i hånd-og arm muskler. Da de begge omfatter et bestemt område af kroppen, bliver de kaldt fokale dystonier. En anden type af fokal dystoni er torticollis, hvilket er spasmer i nakkemusklerne. Symptomerne på nakken dystoni varierer, men kan omfatte en fornemmelse af at nakke / hoved bliver trukket til den ene side, frem eller tilbage, eller besvær dreje nakke / hoved én måde.

Muskelkramper kan også påvirke strubehovedet (larynx muskler). Det kan vise som et forsøg på at tale eller stemmen har en kvalt kvalitet eller en følelse af kvælning på ord. Stemmen kan være som en hvisken, med besvær at blive hørt i støjende omgivelser.

Ét meget alvorlig, men sjælden type (kaldes primær ren dystoni) sædvanligvis først sker hos børn, med spasmer i benene, når du går, og nogle gange i armene, krop eller nakke. Det normalt skrider til at påvirke hele kroppen, hvilket gør barnet alvorligt handicappede inden omkring ti år.

Hvordan dystoni diagnosen?

Deres læge vil bede dig spørgsmål, som kan omfatte, når dine problemer begyndte, hvilke dele er berørt og hvis andre familiemedlemmer har lignende problemer. De kan undersøge dig. Der er ingen specifikke tests for dystonias. Hvis din læge har mistanke om det kan være problemet, vil de bede om en ekspertudtalelse. Dette er normalt en lokal neurolog. De vil se mange flere af denne type problem end din læge gør og vil være i stand til at diagnosticere en dystoni.

Hvilke behandlinger findes der?

Der er i øjeblikket ingen helbredelse for dystoni. De behandlinger, der tilbydes hjælp til at lindre spasmer. Den type behandling vil variere afhængigt af dystoni.

Botulinum toxin injektioner

Focal dystonias som forfatterens krampe, er bedst behandles med en injektion af botulinumtoksin. Botulinum toxin produceres af bakterien Clostridium botulinum. Det er normalt forbundet med at forårsage botulisme (madforgiftning), men når det anvendes i kontrollerede doser, er den sikkert bruges til at slappe af overdreven muskelsammentrækning. Denne injektion gives hver tredje måned og begynder at arbejde inden for et par dage.

Selektiv denervation kirurgi

Hvis botulinumtoksin ikke er effektiv, kan selektiv denervering operation være forsøgt. Dette har været anvendt til behandling af hals dystoni (spastisk torticollis) i en årrække. Det er en kirurgisk operation, hvor nerverne der kontrollerer overaktiv muskler (der er årsag til symptomerne på dystoni) er skåret. Formålet med operationen er at indføre en permanent lammelse til musklerne forårsager problemerne.

Medicin

Mere generaliseres eller barndommen former kan behandles med medicin såsom levodopa, diazepam eller baclofen:

• Levodopa er et lægemiddel, der også kan anvendes i Parkinsons sygdom. Den erstatter en hjerne kemikalie, som hjælper med at kontrollere bevægelser.
• Diazepam (bruges til at blive kendt som Valium ®) skaber en generaliseret afslapning. Det kan også gøre dig døsig.
• Baclofen er en anti-spasmer medicin, der også bruges i forhold såsom dissemineret sklerose og cerebral parese.

Hvad er symptomerne på dystoni? Hvordan dystoni diagnosen?

Svaret på disse medikamenter kan variere, og kan tage tid at få den rigtige dosis.

Deep brain stimulation

Hvis medicin ikke virker, kan du komme i betragtning til dyb brain stimulation. Dette er en kirurgisk procedure, hvor to fine elektroder indsat i hjernen. De er forbundet med en strømkilde, der sidder lige under huden. Det leverer en konstant, smertefri, signal, som sigter mod at blokere de signaler, der forårsager symptomerne på dystoni.

Fysioterapi

Hvis dystoni resulterer i abnorme stillinger af dine lemmer, som er vanskelige at overvinde, kan en fysioterapeut kunne hjælpe. De kan bruge massage og øvelser for at hjælpe re-tog benet muskler.

Hvad er udsigterne?

Dystoni er meget sjældent en dødsårsag. Hvis dystoni udvikler i barndommen og begynder i benene, kan det sprede sig til andre dele af kroppen, og kan blive generaliseret. Dette kan være stærkt invaliderende. Dystoni hos voksne er normalt begrænset til en del af kroppen (fokal dystoni). Spredning er usandsynlig, men normalt påvirker kun en anden område, som er almindeligt nærmeste muskel gruppe.

Dystoni er uforudsigelig og sværhedsgraden af ​​symptomerne kan variere fra dag til dag. Der kan være forværring i løbet af en periode, men det kan være svært at sige, hvor lang tid det vil vare. Et brændpunkt dystoni tendens til at forværres meget gradvist over en femårig periode, men så ofte forbliver den samme. Nogle gange kan en dystoni kan forbedre eller forsvinde helt uden nogen synlig grund. Chancerne for at dette sker er blevet beregnet som et sted mellem 1 ud af 10 og 1 ud af 20. Undertiden dystoni kommer tilbage, men på andre tidspunkter vil forsvinde helt.

Yderligere hjælp og information

Den dystoni samfund

2nd Floor, 89 Albert Embankment, Vauxhall, London. SE1 7TP
Tlf: 0845 458 6211 Helpline: 0845 458 6322 Web: www.dystonia.org.uk