Arvelig spherocytosis

Hvad er arvelig spherocytosis?

Arvelig spherocytosis. Hvad er arvelig spherocytosis?

Arvelig spherocytosis (HS) er en arvelig tilstand, der påvirker dine røde blodlegemer. De røde blodlegemer er dem, der transporterer ilt rundt i kroppen. Deres form (som en let langstrakt underkop) hjælper dem transportere ilt effektivt. I HS er en defekt i det ydre lag af røde blodlegemer. Det betyder, at cellen er ikke den sædvanlige form. Spherocytosis betyder mere kugle-formet, og det gør det også mere skrøbelige end sædvanligt.

I Europa, og Europa er arvelig spherocytosis findes i omkring 1 i 2.000 personer. Der findes mange forskellige typer af fejl, men de alle producerer lignende problemer.

Hvad er kendetegnene for arvelig spherocytosis?

Funktionerne er som regel anæmi, gulsot (gulfarvning af huden og det hvide i øjnene) og et stort milten. Disse funktioner kan ske på ethvert tidspunkt i livet.

Anæmi betyder, at du har færre røde blodlegemer end normalt, eller du har mindre hæmoglobin end normalt i hvert rødt blodlegeme. Røde blodlegemer indeholder et kemikalie kaldet hæmoglobin. Hæmoglobin transporterer ilt fra lungerne til alle dele af kroppen. Så hvis du har anæmi, er en reduceret mængde af ilt transporteres rundt i blodbanen. Blodmangel kan gøre dig træt og åndenød med lidt eller ingen motion.

Gulsot kan opstå af mange forskellige årsager. (For eksempel er en almindelig årsag til gulsot, fordi leveren ikke fungerer korrekt.) I HS du bliver jaundiced fordi dine røde blodlegemer nedbrydes for hurtigt. Da de er brudt ned, de røde blodlegemer frigive en farvet stof - et pigment. Kroppen kan ikke klare det væk hurtigt nok, og det viser i din hud og øjne.

Milten sidder under dine ribben i venstre side. En af dens opgaver er at fjerne røde celler, der ikke fungerer korrekt. I arvelig spherocytosis milten skal arbejde hårdere end normalt. Dette betyder milt vokser og bliver større end normalt.

Hvad angår sværhedsgrad:

• Om 2-3 ud af 10 personer med HS har mild sygdom. De vil miste røde blodlegemer, men deres krop vil være i stand til at erstatte dem hurtigt. De kan have nogen symptomer.
• Om 6-7 ud af 10 personer med HS har moderat eller svær sygdom. Halvdelen af ​​disse er første gang diagnosticeret i barndommen med anæmi.

Hvordan arvelig spherocytosis arvelig?

Hvad er kendetegnene for arvelig spherocytosis? Hvordan arvelig spherocytosis arvelig?

HS kan nedarves på tre forskellige måder, afhængigt af den nøjagtige type HS stede.

Autosomal dominant - det betyder, at du kan arve HS fra blot en af ​​dine forældre. Hvis en af ​​dine forældre har en defekt kopi af genet, er der en 50:50 chance for, at hvert barn, som de har, vil arve defekte gen og udvikle HS. Dette er den mest almindelige måde at arve HS. Omkring 7 ud af 10 tilfælde nedarves på denne måde.

Autosomal recessiv - det betyder, at for at udvikle HS, er du nødt til at arve to unormale gener - en fra din mor og en fra din far. Hvis du arver kun en unormal gen, er du kaldes et luftfartsselskab. Luftfartsselskaber ikke har lidelsen, da de har et normalt gen, som er nok til at gøre normal-formede røde blodlegemer. Dog kan luftfartsselskaber passere unormale genet videre til deres børn.

Men sommetider kan en person med HS ikke har en historie af den tilstand i deres familie. Dette kan være på grund af, hvad der kaldes en ny mutation eller en de novo mutation. En ny mutation er en mutation (eller en fejl) i et gen, der er til stede for første gang i et familiemedlem. Det kan ske på grund af:

• En fejl i det genetiske materiale i enten æg eller sæd fra en af ​​de berørte persons forældre, eller
• En fejl i det genetiske materiale af embryoet (det befrugtede æg, når æg og sæd mødes).

Det er ikke klart, hvad der forårsager denne fejl (mutation) pludselig at opstå for første gang.

Hvis du er diagnosticeret som havende HS, kan det være nyttigt at se en genetisk rådgiver. De kan rådgive dig om de specifikke risici ved at videregive din type HS, hvis du har børn.

Hvordan diagnosticere arvelige spherocytosis?

Ændringerne i de røde blodlegemer kan ses gennem et mikroskop. De vil blive bemærket, hvis en blodprøve sendes til laboratoriet. Anden celle (en reticulocyt), kan også ses. Dette viser, at de røde blodlegemer bliver nedbrudt for hurtigt.

Andre blodprøver undertiden nødvendig. De bidrager til at udelukke andre årsager til røde blodlegemer ændringer, såsom leversygdom, zink toksicitet og visse infektioner.

Din læge kan også bemærke, at din milt er større end normalt, hvis de undersøger din mave.

Hvilke behandlinger findes der?

Mild sygdom kan behøver ingen behandling.

Moderat og svær sygdom muligvis blodtransfusioner hvis der er alvorlig anæmi. Folat tabletter (eller væske til små børn) er også givet for at hjælpe kroppen til at holde erstatte de røde blodlegemer. En normal kost vil ikke imødekomme den øgede efterspørgsel efter folat.

Medicin såsom steroider kan reducere behovet for transfusioner i en krise - se nedenfor.

Fjernelse af milten (splenektomi) er kendt for at hjælpe med at kontrollere sygdommen. Blodceller er i stand til at overleve meget længere i blodstrømmen, hvis milten fjernes. Beslutningen om at gøre dette er ikke ligetil selv. Fjernelse af milten betyder risikoen for en livstruende infektion er øget for denne person.

Efter en splenektomi, vil folk med HS kræver livslang forebyggende antibiotika - såsom lavdosis penicillin eller erythromycin. Det kan også være fornuftigt for dem at have en fuld behandlingsdosis af antibiotika i hjemmet, i tilfælde en infektion udvikler sig. Dette vil betyde behandling vil begynde så snart som muligt og ikke afhænge af apotekets åbningstider, for eksempel.

Mennesker med HS, der har haft deres milt fjernet vil også kræve at vaccinere mod forskellige infektioner.

På grund af disse risici vil den person med HS nødt til at forstå, hvordan man erkende, at en infektion er ved at udvikle. Bærer en kort (eller et MedicAlert ® halskæde) der forklarer personen har haft en splenektomi, er også fornuftigt. Se særskilt folder kaldet "Splenektomi - Igangværende Forebyggelse af infektion 'for yderligere detaljer.

Forskningen viser, at blot at fjerne en del af milten kan også være effektiv. Flere beviser er nødvendig.

Hvad er de langsigtede komplikationer?

Galdesten findes ofte i mennesker, der har HS. Galdeblæren ofte fjernes på samme tid som milt, hvis du også har symptomer på galdesten. Galdesten normalt medføre smerter under ribbenene på højre side efter et fedtholdigt måltid.

En pludselig forværring af symptomer kan forekomme som lægerne kalder en krise. I HS en krise kan forårsage gulsot, blodmangel og et bud milt meget hurtigt. De kan være udløst af virusinfektioner som forkølelse og influenza. Smertestillende og masser af væske (muligvis givet gennem venen) er som regel alt, hvad der er behov for. En særlig infektion - parvovirus B19 - kan undertrykke knoglemarven. Dette kan være livstruende og varer normalt 10-14 dage. En krise kan også være forårsaget af en mangel på folat.

Hvad er udsigterne?

De fleste børn har mild sygdom og behøver ikke splenektomi. De har en normal levetid. Hvis milten fjernes, vil de røde blodlegemer overleve meget længere og færre transfusioner derefter er nødvendige. Men der er en øget risiko for livstruende infektioner.